Co je Porphyria?

Porfyrie je skupina nejméně osmi poruch, které ovlivňují lidský nervový systém a kůži. Tyto poruchy jsou obvykle genetické, ale někteří lidé s porfýrií nemusí mít příznaky, pokud nenarazí na určité spouštěče, a jiní nikdy nemohou projevit symptomy vůbec. Odhaduje se, že asi 1 z 25 000 lidí v USA má tuto podmínku a na celém světě může být až 1 z 50 lidí. Obecně může být diagnostikována krev, moč a stolice a někdy i ultrazvukem břicha.

Více typů

Existují dvě hlavní kategorie porfyrie: akutní a kožní. Akutní typy mohou ovlivnit nervový systém i kůži, zatímco kožní typy obvykle ovlivňují pouze kůži. Dva specifické typy, variegate porphyria a hereditary coproporphyria, jsou považovány za akutní i kožní, protože mohou ovlivnit nervový systém i kůži.

Akutní	Kožní	Akutní i kožní
Akutní přerušovaná porfyrie (AIP)	Porphyria Cutanea Tarda (PCT)	Variegate Porphyria
ALAD-Deficit Porphyria (ADP)	Erytropoetická protoporfyrie (EPP)	Dědičná coproporfyrie
	Erytropoetická protoporfyrie (EPP) nebo protoporfyrie
	Hepatoerythropoietická porfyrie (HEP)

Příčiny

Tento stav může být způsoben zděděním vadných genů od jednoho z rodičů, zvaných autosomálně dominantní vzor porfýrie, nebo zděděním vadných genů od obou rodičů, zvaných autosomálně recesivní vzor porfyrie.

Fyziologicky se tento stav stává, když se v těle nahromadí příliš mnoho ze skupiny chemikálií zvaných porfyriny, znázorněné výše v šedé a modré barvě. Lidé přirozeně mají v těle nějaké porfyriny, ale obvykle jsou přeměňováni na heme, chemickou sloučeninu, která se nachází v celém těle. Heme je důležitý, protože se jedná o velkou část hemoglobinu, což je protein, který umožňuje krvi přenášet kyslík a oxid uhličitý v těle. U osob s porfyrií tělo neprodukuje dostatečné množství alespoň jednoho z osmi enzymů, které přeměňují porfyrin na hem, což vede k hromadění porfyrinů.

Mít nahromadění nebo porfyriny může způsobit různé příznaky v závislosti na tom, kde k nahromadění dochází. Proto existuje několik typů nemocí. Například v PCT se porfyriny hromadí primárně v játrech, zatímco v HEP se porfyriny hromadí hlavně v červených krvinkách, krevní plazmě a kostní dřeni.

Jeden typ porfýrie, PCT, je obvykle získáván, spíše než zděděn, ačkoli podmínky, které předurčují člověka k PCT, běžet v rodinách. PCT je nahromadění porfyrinů v játrech, které může být způsobeno kombinací několika různých věcí, včetně příliš velkého množství železa nebo estrogenu v těle, některých virů a zděděného nedostatku určitého enzymu zvaného uroporfyrinogen dekarboxyláza (UROD) ).

Spouští útok

I když má člověk tento stav, nemusí mít příznaky, pokud nedojde ke spuštění; látka nebo okolnost, která zahajuje útok. Mezi běžné spouštěče patří:

Kolísání hormonů, zejména ty spojené s estrogenem. Mnoho žen s tímto stavem zažívá záchvaty před nebo během menstruace nebo během těhotenství.
Vysoké hladiny železa.
Virus nebo infekce, jako je hepatitida.
Užívání drog nebo alkoholu, případně kouření.
Některé léky na pult, včetně některých antikoncepčních prostředků, sedativ, barbiturátů, některých antibiotik, vitamínů, anestetik a trankvilizérů.

Útok však vždy nemá známý spouštěč, což může ztížit zjištění, kdy k útoku dochází nebo jak jim zabránit.

Příznaky

U většiny lidí s jakýmkoli typem porfýrie se nevyskytují příznaky. V tomto případě se nazývá latentní porfyrie. Pokud se objeví příznaky, mohou zahrnovat:

Extrémní fotocitlivost nebo citlivost na světlo. Lidé s touto nemocí jsou často velmi alergičtí na sluneční světlo a mohou z nich vyvinout vážné popáleniny a svědivé puchýře jen při chůzi venku. Tyto popáleniny a puchýře jsou také známé jako fotodermatitida a často jizvy.
Moč, která na slunci zčervená nebo nachová.
Edém nebo zadržování vody, což vede k otoku.

U osob s akutní porfyrií se mohou vyskytnout všechny výše uvedené příznaky a také:

Záchvaty.
Paranoia, zmatek a úzkost.
Halucinace.
Vysoký krevní tlak.
Nespavost.
Zvracení, průjem a zácpa.
Těžká bolest ve svalech, žaludku, končetinách a zádech, která někdy vede k slabosti.
Nadměrné pocení a doprovodná dehydratace.

Některé typy tohoto stavu, zejména akutní intermitentní porfyrie, mají příznaky, které mohou přicházet a odcházet najednou, někdy bez jakéhokoli známého spouštěče. To může ztěžovat diagnostiku, protože testy používané pro diagnostiku fungují detekcí hladin porfyrinu, které jsou zvláště zvýšené těsně před útokem a během něj. Pokud jsou úrovně člověka mezi útoky relativně normální, je těžké stanovit diagnózu. Diagnostika porfyrie obvykle trvá několik kol testů kvůli způsobu, jakým má tendenci přicházet a odcházet, a protože mnoho příznaků jsou také příznaky jiných stavů.

Někdy mohou podobné příznaky vyvolat i jiné stavy, včetně něčeho, co se nazývá pseudoporfyrie. Lidé s pseudoporfyrií jsou často citliví na světlo a mohou mít svěděcí puchýře, když je jejich pokožka také vystavena světlu. Lékaři dokážou rozlišit mezi pseudoporfyrií a skutečnou věcí pomocí vyšetření krve nebo moči.

Ošetření

Léčba se obvykle soustředí na prevenci útoků a snížení hladiny porfyrinu v těle. Preventivní léčba zahrnuje:

Identifikace a vyhýbání se spouštěčům.
Minimalizace stresu.
Nosit opalovací krém a zakrýt se, když jde ven.
Okamžitá péče o nemoci a infekce.
Získání dobré výživy a po jídle s vysokým obsahem uhlohydrátů. Vysoká hladina uhlohydrátů může omezit produkci porfyrinu.

Další léčby se zaměřují na snížení hladiny porfyrinu v těle. Toho lze dosáhnout buď přímým odstraněním porfyrinů, nebo snahou přimět tělo, aby začalo s produkcí méně porfyrinu. Tyto typy ošetření zahrnují:

Chlorochin a další antimalarika. Přestože se tyto léky běžně užívají k prevenci nebo léčbě malárie, mohou absorbovat porfyrin a pomáhají tělu rychleji se ho zbavit.
Beta karotenové doplňky. Při dlouhodobém užívání mohou tyto doplňky zvyšovat snášenlivost pokožky se světlem.
Flebotomie nebo odebírání krve. Tím se odstraní železo z těla, což dočasně vede k menší produkci porfyrinu.
Intravenózní (IV) tekutiny, zejména cukry a jiné uhlohydráty. To pomáhá omezit produkci porfyrinu.
IV heme náhražky jako Panhematin®.

Většina lidí s tímto stavem je také během útoků léčena léky proti bolesti a podle potřeby psychiatrickou léčbou. Až v 50. letech 20. století byli lidé s tímto stavem léčeni elektrošokovou terapií, ale již to není doporučená léčba.

Historie a kulturní reference

Lidé spekulují, že několik známých historických osobností mělo porfyrii, včetně „šíleného“ krále Jiřího III., Který vládl Spojenému království během americké revoluce. Přestože byla tato teorie popularizována a dokonce zahrnuta do filmu Šílenství krále Jiřího , nebyl nalezen žádný přesvědčivý důkaz. Velký vnuk George III., Princ William z Gloucesteru, byl diagnostikován na konci 60. let s pestrou porfyrií. Jiní psychiatři spekulují, že malíř Vincent van Gogh a jeho bratr mohli mít také tuto podmínku.

Porfyrie byla také nabízena jako vysvětlení pro vývoj upírských a vlkodlakových legend, protože způsobuje fotocitlivost, o nichž se upíři tvrdí, že mají, a někdy způsobuje mentální poruchy, které vedou k iracionálnímu chování.

Dodatečné zdroje

Webové stránky

www.porphyriafoundation.com - Podrobné informace o specifických porfyriích, jakož i ošetřeních a podpoře pro ty s tímto stavem.

http://emedicine.medscape.com - Obecné informace a schéma produkce hemu.

www.mayoclinic.com - Široký přehled o tomto stavu, včetně příčin, symptomů a léčby.

http://digestive.niddk.nih.gov - Obecná informace o nemoci stejně jako specifické informace o enzymech zapojených do přeměny porfyrinu.

www.ncbi.nlm.nih.gov - přehled příčin, příznaků, rizikových faktorů, léčby a komplikací.

Videa

Video 1 - Moč od někoho s tímto stavem měnící barvy na slunci.

Video 2 - Obecné informace o tomto stavu a heme konverzi.

Video 3 - Další informace s ilustracemi.