Porphyria cutanea tardaとは何ですか？

Porphyria cutanea tardaは、ポルフィリアに分類される酵素欠乏のグループの最も一般的に発生するタイプです。 これは、ウポルフィリノーゲンIIIデカルボキシラーゼ、またはウロッドのレベルが不十分であることが原因であり、ヒト生理学における重要な分子であるヘムの産生に必要な5番目の酵素をコードします。 ヘムは、血液全体に酸素を輸送するヘモグロビン分子の一部です。 Porphyria cutanea tardaは、日光に対する感受性によって特徴付けられ、太陽にさらされると皮膚が水ぶくれになります。

Porphyria cutanea tardaは他の種類のポルフィリアよりも頻繁に発生しますが、非常にまれで、25,000人に1人だけに影響します。 症例の約80％が散発的であるか、継承されていません。 さらに、障害はしばしば無症候性です。

この疾患の患者の光感受性によって引き起こされる水疱は、ほとんどしばしば顔、下肢、前腕に影響を与えます。 彼らはゆっくりと癒し、しばしば傷ついています。 一部の患者では、光過sivityはブリストではないことを示していますRs、しかし、色素沈着過剰、または皮膚の暗くなる、または過剰な脱毛として、しばしば顔に異常な髪の成長として。 病気を遺伝していない患者では、肝臓の炎症と瘢痕が一般的です。

散発性ポルフィリアカットニアタルダは、UROD遺伝子に変異がないという点で、遺伝性疾患とは異なります。 むしろ、体はヘムとヘムの産生に関与する酵素に対して異常に高い需要があります。 パルフィリアカットニアタルダの危険因子には、アルコール依存症、過剰な鉄またはエストロゲン、C型肝炎感染、癌、ヘモクロマトーシスタンパク質またはHFE遺伝子の変異が含まれます。 これらの危険因子は、遺伝性UROD遺伝子変異を持つ人々の疾患を悪化させる可能性もあります。

継承または家族性のポルフィリアカットニアタルダは、タイプIと呼ばれることがありますが、散発的な品種はタイプIIに分類されます。 最も希少なサブタイプであるタイプIIIは、家族を示していますALパターン複数の家族が影響を受けているが、UROD遺伝子の突然変異は関与していない。 HFE遺伝子変異は、そのような場合の遺伝的因子である可能性があります。

Porphyria cutanea tardaは通常、尿検査を通じて診断され、高レベルのウポルフィリノーゲンが明らかになります。 臨床検査では病気の兆候が明らかにならないが、患者がその症状を経験している場合、診断はしばしば偽体である。 この状態はよく理解されていませんが、薬物に対するアレルギー反応、または日焼けブースのように長い波の紫外線（UVA）光線への過度の暴露によって引き起こされる可能性があります。

Porphyria cutanea tardaは既知の治療法のない慢性状態であるため、治療は症状を緩和することを目的としています。 患者は、アルコール、鉄が豊富な食物、日光、エストロゲンを避けることをお勧めします。 治療には、必要に応じてC型肝炎の治療、体内の鉄を減少させるためのbloodletting、およびクロロキンとの薬も、マラリの治療と防止に使用することも含まれます。a。