Was ist Porphyria?
Porphyrie ist eine Gruppe von mindestens acht Störungen, die das menschliche Nervensystem und die Haut beeinflussen. Diese Störungen sind normalerweise genetisch, aber einige Menschen mit einer Porphyria haben möglicherweise keine Symptome, es sei denn, sie stoßen auf bestimmte Auslöser, und andere haben möglicherweise niemals Symptome. Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 25.000 Menschen in den USA diesen Zustand haben, und es kann weltweit bis zu 1 von 50 Menschen mit sich geben. Es kann im Allgemeinen Blut-, Urin- und Stuhltests und manchmal mit einem Ultraschall des Bauches diagnostiziert werden.
Mehrere Typen
Es gibt zwei Hauptkategorien von Porphyria: akut und Haut. Akute Typen können sowohl das Nervensystem als auch die Haut beeinflussen, während Hauttypen normalerweise nur die Haut beeinflussen. Zwei spezifische Typen, Variegate Porphyria und erbliche Coproporphyrie, gelten sowohl als akut als auch als kutan, da sie sowohl das Nervensystem als auch die Haut beeinflussen können.
Ursachen
Diese Erkrankung kann durch Erben fehlerhafter Gene von einem Elternteil, das als autosomal dominantes Musterporphyrien bezeichnet wird, oder durch Erben fehlerhafter Gene beider Elternteile verursacht werden
Physiologisch erfolgt dieser Zustand, wenn zu viel von einer Gruppe von Chemikalien, die Porphyrine genannt werden und oben in Grau und Blau gezeigt sind, bautim Körper oben. Menschen haben natürlich einige Porphyrine in ihrem Körper, aber sie werden normalerweise in Häm umgewandelt, eine chemische Verbindung, die im gesamten Körper gefunden wird. Häm ist wichtig, da es ein großer Teil von Hämoglobin ist, einem Protein, mit dem Blut Sauerstoff und Kohlendioxid im gesamten Körper tragen kann. Bei Personen mit Porphyrien produziert der Körper nicht genug von mindestens einem der acht Enzyme, die Porphyrin in Häm umwandeln, was zum Aufbau von Porphyrinen führt.
Aufbau oder Porphyrine kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, je nachdem, wo der Aufbau auftritt. Aus diesem Grund gibt es mehrere Arten von Krankheiten. Zum Beispiel bilden sich in PCT Porphyrine hauptsächlich in der Leber, während sich Porphyrine in Hep hauptsächlich in roten Blutkörperchen, Blutplasma und Knochenmark aufbauen.
Eine Art von Porphyrie, PCT, wird typischerweise erfasst und nicht vererbt, obwohl die Bedingungen, die eine Person für PCT in Familien prädisponieren, vorhaben. PCT ist ein Aufbau von PorphyrinenIn der Leber, die durch eine Kombination verschiedener verschiedener Dinge verursacht werden kann, einschließlich zu viel Eisen oder Östrogen im Körper, einigen Viren und einem ererbten Mangel eines bestimmten Enzyms namens Uroporphyrinogen Decarboxylase (UROD).
Angrifftrigger
Selbst wenn eine Person diesen Zustand hat, kann es möglicherweise keine Symptome haben, es sei denn, es gibt einen Auslöser. ein Substanz oder Umstand, der einen Angriff auslöst. Gemeinsame Auslöser umfassen:
- Hormonschwankungen, insbesondere solche, die mit Östrogen zusammenhängen. Viele Frauen mit dieser Erkrankung erleben Angriffe vor oder während der Menstruation oder während der Schwangerschaft.
- hoher Eisenspiegel.
- Ein Virus oder eine Infektion wie Hepatitis.
- Drogen oder Alkohol und möglicherweise rauchen.
- Einige rezeptfreie Medikamente, darunter einige Geburtenkontrollen, Beruhigungsmittel, Barbiturate, einige Antibiotika, Vitamine, Anästhetika und Beruhigungsmittel.
Ein Angriff hat jedoch nicht immer einen bekannten Auslöser, was es schwierig machen kann, zu know, wenn ein Angriff ankommt oder wie man sie verhindert.
Symptome
Die meisten Menschen mit irgendeiner Art von Porphyrien entwickeln keine Symptome. In diesem Fall wird es latente Porphyrie genannt. Wenn Symptome auftreten, können sie umfassen:
- Extreme Photosensitivität oder Lichtempfindlichkeit. Diejenigen mit dieser Krankheit sind oft extrem allergisch gegen Sonnenlicht und können ernsthafte Verbrennungen und juckende Blasen entwickeln, nur wenn sie nach draußen gehen. Diese Verbrennungen und Blasen sind auch als Photodermatitis und oft Narben bekannt.
- Urin, der im Sonnenlicht rot oder lila wird.
- Ödeme oder Wasserretention, was zu einer Schwellung führt.
Diejenigen mit akuten Porphyrien können alle oben genannten Symptome auftreten, wie:
- Anfälle.
- Paranoia, Verwirrung und Angst.
- Halluzinationen.
- Bluthochdruck.
- Schlaflosigkeit.
- Erbrechen, Durchfall und Verstopfung.
- Starke Schmerzen in den Muskeln, Magen, Gliedern und Rücken, die manchmal zu Schwäche führen.
- übermäßiges Schwitzen und AccoMPanying -Dehydration.
Einige Arten dieser Erkrankung, insbesondere der akuten intermittierenden Porphyrie, haben Symptome, die plötzlich kommen und gehen können, manchmal ohne bekannten Auslöser. Dies kann es extrem schwierig machen, die Diagnose zu diagnostizieren, da die für Diagnosen verwendeten Tests durch Erfassen von Porphyrinspiegeln, die besonders vor und während eines Angriffs besonders erhöht sind. Wenn die Werte einer Person zwischen den Angriffen relativ normal sind, ist es schwierig, eine Diagnose zu stellen. Normalerweise dauert es mehrere Testrunden, um Porphyria zu diagnostizieren, weil sie dazu neigt, zu kommen und zu gehen, und weil viele der Symptome auch Symptome anderer Erkrankungen sind.
Manchmal können andere Erkrankungen ähnliche Symptome verursachen, einschließlich etwas, das als Pseudoporphyrie bezeichnet wird. Menschen mit Pseudoporphyrien reagieren oft hellempfindlich und können juckende Blasen erhalten, wenn ihre Haut auch Licht ausgesetzt ist. Ärzte können zwischen Pseudoporphyrien und der Realität mit einem Blut- oder Urintest unterscheiden.
Behandlungen
treATMTs drehen sich normalerweise um die Verhinderung von Angriffen und das Absenken des Porphyrinspiegels des Körpers. Vorbeugende Behandlungen umfassen:
- Identifizieren und Vermeiden von Triggern.
- Stress minimieren.
- Sonnenschutzmittel tragen und beim Ausgehen nach draußen vertuschen.
- Er kümmert sich umgehend um Krankheiten und Infektionen.
- gute Ernährung bekommen und einer hohen Carbohydrat-Diät nachkommen. Hohe Kohlenhydratspiegel können die Porphyrinproduktion einschränken.
Andere Behandlungen konzentrieren sich auf die Senkung der Porphyrinspiegel im Körper. Dies kann entweder durchgeführt werden, indem die Porphyrine direkt entfernt werden oder versuchen, den Körper zunächst weniger Porphyrin zu produzieren. Diese Arten von Behandlungen umfassen:
- Chloroquin und andere Anti-Malariamedikamente. Obwohl diese Medikamente normalerweise zur Vorbeugung oder Behandlung von Malaria eingenommen werden, können sie Porphyrin absorbieren und dem Körper helfen, ihn schneller loszuwerden.
- Beta -Carotin -Nahrungsergänzungsmittel. Bei langfristiger Einnahme können diese Nahrungsergänzungsmittel dazu beitragen, die Hauttoleranz gegenüber Licht zu erhöhen.
- Phlebotomie oder DrawinG Blut. Dies entfernt Eisen aus dem Körper, was vorübergehend zu einer weniger Porphyrinproduktion führt.
- Intravenöse (iv) Flüssigkeiten, insbesondere Zucker und andere Kohlenhydrate. Dies hilft, die Porphyrinproduktion zu begrenzen.
- IV -Häm -Substitute wie Panhematin®.
Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung erhalten auch Schmerzmittel bei Angriffen und psychiatrische Behandlung nach Bedarf. Noch in den 1950er Jahren wurden Menschen mit dieser Erkrankung mit Elektroschock -Therapie behandelt, aber es ist keine empfohlene Behandlung mehr.
Geschichte und kulturelle Referenzen
Menschen spekulieren, dass mehrere bekannte historische Persönlichkeiten Porphyrien hatten, darunter "Mad" König George III., der während der amerikanischen Revolution das Vereinigte Königreich regierte. Obwohl diese Theorie populär gemacht und sogar in den Film The Madness of King George aufgenommen wurde, wurden keine schlüssigen Beweise gefunden. Bei George III. Ur-Ur-Ur-Ur-Urgroßmutter, Prinz William von Gloucester, wurde Ende 19 varigierte Porphyrien diagnostiziert60s. Andere Psychiater spekulieren, dass der Maler Vincent Van Gogh und sein Bruder auch diesen Zustand hatten.
Porphyrie wurde auch als Erklärung für die Entwicklung von Vampir- und Werwolf -Legenden angeboten, da sie Photoempfindlichkeit verursacht, die Vampire haben sollen, und manchmal zu mentalen Durchbrüchen führt, die zu irrationalem Verhalten führen.