¿Qué es la porfiria?

La porfiria es un grupo de al menos ocho trastornos que afectan el sistema nervioso humano y la piel. Estos trastornos generalmente son genéticos, pero algunas personas con porfiria pueden no experimentar síntomas a menos que se encuentren con ciertos desencadenantes, y otros nunca pueden experimentar síntomas en absoluto. Se estima que aproximadamente 1 de cada 25,000 personas en los EE. UU. Tienen esta afección, y puede haber hasta 1 de cada 50 personas con esta enfermedad en todo el mundo. Generalmente se puede diagnosticar con análisis de sangre, orina y heces, y a veces con una ecografía del abdomen.

Tipos múltiples

Hay dos categorías principales de porfiria: aguda y cutánea. Los tipos agudos pueden afectar tanto el sistema nervioso como la piel, mientras que los tipos cutáneos generalmente solo afectan la piel. Dos tipos específicos, porfiria variegada y coproporfiria hereditaria, se consideran agudos y cutáneos porque pueden afectar tanto el sistema nervioso como la piel.

Agudo	Cutáneo	Tanto aguda como cutánea
Porfiria intermitente aguda (AIP)	Porfiria cutanea Tarda (PCT)	Porfiria abigarrada
Porfiria de deficiencia de ALAD (ADP)	Protoporfiria eritropoyética (PPE)	Coproporfiria hereditaria
	Protoporfiria eritropoyética (PPE) o protoporfiria
	Porfiria hepatoeritropoyética (HEP)

Causas

Esta condición puede ser causada por la herencia de genes defectuosos de uno de los padres, llamada porfiria de patrón autosómico dominante, o por la herencia de genes defectuosos de ambos padres, llamada porfiria de patrón autosómico recesivo.

Fisiológicamente, esta condición ocurre cuando una gran cantidad de un grupo de químicos llamados porfirinas, que se muestra arriba en gris y azul, se acumula en el cuerpo. Los seres humanos tienen naturalmente algunas porfirinas en sus cuerpos, pero normalmente se convierten en hemo, un compuesto químico que se encuentra en todo el cuerpo. El hemo es importante porque es una gran parte de la hemoglobina, que es una proteína que permite que la sangre transporte oxígeno y dióxido de carbono por todo el cuerpo. En aquellos con porfiria, el cuerpo no produce suficiente de al menos una de las ocho enzimas que convierten la porfirina en hemo, lo que conduce a la acumulación de porfirinas.

Tener una acumulación o porfirinas puede causar una variedad de síntomas, dependiendo de dónde ocurra la acumulación. Por eso hay múltiples tipos de la enfermedad. Por ejemplo, en PCT, las porfirinas se acumulan principalmente en el hígado, mientras que en HEP, las porfirinas se acumulan principalmente en los glóbulos rojos, el plasma sanguíneo y la médula ósea.

Un tipo de porfiria, PCT, generalmente se adquiere, en lugar de heredarse, aunque las condiciones que predisponen a una persona a PCT se ejecutan en familias. La PCT es una acumulación de porfirinas en el hígado, que puede ser causada por una combinación de varias cosas diferentes, que incluyen demasiado hierro o estrógeno en el cuerpo, algunos virus y una deficiencia hereditaria de cierta enzima llamada uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD). )

Ataques desencadenantes

Incluso cuando una persona tiene esta afección, es posible que no experimente síntomas a menos que haya un desencadenante; Una sustancia o circunstancia que desencadena un ataque. Los desencadenantes comunes incluyen:

Fluctuaciones hormonales, particularmente las relacionadas con el estrógeno. Muchas mujeres con esta afección experimentan ataques antes o durante la menstruación o durante el embarazo.
Altos niveles de hierro.
Un virus o infección, como la hepatitis.
Consumir drogas o alcohol, y posiblemente fumar.
Algunos medicamentos de venta libre, incluidos algunos anticonceptivos, sedantes, barbitúricos, algunos antibióticos, vitaminas, anestésicos y tranquilizantes.

Sin embargo, un ataque no siempre tiene un desencadenante conocido, lo que puede dificultar saber cuándo se produce un ataque o cómo prevenirlo.

Síntomas

La mayoría de las personas con cualquier tipo de porfiria no desarrollan síntomas. En este caso, se llama porfiria latente. Cuando se presentan síntomas, pueden incluir:

Fotosensibilidad extrema o sensibilidad a la luz. Las personas con esta enfermedad a menudo son extremadamente alérgicas a la luz solar y pueden desarrollar quemaduras graves y ampollas con picazón solo por caminar al aire libre. Estas quemaduras y ampollas también se conocen como fotodermatitis y, a menudo, cicatrices.
Orina que se vuelve roja o morada a la luz del sol.
Edema o retención de agua, que conduce a la hinchazón.

Las personas con porfirias agudas pueden experimentar todos los síntomas anteriores, así como:

Convulsiones
Paranoia, confusión y ansiedad.
Alucinaciones
Alta presión sanguínea.
Insomnio.
Vómitos, diarrea y estreñimiento.
Dolor intenso en los músculos, el estómago, las extremidades y la espalda que a veces conduce a debilidad.
Sudoración excesiva y deshidratación acompañante.

Algunos tipos de esta afección, particularmente la porfiria intermitente aguda, tienen síntomas que pueden aparecer y desaparecer repentinamente, a veces sin ningún desencadenante conocido. Esto puede hacer que sea extremadamente difícil de diagnosticar, ya que las pruebas utilizadas para los diagnósticos funcionan detectando los niveles de porfirina, que son particularmente elevados justo antes y durante un ataque. Si los niveles de una persona son relativamente normales entre los ataques, es difícil hacer un diagnóstico. Por lo general, se necesitan varias rondas de pruebas para diagnosticar la porfiria debido a la forma en que tiende a aparecer y desaparecer y porque muchos de los síntomas también son síntomas de otras afecciones.

A veces, otras afecciones pueden causar síntomas similares, incluido algo llamado pseudoporfiria. Las personas con pseudoporfiria a menudo son sensibles a la luz y pueden presentar ampollas con picazón cuando su piel también está expuesta a la luz. Los médicos pueden distinguir entre pseudoporfiria y la verdadera con un análisis de sangre u orina.

Tratos

Los tratamientos generalmente se centran en prevenir ataques y reducir los niveles de porfirina del cuerpo. Los tratamientos preventivos incluyen:

Identificar y evitar los desencadenantes.
Minimizando el estrés.
Usar protector solar y cubrirse al salir.
Cuidar de enfermedades e infecciones con prontitud.
Obtener una buena nutrición y seguir una dieta alta en carbohidratos. Los altos niveles de carbohidratos pueden limitar la producción de porfirina.

Otros tratamientos se centran en reducir los niveles de porfirina en el cuerpo. Esto se puede hacer ya sea eliminando las porfirinas directamente, o tratando de hacer que el cuerpo produzca menos porfirina para empezar. Estos tipos de tratamientos incluyen:

Cloroquina y otras drogas antipalúdicas. Aunque estos medicamentos normalmente se toman para prevenir o tratar la malaria, pueden absorber la porfirina y ayudar al cuerpo a eliminarla más rápidamente.
Suplementos de betacaroteno. Si se toman a largo plazo, estos suplementos pueden ayudar a aumentar la tolerancia de la piel a la luz.
Flebotomía o extracción de sangre. Esto elimina el hierro del cuerpo, lo que conduce temporalmente a una menor producción de porfirina.
Fluidos intravenosos (IV), particularmente azúcares y otros carbohidratos. Esto ayuda a limitar la producción de porfirina.
Sustitutos del hemo IV como Panhematin®.

La mayoría de las personas con esta afección también reciben analgésicos durante los ataques y tratamiento psiquiátrico según sea necesario. Ya en la década de 1950, las personas con esta afección fueron tratadas con terapia de electrochoque, pero ya no es un tratamiento recomendado.

Historia y referencias culturales

La gente especula que varias figuras históricas conocidas tenían porfiria, incluido el "loco" Rey Jorge III, que gobernaba el Reino Unido durante la Revolución Americana. Aunque esta teoría se popularizó e incluso se incluyó en la película The Madness of King George , no se han encontrado pruebas concluyentes. El tatara-tatara-nieto de George III, el príncipe William de Gloucester, fue diagnosticado con porfiria abigarrada a fines de la década de 1960. Otros psiquiatras especulan que el pintor Vincent van Gogh y su hermano también podrían haber tenido esta condición.

La porfiria también se ha ofrecido como una explicación para el desarrollo de leyendas de vampiros y hombres lobo, ya que causa fotosensibilidad, que se dice que tienen los vampiros, y a veces provoca crisis mentales que conducen a un comportamiento irracional.

Recursos adicionales

Sitios web

www.porphyriafoundation.com: información detallada sobre las porfirias específicas, así como los tratamientos y el apoyo para las personas con esta afección.

http://emedicine.medscape.com - Información general y un diagrama de producción de hem.

www.mayoclinic.com: una descripción general amplia de esta afección, que incluye causas, síntomas y tratamientos.

http://digestive.niddk.nih.gov: información general sobre la enfermedad, así como información específica sobre las enzimas involucradas en la conversión de porfirina.

www.ncbi.nlm.nih.gov: una descripción general de las causas, síntomas, factores de riesgo, tratamientos y complicaciones.

Videos

Video 1: orina de alguien con esta afección que cambia de color al sol.

Video 2 - Información general sobre esta condición y conversión de hemo.

Video 3 - Más información con ilustraciones.