Porphyria cutanea tarda는 무엇입니까?

porphyria cutanea tarda는 porphyria로 분류되는 효소 결함 그룹의 가장 일반적으로 발생하는 유형입니다. 인간 생리학에서 중요한 분자 인 헴의 생산에 필요한 다섯 번째 효소를 암호화하는 수준의 우로 포르피린 겐 III Decarboxylase 또는 UROD에 의해 발생합니다. 헴은 혈액 전체에 산소를 운반하는 헤모글로빈 분자의 일부입니다. Porphyria cutanea tarda는 햇빛에 대한 민감성을 특징으로하여 너무 많은 태양에 노출 될 때 피부가 물집이 생깁니다.

Porphyria cutanea tarda는 다른 유형의 porphyria보다 더 자주 발생하지만 25,000 명 중 1 명만 영향을 미치는 것은 매우 드 rare니다. 사례의 약 80%가 산발적이거나 상속되지 않았습니다. 또한, 장애는 종종 무증상입니다.

이 질병의 환자의 감광성으로 인한 물집은 대부분 얼굴, 다리 및 팔뚝에 영향을 미칩니다. 그들은 천천히 치유하고 종종 흉터를 치유합니다. 일부 환자의 경우, 감광성은 블리 스테가 아닌 것을 나타냅니다Rs, 그러나 피부의 초음 화 또는 피부의 어두워 지거나, 비정상적인 모발 성장, 종종 얼굴에. 질병을 물려받지 않은 환자의 경우 간 염증 및 흉터가 일반적입니다.

산발적 인 porphyria cutanea tarda는 UROD 유전자가 돌연변이를 나타내지 않는다는 점에서 유전 된 질병과 다릅니다. 오히려, 신체는 헴 생성에 관여하는 효소뿐만 아니라 헴에 대한 수요가 비정상적으로 높다. Porphyria cutanea tarda의 위험 인자에는 알코올 중독, 과도한 철 또는 에스트로겐, C 형 간염 감염, 암 및 혈색소 증 단백질 또는 HFE 유전자의 돌연변이가 포함됩니다. 이러한 위험 인자는 또한 유전 된 우로 드 유전자 돌연변이를 가진 사람들의 질병을 악화시킬 수 있습니다.

상속되거나 가족 성 포르피리아 큐타니아 타르다는 때때로 유형 I이라고 불리우며 산발적 품종은 II 형으로 분류됩니다. 가장 희귀 한 하위 유형 인 III은 가족을 보여줍니다AL 패턴에서 한 명 이상의 가족 구성원이 영향을받지 만 UROD 유전자의 돌연변이를 포함하지는 않습니다. HFE 유전자 돌연변이는 그러한 경우 유전자 인자 일 수있다.

porphyria cutanea tarda는 일반적으로 높은 수준의 우로 포르피린 겐을 나타내는 소변 검사를 통해 진단됩니다. 실험실 검사에서 질병의 징후가 나타나지 않지만 환자가 증상을 경험하고 있다면 진단은 종종 의사포 피리아입니다. 이 상태는 잘 이해되지 않지만 약물에 대한 알레르기 반응 또는 태닝 부스에서와 같이 장파 자외선 (UVA) 광고에 과도하게 노출되어 발생할 수 있습니다.

porphyria cutanea tarda는 알려진 치료법이없는 만성 상태이므로 치료는 증상을 완화하는 것을 목표로합니다. 환자는 알코올, 철분이 풍부한 음식, 햇빛 및 에스트로겐을 피하는 것이 좋습니다. 치료는 또한 필요에 따라 C 형 간염 치료, 신체의 철을 감소시키기위한 혈통 및 클로로퀸으로 약물 치료를 포함하여 말라리를 치료하고 예방하는 데 사용될 수 있습니다.에이.