Porfiria es un grupo de al menos ocho trastornos que afectan el sistema nervioso humano y la piel. Estos trastornos suelen ser genéticos, pero algunas personas con una porfiria pueden no experimentar síntomas a menos que encuentren ciertos desencadenantes, y otras nunca pueden experimentar síntomas. Se estima que aproximadamente 1 de cada 25,000 personas en los Estados Unidos tienen esta condición, y puede haber hasta 1 de cada 50 personas en todo el mundo. Generalmente se puede diagnosticar con pruebas de sangre, orina y heces, y a veces con un ultrasonido del abdomen.
Hay dos categorías principales de porfiria: aguda y cutánea. Los tipos agudos pueden afectar tanto el sistema nervioso como la piel, mientras que los tipos cutáneos generalmente solo afectan la piel. Dos tipos específicos, Variegate Porfiria y Coproporfiria hereditaria, se consideran agudos y cutáneos porque pueden afectar tanto el sistema nervioso como la piel.
| Porfiria intermitente aguda (AIP) |
Porphyria cutanea Tarda (PCT) |
Variegate Porphyria |
| ALAD-DEFICIENCIA Porfiria (ADP) |
protoporfiria eritropoyética (EPP) |
Coproporfiria hereditaria |
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protoporfiria eritropoyética (EPP) o protoporfiria |
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Porfiria hepatoericropoyética (HEP) |
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causa
Esta condición puede ser causada por heredar genes defectuosos de un padre, llamado porfiria de patrón autosómico dominante, o heredar genes defectuosos de ambos padres, llamados porfiria de patrón autosómico recesivo.
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fisiológicamente, esta condición ocurre cuando se construye demasiado grupo de productos químicos llamados porfirinas, que se muestran arriba en gris y azul.arriba en el cuerpo. Los humanos naturalmente tienen algunas porfirinas en sus cuerpos, pero normalmente se convierten en hemo, un compuesto químico que se encuentra en todo el cuerpo. El hemo es importante porque es una gran parte de la hemoglobina, que es una proteína que permite que la sangre transporte oxígeno y dióxido de carbono en todo el cuerpo. En aquellos con porfiria, el cuerpo no produce suficiente de al menos una de las ocho enzimas que convierten la porfirina en hemo, lo que conduce a la acumulación de porfirinas.
Tener una acumulación o porfirinas puede causar una variedad de síntomas, dependiendo de dónde ocurra la acumulación. Es por eso que hay múltiples tipos de enfermedad. Por ejemplo, en PCT, las porfirinas se acumulan principalmente en el hígado, mientras que en Hep, porfirinas se acumulan principalmente en glóbulos rojos, plasma sanguíneo y médula ósea.
Un tipo de porfiria, PCT, se adquiere típicamente, en lugar de heredar, aunque las condiciones que predisponen a una persona a PCT funcionan en familias. PCT es una acumulación de porfirinasEn el hígado, que puede ser causado por una combinación de varias cosas diferentes, que incluyen demasiado hierro o estrógeno en el cuerpo, algunos virus y una deficiencia hereditaria de una cierta enzima llamada uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD).
Attack dispara
Incluso cuando una persona tiene esta afección, es posible que no experimente síntomas a menos que haya un desencadenante; una sustancia o circunstancia que desencadena un ataque. Los desencadenantes comunes incluyen:
- Fluctuaciones hormonales, particularmente las relacionadas con el estrógeno. Muchas mujeres con esta condición experimentan ataques antes o durante la menstruación o durante el embarazo.
- Altos niveles de hierro.
- Un virus o infección, como la hepatitis.
- Uso de drogas o alcohol, y posiblemente fumar.
- Algunos medicamentos sobre el mostrador, incluidos algunos controles de natalidad, sedantes, barbitúricos, algunos antibióticos, vitaminas, anestésicos y tranquilizantes.
Sin embargo, un ataque no siempre tiene un desencadenante conocido, lo que puede dificultar el conocimientow cuando se avecina un ataque o cómo prevenirlos.
síntomas
La mayoría de las personas con ningún tipo de porfiria no desarrollan síntomas. En este caso, se llama porfiria latente. Cuando ocurren síntomas, pueden incluir:
- fotosensibilidad extrema, o sensibilidad a la luz. Aquellos con esta enfermedad a menudo son extremadamente alérgicos a la luz solar, y pueden desarrollar quemaduras graves y ampollas con picazón por caminar afuera. Estas quemaduras y ampollas también se conocen como fotodermatitis, y a menudo cicatriz.
- orina que se vuelve roja o púrpura a la luz del sol.
- edema, o retención de agua, lo que conduce a la hinchazón.
aquellos con porfirias agudas pueden experimentar todos los síntomas anteriores, así como:
- convulsiones.
- Paranoia, confusión y ansiedad.
- Alucinaciones.
- Presión arterial alta.
- Insomnio.
- vómitos, diarrea y estreñimiento.
- Dolor severo en los músculos, el estómago, las extremidades y la espalda que a veces conduce a la debilidad.
- sudoración excesiva y accoDeshidratación de mpying.
Algunos tipos de esta condición, particularmente porfiria intermitente aguda, tienen síntomas que pueden ir y venir de repente, a veces sin ningún desencadenante conocido. Esto puede hacer que sea extremadamente difícil diagnosticar, ya que las pruebas utilizadas para los diagnósticos funcionan al detectar los niveles de porfirina, que están particularmente elevadas justo antes y durante un ataque. Si los niveles de una persona son relativamente normales entre los ataques, es difícil hacer un diagnóstico. Por lo general, se necesitan varias rondas de pruebas para diagnosticar la porfiria debido a la forma en que tiende a ir y venir y porque muchos de los síntomas también son síntomas de otras afecciones.
A veces otras afecciones pueden causar síntomas similares, incluido algo llamado pseudoporfiria. Las personas con pseudoporfiria a menudo son sensibles a la luz y pueden tener ampollas con picazón cuando su piel también está expuesta a la luz. Los médicos pueden distinguir entre seudoporfiria y lo real con una prueba de sangre o orina.
tratamientos
treLos atmementos generalmente se centran en prevenir los ataques y reduciendo los niveles de porfirina del cuerpo. Los tratamientos preventivos incluyen:
- Identificar y evitar desencadenantes.
- Minimizar el estrés.
- Usando protector solar y cubriéndose cuando sale.
- Cuidar enfermedades e infecciones de inmediato.
- Obtener una buena nutrición y seguir una dieta alta en carbohidratos. Los altos niveles de carbohidratos pueden limitar la producción de porfirina.
Otros tratamientos se centran en reducir los niveles de porfirina en el cuerpo. Esto se puede hacer eliminando las porfirinas directamente o tratando de hacer que el cuerpo produzca menos porfirina para empezar. Estos tipos de tratamientos incluyen:
- cloroquina y otras drogas antimalarial. Aunque estos medicamentos normalmente se toman para prevenir o tratar la malaria, pueden absorber la porfirina y ayudar al cuerpo a deshacerse de ella más rápidamente.
- Suplementos beta caroteno. Si se toma a largo plazo, estos suplementos pueden ayudar a aumentar la tolerancia de la piel a la luz.
- flebotomía, o dibujandoG Sangre. Esto elimina el hierro del cuerpo, lo que conduce temporalmente a menos producción de porfirina.
- fluidos intravenosos (IV), particularmente azúcares y otros carbohidratos. Esto ayuda a limitar la producción de porfirina.
- IV sustitutos del hemo como Panhematin®.
La mayoría de las personas con esta afección también reciben analgésicos durante los ataques y el tratamiento psiquiátrico según sea necesario. Ya en la década de 1950, las personas con esta afección fueron tratadas con terapia con electrochoque, pero ya no es un tratamiento recomendado.
REFERENCIAS DE HISTORIA Y CULTURAL
Las personas especulan que varias figuras históricas conocidas tenían Porfiria, incluido el rey "loco" Jorge III, que gobernaba el Reino Unido durante la Revolución Americana. Aunque esta teoría fue popularizada e incluso incluida en la película La locura del rey Jorge , no se ha encontrado evidencia concluyente. El tatarabuelo de George III, el príncipe William de Gloucester, fue diagnosticado con porfiria abigarrada a finales de los 1960S. Otros psiquiatras especulan que el pintor Vincent Van Gogh y su hermano también podrían haber tenido esta condición.
Porfiria también se ha ofrecido como una explicación para el desarrollo de leyendas de vampiros y hombres del hombre lobo, ya que causa fotosensibilidad, que se dice que los vampiros tienen, y a veces causa rupturas mentales que conducen a un comportamiento irracional.
