Qu'est-ce que la porphyrie cutanée tardive?
La porphyrie cutanée tardive est le type le plus commun du groupe de déficiences enzymatiques classées comme porphyrie. Elle est causée par des taux insuffisants d'uroporphyrinogène III décarboxylase, ou UROD, qui code la cinquième enzyme nécessaire à la production de l'hème, une molécule importante de la physiologie humaine. L'hème fait partie de la molécule d'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans le sang. La porphyrie cutanée tardive est caractérisée par une sensibilité à la lumière solaire qui provoque des cloques sur la peau lorsqu'elle est exposée à trop de soleil.
Bien que la porphyrie cutanée tardive se produise plus souvent que les autres types de porphyrie, elle est très rare et touche seulement une personne sur 25 000. Environ 80% des cas sont sporadiques ou ne sont pas hérités. De plus, le trouble est souvent asymptomatique.
Les cloques causées par la photosensibilité chez les patients atteints de cette maladie touchent le plus souvent le visage, le bas des jambes et les avant-bras. Ils guérissent lentement et ont souvent des cicatrices. Chez certains patients, la photosensibilité ne se manifeste pas par des cloques, mais par une hyperpigmentation ou un assombrissement de la peau, ou par une hypertrichose, une croissance pileuse anormale, souvent sur le visage. Chez les patients qui n'ont pas hérité de la maladie, l'inflammation du foie et les cicatrices sont courantes.
La porphyrie cutanée tardive sporadique diffère de la maladie héréditaire en ce que le gène UROD ne présente aucune mutation. Le corps a plutôt une demande anormalement élevée en hème, ainsi qu'en enzymes impliqués dans la production de l'hème. Les facteurs de risque de porphyrie cutanée tardive comprennent l’alcoolisme, un excès de fer ou d’oestrogènes, une infection par l’hépatite C, le cancer et des mutations du gène de la protéine de l’hémochromatose ou du gène HFE. Ces facteurs de risque peuvent également exacerber la maladie chez les personnes présentant une mutation héritée du gène UROD.
La porphyrie cutanée tardive ou familiale héréditaire est parfois appelée type I, alors que la variété sporadique est classée type II. Le sous-type le plus rare, le type III, montre un schéma familial en ce sens que plus d'un membre de la famille est affecté, mais n'implique pas une mutation du gène UROD. Les mutations du gène HFE peuvent être le facteur génétique dans ce cas.
La porphyrie cutanée tardive est généralement diagnostiquée au moyen d'un test d'urine révélant des taux élevés d'uroporphyrinogène. Si les tests de laboratoire ne révèlent aucun signe de la maladie mais que le patient en ressent les symptômes, le diagnostic est souvent pseudoporphyria. Cette condition n'est pas bien comprise, mais peut être causée par une réaction allergique au médicament ou par une exposition excessive aux rayons ultraviolets (UVA), comme dans une cabine de bronzage.
La porphyrie cutanée tardive est une maladie chronique pour laquelle aucun traitement n'est connu, le traitement vise donc à atténuer les symptômes. Il est conseillé aux patients d'éviter l'alcool, les aliments riches en fer, les rayons du soleil et les œstrogènes. Le traitement peut également inclure le traitement de l’hépatite C selon les besoins, une saignée pour diminuer le fer dans le corps et des médicaments à la chloroquine, également utilisés pour traiter et prévenir le paludisme.