Was ist Porphyrie?

Porphyrie ist eine Gruppe von mindestens acht Erkrankungen, die das menschliche Nervensystem und die Haut betreffen. Diese Störungen sind normalerweise genetisch bedingt, aber bei einigen Menschen mit Porphyrie treten möglicherweise keine Symptome auf, es sei denn, sie stoßen auf bestimmte Auslöser, und bei anderen treten möglicherweise überhaupt keine Symptome auf. Es wird geschätzt, dass ungefähr 1 von 25.000 Menschen in den USA an dieser Krankheit leiden, und es kann sogar 1 von 50 Menschen weltweit geben. Es kann im Allgemeinen mit Blut-, Urin- und Stuhluntersuchungen diagnostiziert werden und manchmal mit einem Ultraschall des Abdomens.

Mehrere Typen

Es gibt zwei Hauptkategorien von Porphyrie: akute und kutane. Akute Typen können sowohl das Nervensystem als auch die Haut betreffen, während kutane Typen normalerweise nur die Haut betreffen. Zwei spezifische Typen, die Porphyria variegata und die hereditäre Coproporphyria, gelten als akut und kutan, da sie sowohl das Nervensystem als auch die Haut betreffen können.

Akut	Haut	Sowohl akut als auch kutan
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)	Porphyria Cutanea Tarda (PCT)	Veränderte Porphyrie
ALAD-Mangelporphyrie (ADP)	Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)	Erbliche Coproporphyrie
	Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) oder Protoporphyrie
	Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)

Ursachen

Dieser Zustand kann durch das Erben fehlerhafter Gene von einem Elternteil verursacht werden, die als autosomal-dominante Musterporphyrie bezeichnet werden, oder durch das Erben fehlerhafter Gene von beiden Elternteilen, die als autosomal-rezessive Musterporphyrie bezeichnet werden.

Physiologisch gesehen tritt dieser Zustand auf, wenn sich zu viel von einer Gruppe von Chemikalien, die Porphyrine genannt werden und oben in Grau und Blau dargestellt sind, im Körper ansammelt. Menschen haben natürlich einige Porphyrine in ihrem Körper, aber sie werden normalerweise in Häm umgewandelt, eine chemische Verbindung, die im ganzen Körper vorkommt. Häm ist wichtig, weil es einen großen Teil des Hämoglobins ausmacht, einem Protein, das es dem Blut ermöglicht, Sauerstoff und Kohlendioxid durch den Körper zu transportieren. Bei Menschen mit Porphyrie produziert der Körper nicht genug von mindestens einem der acht Enzyme, die Porphyrin in Häm umwandeln, was zum Aufbau von Porphyrinen führt.

Eine Anhäufung oder Porphyrine können eine Vielzahl von Symptomen verursachen, je nachdem, wo die Anhäufung auftritt. Aus diesem Grund gibt es mehrere Arten von Krankheiten. Zum Beispiel bauen sich in PCT Porphyrine hauptsächlich in der Leber auf, während sich in HEP Porphyrine hauptsächlich in roten Blutkörperchen, Blutplasma und Knochenmark aufbauen.

Eine Art von Porphyrie, PCT, wird typischerweise erworben und nicht vererbt, obwohl die Bedingungen, die eine Person für PCT prädisponieren, in Familien vorkommen. PCT ist eine Ansammlung von Porphyrinen in der Leber, die durch eine Kombination verschiedener Faktoren verursacht werden kann, darunter zu viel Eisen oder Östrogen im Körper, einige Viren und ein angeborener Mangel an einem bestimmten Enzym namens Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) ).

Angriffsauslöser

Selbst wenn eine Person unter dieser Krankheit leidet, kann es vorkommen, dass sie ohne Auslöser keine Symptome verspürt. Eine Substanz oder ein Umstand, der einen Angriff auslöst. Häufige Auslöser sind:

Hormonschwankungen, insbesondere im Zusammenhang mit Östrogen. Viele Frauen mit dieser Erkrankung erleiden Anfälle vor oder während der Menstruation oder während der Schwangerschaft.
Hoher Eisengehalt.
Ein Virus oder eine Infektion wie Hepatitis.
Mit Drogen oder Alkohol und möglicherweise Rauchen.
Einige rezeptfreie Medikamente, darunter einige Empfängnisverhütungsmittel, Beruhigungsmittel, Barbiturate, einige Antibiotika, Vitamine, Anästhetika und Beruhigungsmittel.

Ein Angriff hat jedoch nicht immer einen bekannten Auslöser, was es schwierig machen kann, zu wissen, wann ein Angriff stattfindet oder wie man ihn verhindert.

Symptome

Die meisten Menschen mit irgendeiner Art von Porphyrie entwickeln keine Symptome. In diesem Fall spricht man von latenter Porphyrie. Wenn Symptome auftreten, können sie umfassen:

Extreme Lichtempfindlichkeit oder Lichtempfindlichkeit. Menschen mit dieser Krankheit sind oft extrem allergisch gegen Sonnenlicht und können schon beim Gehen im Freien schwere Verbrennungen und juckende Blasen entwickeln. Diese Verbrennungen und Blasen werden auch als Photodermatitis bezeichnet und sind häufig Narben.
Urin, der im Sonnenlicht rot oder lila wird.
Ödeme oder Wassereinlagerungen, die zu Schwellungen führen.

Bei Patienten mit akuten Porphyrien können alle oben genannten Symptome auftreten sowie:

Anfälle.
Paranoia, Verwirrung und Angst.
Halluzinationen.
Bluthochdruck.
Schlaflosigkeit.
Erbrechen, Durchfall und Verstopfung.
Starke Schmerzen in Muskeln, Bauch, Gliedmaßen und Rücken, die manchmal zu Schwäche führen.
Übermäßiges Schwitzen und damit einhergehende Austrocknung.

Einige Arten dieser Erkrankung, insbesondere die akute intermittierende Porphyrie, weisen Symptome auf, die plötzlich auftreten und abklingen können, manchmal ohne dass ein Auslöser bekannt ist. Dies kann die Diagnose extrem erschweren, da die für die Diagnose verwendeten Tests Porphyrinwerte nachweisen, die unmittelbar vor und während eines Angriffs besonders hoch sind. Wenn die Niveaus einer Person zwischen Angriffen relativ normal sind, ist es schwierig, eine Diagnose zu stellen. Normalerweise werden mehrere Testrunden benötigt, um Porphyrie zu diagnostizieren, da die Tendenz besteht, dass sie kommt und geht und viele der Symptome auch Symptome anderer Zustände sind.

Manchmal können andere Zustände ähnliche Symptome hervorrufen, einschließlich einer sogenannten Pseudoporphyrie. Menschen mit Pseudoporphyrie sind oft lichtempfindlich und können juckende Blasen bekommen, wenn ihre Haut ebenfalls Licht ausgesetzt wird. Ärzte können mit einem Blut- oder Urintest zwischen Pseudoporphyrie und der Realität unterscheiden.

Behandlungen

Die Behandlungen konzentrieren sich normalerweise darauf, Angriffe zu verhindern und den Porphyrinspiegel des Körpers zu senken. Vorbeugende Behandlungen umfassen:

Trigger erkennen und vermeiden.
Stress minimieren.
Tragen von Sonnencreme und abdecken, wenn Sie nach draußen gehen.
Sofortige Behandlung von Krankheiten und Infektionen.
Gute Ernährung und eine kohlenhydratreiche Ernährung. Hohe Kohlenhydratwerte können die Porphyrinproduktion einschränken.

Andere Behandlungen konzentrieren sich auf die Senkung des Porphyrinspiegels im Körper. Dies kann entweder durch direktes Entfernen der Porphyrine oder durch den Versuch geschehen, den Körper zunächst weniger Porphyrin produzieren zu lassen. Diese Arten von Behandlungen umfassen:

Chloroquin und andere Malariamedikamente. Obwohl diese Medikamente normalerweise zur Vorbeugung oder Behandlung von Malaria eingenommen werden, können sie Porphyrin absorbieren und dem Körper helfen, es schneller loszuwerden.
Beta-Carotin-Ergänzungen. Bei langfristiger Einnahme können diese Ergänzungen dazu beitragen, die Lichttoleranz der Haut zu erhöhen.
Phlebotomie oder Blutentnahme. Dadurch wird dem Körper Eisen entzogen, was vorübergehend zu einer geringeren Porphyrinproduktion führt.
Intravenöse (IV) Flüssigkeiten, insbesondere Zucker und andere Kohlenhydrate. Dies hilft, die Porphyrinproduktion zu begrenzen.
IV Hämersatz wie Panhematin®.

Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung erhalten bei Anfällen auch Schmerzmittel und bei Bedarf eine psychiatrische Behandlung. Noch in den 1950er Jahren wurden Menschen mit dieser Erkrankung mit einer Elektroschocktherapie behandelt, die jedoch nicht mehr empfohlen wird.

Geschichte und kulturelle Referenzen

Man spekuliert, dass einige bekannte historische Persönlichkeiten Porphyrie hatten, darunter der „verrückte“ König George III, der während der amerikanischen Revolution das Vereinigte Königreich regierte. Obwohl diese Theorie populär gemacht und sogar in den Film The Madness of King George aufgenommen wurde , wurden keine schlüssigen Beweise gefunden. Bei George III., Dem Ur-Ur-Ur-Enkel, Prinz William von Gloucester, wurde Ende der 1960er Jahre eine bunte Porphyrie diagnostiziert. Andere Psychiater spekulieren, dass der Maler Vincent van Gogh und sein Bruder ebenfalls unter dieser Krankheit gelitten haben könnten.

Porphyria wurde auch als Erklärung für die Entwicklung von Vampir- und Werwolflegenden angeboten, da es zu Lichtempfindlichkeit führt, die Vampire haben sollen, und manchmal zu mentalen Störungen, die zu irrationalem Verhalten führen.

Zusätzliche Ressourcen

Webseiten

www.porphyriafoundation.com - Detaillierte Informationen zu den einzelnen Porphyrien sowie Behandlungen und Unterstützung für Patienten mit dieser Erkrankung.

http://emedicine.medscape.com - Allgemeine Informationen und ein Diagramm der Hämproduktion.

www.mayoclinic.com - Ein breiter Überblick über diesen Zustand, einschließlich Ursachen, Symptome und Behandlungen.

http://digestive.niddk.nih.gov - Allgemeine Informationen zur Krankheit sowie spezifische Informationen zu den an der Porphyrinumwandlung beteiligten Enzymen.

www.ncbi.nlm.nih.gov - Eine Übersicht über Ursachen, Symptome, Risikofaktoren, Behandlungen und Komplikationen.

Videos

Video 1 - Urin von jemandem mit dieser Krankheit, der in der Sonne die Farbe wechselt.

Video 2 - Allgemeine Informationen zu diesem Zustand und Hämumwandlung.

Video 3 - Weitere Informationen mit Abbildungen.