Was ist Porphyria cutanea tarda?
Porphyria cutanea TARDA ist der am häufigsten vorkommende Typ der Gruppe von Enzymmangel, die als Porphyrien eingestuft sind. Es wird durch unzureichende Spiegel von Uroporphyrinogen III Decarboxylase oder UROD verursacht, das das fünfte Enzym codiert, das bei der Produktion von Heme erforderlich ist, ein wichtiges Molekül in der menschlichen Physiologie. Häm ist Teil des Hämoglobinmoleküls, das Sauerstoff im Blut transportiert. Porphyria Cutanea TARDA ist durch die Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht gekennzeichnet, wodurch die Haut zu Blister ist, wenn sie zu viel Sonne ausgesetzt ist.
Obwohl Porphyria cutanea TARDA häufiger vorkommt als andere Porphyrien -Arten, ist es sehr selten und betrifft nur einen von 25.000 Menschen. Etwa 80% der Fälle sind sporadisch oder nicht vererbt. Darüber hinaus ist die Störung oft asymptomatisch.
Die durch Photosensibilität bei Patienten dieser Krankheit verursachten Blasen beeinflussen am häufigsten das Gesicht, die Unterbeine und die Unterarme. Sie heilen langsam und oft Narben. Bei einigen Patienten manifestiert sich die Photosensitivität nicht als BlisteRs, aber als Hyperpigmentierung oder Verdunkelung der Haut oder als Hypertrichose, abnormales Haarwachstum, oft im Gesicht. Bei Patienten, die die Krankheit nicht geerbt haben, sind Leberentzündungen und Narben häufig.
sporadische Porphyria cutanea TARDA unterscheidet sich von der ererbten Krankheit darin, dass das Urod -Gen keine Mutationen zeigt. Vielmehr hat der Körper eine ungewöhnlich hohe Nachfrage nach Häm sowie die an der Hämproduktion beteiligten Enzyme. Zu den Risikofaktoren für Porphyrie -Cutanea TARDA gehören Alkoholismus, übermäßiges Eisen oder Östrogen, Hepatitis -C -Infektion, Krebs und Mutationen des Hämochromatose -Proteins oder HFE -Gens. Diese Risikofaktoren können die Krankheit auch bei Menschen mit einer vererbten UROD -Genmutation verschlimmern.
erbte oder familiäre Porphyria cutanea tarda wird manchmal als Typ I bezeichnet, während die sporadische Sorte als Typ II klassifiziert wird. Der seltenste Subtyp, Typ III, zeigt eine FamilieAl Muster, in dem mehr als ein Familienmitglied betroffen ist, beinhaltet jedoch keine Mutation des UROD -Gens. HFE -Genmutationen können in diesem Fall der genetische Faktor sein.
Porphyrie Cutanea TARDA wird normalerweise durch einen Urintest diagnostiziert, der einen hohen Uroporphyrinogenspiegel zeigt. Wenn Labortests keine Anzeichen der Krankheit aufweisen, der Patient jedoch seine Symptome hat, ist die Diagnose häufig Pseudoporphyrie. Dieser Zustand ist nicht gut verstanden, kann aber durch eine allergische Reaktion auf Medikamente oder durch übermäßige Exposition gegenüber langen Wellen -Ultraviolett (UVA) -Anstrahlen verursacht werden, wie in einer Bräunungskabine.
Porphyria cutanea tarda ist eine chronische Erkrankung ohne bekannte Heilung, sodass die Behandlung darauf abzielt, die Symptome zu lindern. Den Patienten wird empfohlen, Alkohol, eisenreiche Lebensmittel, Sonnenlicht und Östrogen zu vermeiden. Die Behandlung kann auch die Behandlung von Hepatitis C nach Bedarf, Blutverletzungen zur Verringerung der Eisen im Körper und Medikamente mit Chloroquin beinhalten, die auch zur Behandlung und zur Verhütung von Malari eingesetzt werdenA.