Vad är Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda är den vanligaste typen av gruppen enzymbrister klassificerade som porphyria. Det orsakas av otillräckliga nivåer av uroporfyrinogen III dekarboxylas, eller UROD, som kodar för det femte enzymet som krävs för produktion av heme, en viktig molekyl i människans fysiologi. Heme är en del av hemoglobinmolekylen som transporterar syre genom hela blodet. Porphyria cutanea tarda kännetecknas av känslighet för solljus, vilket får huden att blåsas när den utsätts för för mycket sol.

Även om porphyria cutanea tarda förekommer oftare än andra typer av porfyri, är det mycket sällsynt och drabbar endast en av 25 000 personer. Cirka 80% av fallen är sporadiska eller inte ärvda. Dessutom är störningen ofta asymptomatisk.

Blåsorna orsakade av fotosensitivitet hos patienter med denna sjukdom påverkar oftast ansiktet, benen och underarmarna. De läker långsamt och ofta ärr. Hos vissa patienter manifesteras ljuskänslighet inte som blåsor, utan som hyperpigmentering, eller mörkare hud, eller som hypertrikos, onormal hårväxt, ofta i ansiktet. Hos patienter som inte ärvt sjukdomen är leverinflammation och ärrbildning vanliga.

Sporadisk porphyria cutanea tarda skiljer sig från den ärvda sjukdomen genom att UROD-genen inte visar några mutationer. Snarare har kroppen en onormalt hög efterfrågan på hem, liksom för de enzymer som är involverade i hemproduktion. Riskfaktorer för porphyria cutanea tarda inkluderar alkoholism, överdrivet järn eller östrogen, hepatit C-infektion, cancer och mutationer av hemokromatosproteinet eller HFE-genen. Dessa riskfaktorer kan också förvärra sjukdomen hos personer med en ärftlig UROD-genmutation.

Ärvda eller familjära porphyria cutanea tarda kallas ibland typ I, medan den sporadiska sorten klassificeras som typ II. Den sällsynta subtypen, typ III, visar ett familjärt mönster genom att mer än en familjemedlem påverkas, men inte involverar en mutation av UROD-genen. HFE-genmutationer kan vara den genetiska faktorn i sådant fall.

Porphyria cutanea tarda diagnostiseras vanligtvis genom ett urintest som avslöjar höga nivåer av uroporfyrinogen. Om laboratorietester inte visar några tecken på sjukdomen, men patienten upplever sina symtom, är diagnosen ofta pseudoporphyria. Detta tillstånd är inte väl förstått, men kan orsakas av en allergisk reaktion på medicinering eller av överdriven exponering för UVA-strålar med lång våg, som i en solbrännare.

Porphyria cutanea tarda är ett kroniskt tillstånd utan känt botemedel, så behandlingen syftar till att lindra symtomen. Patienter rekommenderas att undvika alkohol, järnrika livsmedel, solljus och östrogen. Behandling kan också innefatta behandling av hepatit C vid behov, blodutsläpp för att minska järn i kroppen, och medicinering med klorokin, som också används för att behandla och förebygga malaria.