Was ist Porphyria Cutanea Tarda?
Porphyria cutanea tarda ist der am häufigsten vorkommende Typ der als Porphyria klassifizierten Gruppe von Enzymmängeln. Es wird durch unzureichende Mengen an Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase (UROD) verursacht, die das fünfte Enzym codiert, das für die Produktion von Häm, einem wichtigen Molekül in der menschlichen Physiologie, erforderlich ist. Häm ist Teil des Hämoglobinmoleküls, das Sauerstoff durch das Blut transportiert. Porphyria cutanea tarda ist durch Sonnenlichtempfindlichkeit gekennzeichnet, die bei zu starker Sonneneinstrahlung zu Blasen auf der Haut führt.
Porphyria cutanea tarda kommt zwar häufiger vor als andere Porphyria-Arten, ist jedoch sehr selten und betrifft nur einen von 25.000 Menschen. Etwa 80% der Fälle sind sporadisch oder nicht vererbt. Darüber hinaus ist die Störung oft asymptomatisch.
Die durch Lichtempfindlichkeit verursachten Blasen bei Patienten dieser Krankheit betreffen am häufigsten das Gesicht, die Unterschenkel und die Unterarme. Sie heilen langsam und oft Narben. Bei einigen Patienten äußert sich die Lichtempfindlichkeit nicht in Blasen, sondern in einer Hyperpigmentierung oder Verdunkelung der Haut oder in einer Hypertrichose, einem abnormalen Haarwuchs, häufig im Gesicht. Bei Patienten, die die Krankheit nicht geerbt haben, treten häufig Leberentzündungen und Narben auf.
Die sporadische Porphyria cutanea tarda unterscheidet sich von der Erbkrankheit dadurch, dass das UROD-Gen keine Mutationen aufweist. Der Körper hat vielmehr einen ungewöhnlich hohen Bedarf an Häm sowie an Enzymen, die an der Hämproduktion beteiligt sind. Zu den Risikofaktoren für Porphyria cutanea tarda zählen Alkoholismus, Eisen- oder Östrogenüberschuss, Hepatitis C-Infektion, Krebs und Mutationen des Hämochromatose-Proteins oder des HFE-Gens. Diese Risikofaktoren können die Erkrankung auch bei Menschen mit einer angeborenen UROD-Genmutation verschlimmern.
Vererbte oder familiäre Porphyria cutanea tarda wird manchmal als Typ I bezeichnet, während die sporadische Sorte als Typ II klassifiziert wird. Der seltenste Subtyp, Typ III, weist ein familiäres Muster dahingehend auf, dass mehr als ein Familienmitglied betroffen ist, jedoch keine Mutation des UROD-Gens vorliegt. In diesem Fall können HFE-Genmutationen der genetische Faktor sein.
Porphyria cutanea tarda wird normalerweise durch einen Urintest diagnostiziert, bei dem ein hoher Uroporphyrinogenspiegel festgestellt wird. Wenn Laboruntersuchungen keine Anzeichen der Krankheit erkennen lassen, der Patient jedoch Symptome hat, handelt es sich häufig um eine Pseudoporphyrie. Dieser Zustand ist nicht genau bekannt, kann jedoch durch eine allergische Reaktion auf Medikamente oder durch übermäßige Exposition gegenüber langwelligen ultravioletten (UVA) Strahlen wie in einer Bräunungskabine verursacht werden.
Porphyria cutanea tarda ist eine chronische Erkrankung ohne bekannte Heilung, daher zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern. Den Patienten wird geraten, Alkohol, eisenreiche Lebensmittel, Sonnenlicht und Östrogen zu meiden. Die Behandlung kann auch die Behandlung von Hepatitis C nach Bedarf, die Blutabgabe zur Verringerung des Eisengehalts im Körper und die Einnahme von Chloroquin-Medikamenten zur Behandlung und Vorbeugung von Malaria umfassen.