ポルフィリアとは何ですか？
ポルフィリアは、人間の神経系と皮膚に影響を与える少なくとも8つの障害のグループです。これらの障害は通常遺伝的ですが、ポルフィリアを持つ人の中には、特定のトリガーに遭遇しない限り症状を経験しない人もいれば、症状をまったく経験しない人もいます。 米国の25,000人に約1人がこの状態にあると推定されており、世界中で50人に1人もいるかもしれません。一般に、血液、尿、便検査、時には腹部の超音波検査で診断できます。
複数のタイプ
ポルフィリアには、急性と皮膚の2つの主要なカテゴリがあります。急性タイプは、神経系と皮膚の両方に影響を与える可能性がありますが、皮膚タイプは通常皮膚にのみ影響します。 Variegate Porphyriaと遺伝性のコプロポルフィリアの2つのタイプは、神経系と皮膚の両方に影響を与える可能性があるため、急性と皮膚の両方であると考えられています。
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を引き起こしますこの状態は、常染色体優性パターンポルフィリアと呼ばれる一方の親から故障した遺伝子を継承すること、または常染色体劣性パターンポルフィリアと呼ばれる両親からの故障した遺伝子を継承することによって引き起こされる可能性があります。
生理学的に、この状態は、上記の灰色と青で示されているポルフィリンと呼ばれる化学物質のグループが多すぎると発生します。体の中で。人間は自然に体内にいくつかのポルフィリンを持っていますが、通常、体全体に見られる化合物であるヘムに変換されます。ヘムはヘモグロビンの大きな部分であるため重要です。これは、血液が体全体に酸素と二酸化炭素を運ぶことができるタンパク質です。ポルフィリアを患っている人では、体はポルフィリンをヘムに変換する8つの酵素のうち少なくとも1つを十分に産生していないため、ポルフィリンの蓄積につながります。
蓄積またはポルフィリンを使用すると、蓄積が発生する場所に応じて、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。これが、病気に複数のタイプがある理由です。たとえば、PCTでは、ポルフィリンは主に肝臓に蓄積しますが、HEPでは、ポルフィリンは主に赤血球、血漿、骨髄に蓄積します。
ポルフィリアの1つのタイプ、PCTは、通常、継承されるのではなく、獲得されますが、PCTが家族で実行されるようになります。 PCTはポルフィリンの蓄積です肝臓では、体内の鉄やエストロゲンが多すぎる、いくつかのウイルス、ウポルフィリノーゲンデカルボンゼ酵素（UROD）と呼ばれる特定の酵素の遺伝性欠乏など、いくつかの異なるものの組み合わせによって引き起こされる可能性があります。
攻撃トリガー
人がこの状態を持っている場合でも、トリガーがない限り症状を経験しない場合があります。攻撃を引き起こす物質または状況。一般的なトリガーは次のとおりです。
- ホルモンの変動、特にエストロゲンに関連するもの。この状態の多くの女性は、月経前または妊娠中または妊娠中に攻撃を経験します。
- 高い鉄レベル。
- 肝炎のようなウイルスまたは感染。
- 薬物またはアルコールを使用し、おそらく喫煙。
- いくつかの避妊薬、鎮静剤、バルビツール酸塩、いくつかの抗生物質、ビタミン、麻酔薬、精神安定剤を含む、いくつかはカウンター薬を超えています。
攻撃には常に既知のトリガーがあるとは限りません。w攻撃が来るとき、またはそれらを防ぐ方法。
症状
あらゆる種類のポルフィリアを持つほとんどの人は症状を発症しません。この場合、それは潜在的なポルフィリアと呼ばれます。症状が発生した場合、以下を含めることができます。
- 極端な光感受性、または光に対する感受性。この病気の人は、多くの場合、日光に非常にアレルギーがあり、外を歩くだけで深刻な火傷やかゆみのある水疱を発生させる可能性があります。これらの火傷と水疱は光肥大炎としても知られており、しばしば傷跡があります。
- 日光の下で赤または紫色に変わる尿。
- 浮腫、または腫れにつながる水分保持。
急性斑岩を持つ人は、上記の症状のすべてを経験する可能性があります。
- 発作。
- パラノイア、混乱、不安。
- 幻覚。
- 高血圧。
- 不眠症。
- 嘔吐、下痢、および便秘。
- 筋肉、胃、手足、背中の激しい痛みは、時には弱さにつながります。
- 過度の発汗、およびACCO脱水症。
この状態のいくつかのタイプ、特に急性断続的なポルフィリアには、突然出入りする症状があり、時には既知のトリガーなしで症状があります。これにより、診断に使用されたテストは、攻撃の直前および直前に上昇するポルフィリンレベルを検出することで機能するため、診断が非常に難しくなります。攻撃の間に人のレベルが比較的正常である場合、診断するのは困難です。通常、ポルフィリアを診断するのに数回のテストが必要です。これは、行き来する傾向があり、症状の多くが他の状態の症状でもあるためです。
他の状態は、擬似体型と呼ばれるものを含む同様の症状を引き起こすことがあります。偽体型の人はしばしば光に敏感であり、肌が光にさらされると、かゆみがあると水疱ができます。医師は、血液または尿検査で偽体と本物を区別できます。
治療
tre通常、攻撃は攻撃を防ぎ、体のポルフィリンレベルを下げることを中心にしています。予防的治療には次のものが含まれます。
- トリガーの識別と回避。
- ストレスを最小化します。
- 日焼け止めを着用し、外に出るときに覆います。
- 病気や感染症の世話をする。
- 良い栄養を得て、高炭水化物の食事に従う。炭水化物のレベルが高いと、ポルフィリンの産生が制限される可能性があります。
他の治療法は、体内のポルフィリンレベルの低下に焦点を当てています。これは、ポルフィリンを直接除去するか、体を最初により少ないポルフィリンを生成させようとすることによって行うことができます。これらのタイプの治療には次のものがあります。
- クロロキンおよびその他の抗マラリア薬。これらの薬は通常、マラリアを予防または治療するために採取されますが、ポルフィリンを吸収し、体がより迅速にそれを取り除くのを助けることができます。
- ベータカロチンサプリメント。長期にわたって摂取すると、これらのサプリメントは、肌の光に対する耐性を高めるのに役立つ可能性があります。
- phlebotomy、またはdrawinG血。これにより、体から鉄が除去され、一時的にポルフィリン産生が少なくなります。
- 静脈内（IV）液、特に糖およびその他の炭水化物。これにより、ポルフィリンの生産が制限されます。
- IVヘムはPanhematin®のような代替品です。
この状態のほとんどの人は、攻撃中に鎮痛剤を与えられ、必要に応じて精神医学的治療も与えられます。この状態の1950年代の人々は、エレクトロショック療法で治療されましたが、それはもはや推奨される治療法ではありません。
歴史と文化的参照
人々は、いくつかの有名な歴史的人物には、アメリカ革命の間に英国を支配していた「マッド」王ジョージ3世を含むポルフィリアがあったと推測しています。この理論は普及し、映画 The Madness of King George にも含まれていましたが、決定的な証拠は見つかりませんでした。ジョージ3世の偉大な偉大な孫、グロスターのウィリアム王子は、19歳後半に多彩なポルフィリアと診断されました60年代。他の精神科医は、画家のヴィンセント・ヴァン・ゴッホと彼の兄弟もこの状態を持っていたかもしれないと推測しています。
ポルフィリアは、吸血症を引き起こすため、吸血鬼と狼男の伝説の発達の説明としても提供されており、吸血鬼は持っていると言われ、時には不合理な行動につながる精神的崩壊を引き起こすことがあります。