Porphyria Cutanea Tarda는 무엇입니까?

Porphyria cutanea tarda는 포르피린증으로 분류 된 효소 결핍 군에서 가장 흔하게 발생하는 유형입니다. 이는 인간 생리학에서 중요한 분자 인 heme의 생산에 필요한 5 번째 효소를 암호화하는 uroOD (phyrophyrinogen III) decarboxylase 또는 UROD 수준이 불충분합니다. 헴은 혈액을 통해 산소를 운반하는 헤모글로빈 분자의 일부입니다. Porphyria cutanea tarda는 햇빛에 민감하여 너무 많은 햇빛에 노출되면 피부가 물집을 일으 킵니다.

Porphyria cutanea tarda는 다른 유형의 포르피린증보다 더 자주 발생하지만 25,000 명 중 1 명에게만 영향을주는 경우는 매우 드 rare니다. 사례의 약 80 %가 산발적이거나 유전되지 않습니다. 또한, 장애는 종종 무증상입니다.

이 질병 환자의 감광성으로 인한 물집은 얼굴, 다리, 팔뚝에 가장 자주 영향을 미칩니다. 그들은 천천히 그리고 종종 상처를 치유합니다. 일부 환자에서, 감광성은 물집이 아니라 과다 색소 침착 또는 피부의 어두워 짐, 또는 종종 얼굴에 과다 증식, 비정상적인 모발 성장으로 나타납니다. 질병을 물려받지 않은 환자의 경우 간 염증과 흉터가 흔합니다.

산발성 포르피린증 cutanea tarda는 UROD 유전자에 돌연변이가 없다는 점에서 유전병과 다릅니다. 오히려, 신체는 헴 생산에 관여하는 효소뿐만 아니라 헴에 대한 비정상적인 수요가 있습니다. Porphyria cutanea tarda의 위험 요인에는 알코올 중독, 과도한 철분 또는 에스트로겐, C 형 간염 감염, 암 및 혈색소증 단백질 또는 HFE 유전자의 돌연변이가 포함됩니다. 이러한 위험 인자는 또한 유전 적 UROD 유전자 돌연변이를 가진 사람들에서 질병을 악화시킬 수 있습니다.

상속 또는 가족 성 포르피린증 cutanea tarda는 때때로 유형 I로 지칭되는 반면, 산발적 다양성은 유형 II로 분류됩니다. 가장 드문 하위 유형 인 Type III은 둘 이상의 가족 구성원이 영향을 받지만 UROD 유전자의 돌연변이를 포함하지 않는 가족적 패턴을 보여줍니다. 이러한 경우 HFE 유전자 돌연변이가 유전 적 인자 일 수있다.

Porphyria cutanea tarda는 일반적으로 높은 수준의 uroporphyrinogen을 나타내는 소변 검사를 통해 진단됩니다. 실험실 검사에서 질병의 징후가 보이지 않지만 환자가 증상을 경험하는 경우 진단은 종종 가성 포르피린증입니다. 이 상태는 잘 이해되지 않지만 태닝 부스에서와 같이 약물에 대한 알레르기 반응 또는 UVA (장파 자외선)에 대한 과도한 노출로 인해 발생할 수 있습니다.

Porphyria cutanea tarda는 알려진 치료법이없는 만성 질환이므로 증상 완화를 목표로합니다. 환자는 알코올, 철분이 많은 음식, 햇빛 및 에스트로겐을 피하는 것이 좋습니다. 치료에는 필요에 따라 C 형 간염 치료, 신체의 철분을 감소시키기위한 혈흔, 말라리아를 치료하고 예방하는 데 사용되는 클로로퀸을 사용한 약물 치료가 포함될 수 있습니다.