ポルフィリン症とは？

ポルフィリン症は、人間の神経系と皮膚に影響を及ぼす少なくとも8つの障害のグループです。これらの障害は通常遺伝性ですが、ポルフィリン症の人の中には、特定の引き金に遭遇しない限り症状を経験しない人もいれば、まったく症状を経験しない人もいます。米国では約25,000人に1人がこの状態にあると推定されており、世界中で50人に1人がこの状態にある可能性があります。一般に、血液、尿、および便検査で診断され、腹部の超音波検査で診断されることもあります。

複数のタイプ

ポルフィリン症には、急性と皮膚の2つの主要なカテゴリーがあります。急性タイプは神経系と皮膚の両方に影響を与える可能性がありますが、皮膚タイプは通常皮膚にのみ影響します。 2つの特定のタイプ、斑入りポルフィリン症および遺伝性コプロポルフィリン症は、神経系と皮膚の両方に影響を与える可能性があるため、急性および皮膚の両方であると考えられています。

急性	皮膚	急性および皮膚の両方
急性間欠性ポルフィリン症（AIP）	ポルフィリン症皮膚タルダ（PCT）	多彩なポルフィリン症
ALAD欠乏性ポルフィリン症（ADP）	赤血球生成プロトポルフィリン症（EPP）	遺伝性コプロポルフィリア
	赤血球生成プロトポルフィリン症（EPP）またはプロトポルフィリン症
	肝赤血球産生性ポルフィリン症（HEP）

原因

この状態は、常染色体優性パターンポルフィリン症と呼ばれる一方の親から欠陥遺伝子を継承するか、または常染色体劣性パターンポルフィリン症と呼ばれる両方の親から欠陥遺伝子を継承することによって引き起こされます。

生理学的に、この状態は、上記の灰色と青色で示されているポルフィリンと呼ばれる化学物質のグループが体内に過剰に蓄積したときに発生します。人間は自然に体内にいくつかのポルフィリンを持っていますが、通常はヘムに変換されます。ヘムは、全身に存在する化合物です。ヘムはヘモグロビンの大部分であるため、ヘムは重要です。ヘモグロビンは、血液が酸素と二酸化炭素を全身に運ぶことを可能にするタンパク質です。ポルフィリン症の人では、ポルフィリンをヘムに変換する8つの酵素のうち少なくとも1つが体から十分に生成されず、ポルフィリンが蓄積します。

ビルドアップまたはポルフィリンがあると、ビルドアップが発生する場所に応じて、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。これが病気の複数のタイプがある理由です。たとえば、PCTでは、ポルフィリンは主に肝臓に蓄積しますが、HEPでは、ポルフィリンは主に赤血球、血漿、骨髄に蓄積します。

ポルフィリン症の1つのタイプであるPCTは、一般的に遺伝するのではなく後天性ですが、PCTの素因となる状態は家族で起こります。 PCTは肝臓のポルフィリンの蓄積であり、体内の鉄またはエストロゲンが多すぎる、一部のウイルス、およびウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ（UROD）と呼ばれる特定の酵素の遺伝的欠損など、いくつかの異なるものの組み合わせによって引き起こされる可能性があります）。

攻撃トリガー

人がこの状態にあるときでさえ、引き金がない限り、彼は症状を経験しないかもしれません。攻撃を引き起こす物質または状況。一般的なトリガーは次のとおりです。

ホルモンの変動、特にエストロゲンに関連する変動。この状態の多くの女性は、月経前または月経中、または妊娠中に発作を経験します。
高鉄レベル。
肝炎のようなウイルスまたは感染症。
薬物またはアルコールを使用し、おそらく喫煙。
経口避妊薬、鎮静薬、バルビツール酸塩、抗生物質、ビタミン、麻酔薬、精神安定剤など、市販薬の一部。

ただし、攻撃には常に既知のトリガーがあるとは限らないため、攻撃がいつ発生するか、またはそれらを防ぐ方法を知るのが難しくなる可能性があります。

症状

あらゆるタイプのポルフィリン症のほとんどの人は、症状を発症しません。この場合、潜在性ポルフィリン症と呼ばれます。症状が発生した場合は、次のものを含めることができます。

極端な光感度、または光に対する感度。この病気の人は日光に非常にアレルギーがあり、外を歩いているだけで重度のやけどや水疱ができます。これらの火傷および水疱は、光線皮膚炎としても知られており、しばしば瘢痕を形成します。
日光で赤または紫に変わる尿
浮腫、または水分貯留。これは腫れにつながります。

急性ポルフィリン症の人は、上記の症状のすべてに加えて以下を経験する可能性があります：

発作。
妄想、混乱、および不安。
幻覚。
高血圧。
不眠症。
嘔吐、下痢、および便秘。
筋肉、胃、手足、背中の重度の痛みは、時には衰弱につながります。
過度の発汗、およびそれに伴う脱水。

この状態のいくつかのタイプ、特に急性の間欠性ポルフィリン症は、時々既知の引き金なしで突然現れたり消えたりする症状があります。診断に使用されるテストは、ポルフィリンレベルを検出することで機能するため、これは診断を非常に困難にする可能性があります。ポルフィリンレベルは、攻撃の直前および最中に特に上昇します。人のレベルが攻撃間で比較的正常である場合、診断を下すのは困難です。ポルフィリン症の診断方法は、出入りする傾向があり、症状の多くが他の状態の症状でもあるため、通常は数回の検査が必要です。

時には、偽ポルフィリン症と呼ばれるものを含む、他の状態が同様の症状を引き起こすことがあります。偽ポルフィリン症の人は、多くの場合、光に敏感であり、皮膚も光にさらされると、かゆみを伴う水疱ができます。医師は、血液検査または尿検査で偽性ポルフィリン症と本物を区別できます。

治療法

治療は通常、発作の予防と身体のポルフィリンレベルの低下に集中します。予防治療には以下が含まれます：

トリガーの特定と回避。
ストレスを最小限に抑えます。
外に出るときは日焼け止めをかぶって覆います。
病気や感染症に迅速に対処する。
良好な栄養を摂取し、高炭水化物食を摂取する。高炭水化物レベルは、ポルフィリンの生産を制限する可能性があります。

他の治療法は、体内のポルフィリンレベルを下げることに焦点を当てています。これは、ポルフィリンを直接除去するか、または身体のポルフィリンの生成量を減らすことで開始できます。これらのタイプの治療には以下が含まれます：

クロロキンおよびその他の抗マラリア薬。これらの薬は通常、マラリアを予防または治療するために服用されますが、ポルフィリンを吸収し、体がより迅速にそれを取り除くのを助けることができます。
ベータカロチンサプリメント。長期的に服用すると、これらのサプリメントは肌の光に対する耐性を高めるのに役立つ可能性があります。
Ph血、または採血。これにより、身体から鉄が除去され、一時的にポルフィリン産生が減少します。
静脈内（IV）液、特に糖およびその他の炭水化物。これは、ポルフィリンの生産を制限するのに役立ちます。
パンヘマチン®のようなIVヘム代替品。

この状態のほとんどの人は、発作中に鎮痛剤を投与され、必要に応じて精神医学的治療も受けます。 1950年代になって、この状態の人々は電気ショック療法で治療されましたが、もはや推奨される治療法ではありません。

歴史と文化の参照

人々は、アメリカ革命中にイギリスを統治していた「マッド」キングジョージ3世を含む、いくつかの有名な歴史上の人物にポルフィリン症があったと推測しています。この理論は普及し、映画「ジョージ王の狂気」にも含まれていましたが、決定的な証拠は見つかりませんでした。ジョージ3世のgreat祖父、ウィリアム王子のグロスターは、1960年代後半に斑入りのポルフィリン症と診断されました。他の精神科医は、画家ヴィンセント・ヴァン・ゴッホと彼の兄弟もこの状態にあったかもしれないと推測しています。

吸血鬼が持っていると言われている光過敏症を引き起こし、時には不合理な行動につながる精神的衰弱を引き起こすため、ポルフィリン症は吸血鬼と狼男の伝説の発展の説明としても提供されています。