Porphyria Cutanea Tardaとは？

皮膚ポルフィリン症は、ポルフィリン症として分類される酵素欠損症のグループの中で最も一般的に発生するタイプです。 これは、人間の生理機能において重要な分子であるヘムの生成に必要な5番目の酵素をコードするウロポルフィリノーゲンIIIデカルボキシラーゼ、またはURODのレベルが不十分であることが原因です。 ヘムは、血液全体に酸素を運ぶヘモグロビン分子の一部です。 皮膚ポルフィリン症は、日光に過敏であるという特徴があり、日光にさらされると皮膚が水ぶくれします。

皮膚ポルフィリン症は、他のタイプのポルフィリン症よりも頻繁に発生しますが、非常にまれであり、25,000人に1人しか罹患していません。 症例の約80％は散発性であるか、遺伝していません。 さらに、障害はしばしば無症候性です。

この病気の患者の光過敏症によって引き起こされる水疱は、ほとんどの場合、顔、下肢、および前腕に影響を与えます。 彼らはゆっくりと、そしてしばしば傷跡を癒します。 一部の患者では、光過敏は水疱としてではなく、色素沈着過剰、または皮膚の黒ずみとして、またはしばしば顔面の多毛症、異常な発毛として現れる。 病気を受け継いでいない患者では、肝臓の炎症と瘢痕がよくみられます。

散発性皮膚ポルフィリン症は、UROD遺伝子に変異が見られないという点で、遺伝性疾患とは異なります。 むしろ、体はヘムとヘム生産に関与する酵素に対する異常に高い需要があります。 皮膚ポルフィリン症の危険因子には、アルコール依存症、過剰な鉄またはエストロゲン、C型肝炎感染、がん、およびヘモクロマトーシスタンパク質またはHFE遺伝子の変異が含まれます。 これらの危険因子は、遺伝性のUROD遺伝子変異を持つ人々の病気を悪化させる可能性もあります。

遺伝性または家族性の皮膚ポルフィリン症は時々タイプIと呼ばれますが、散発性の品種はタイプIIに分類されます。 最もまれなサブタイプであるタイプIIIは、家族のパターンを示し、複数の家族が罹患しているが、UROD遺伝子の突然変異は関与していない。 このような場合、HFE遺伝子の突然変異が遺伝的要因である可能性があります。

皮膚ポルフィリン症は通常、尿検査により診断され、高レベルのウロポルフィリノーゲンが明らかになります。 臨床検査で疾患の徴候が明らかにならないが、患者が症状を経験している場合、診断はしばしば偽ポルフィリン症です。 この状態はよく理解されていませんが、日焼けブースのように、薬に対するアレルギー反応、または長波紫外線（UVA）線への過度の曝露によって引き起こされる可能性があります。

皮膚ポルフィリン症は、治療法が不明な慢性疾患であるため、治療は症状を緩和することを目的としています。 患者には、アルコール、鉄分の多い食べ物、日光、エストロゲンを避けるよう勧められます。 治療には、必要に応じてC型肝炎の治療、体内の鉄分を減らすためのblood血、およびマラリアの治療と予防にも使用されるクロロキンによる薬物療法も含まれます。