Porphyria je skupina nejméně osmi poruch, které ovlivňují lidský nervový systém a pokožku. Tyto poruchy jsou obvykle genetické, ale někteří lidé s porfyrií nemusí mít příznaky, pokud se nesetkají s určitými spouštěči a jiní nemusí nikdy zažít příznaky. Odhaduje se, že přibližně 1 z 25 000 lidí v USA má tento stav a na celém světě může být až 1 z 50 lidí. Obecně ji lze diagnostikovat s testy krve, moči a stolice a někdy s ultrazvukem břicha.
více typů
Existují dvě hlavní kategorie porfyrie: akutní a kožní. Akutní typy mohou ovlivnit jak nervový systém, tak pokožku, zatímco kožní typy obvykle ovlivňují pouze pokožku. Dva specifické typy, Variegate Porphyria a dědičná koproporfyrie, jsou považovány za akutní i kožní, protože mohou ovlivnit jak nervový systém, tak pokožku.
akutní
kožní
akutní i kožní
akutní intermitentní porfyria (AIP)
Porphyria cutanea tarda (pct)
variegate porphyria
ALAD-Deficience Porphyria (ADP)
erytropoetická protoporfyrie (EPP)
dědičná coproporphyria
erytropoetická protoporfyrie (EPP) nebo protoporfyrie
hepatoerythropoietic Porphyria (HEP)
Příčiny
Tento stav může být způsoben zděděním vadných genů od jednoho rodiče, nazývaného autozomálně dominantního vzoru porfyrie, nebo zděděním vadných genů od obou rodičů, nazývaných autosomálně recesivní vzorec Porphyria.
Fyziologicky, k tomuto stavu dochází, když se staví příliš mnoho skupiny chemických látek zvaných porfyriny, výše uvedené v šedé a modré barvěnahoru v těle. Lidé přirozeně mají ve svých tělech nějaké porfyriny, ale obvykle jsou přeměněni na heme, chemickou sloučeninu, která se nachází v celém těle. Heme je důležitý, protože je to velká část hemoglobinu, což je protein, který umožňuje krvi nést kyslík a oxid uhličitý v těle. U osob s porfyrií tělo nevytváří dostatek alespoň jednoho z osmi enzymů, které přeměňují porfyrin na heme, což vede k hromadění porfyrinů.
Mají hromadění nebo porfyriny mohou způsobit různé příznaky v závislosti na tom, kde dochází k hromadění. Proto existuje několik typů nemoci. Například v PCT se porfyriny hromadí především v játrech, zatímco v HEP se porfyriny staví většinou v červených krvinek, krevní plazmě a kostní dřeni.
Jeden typ porfyrie, PCT, se obvykle získává, spíše než zděděný, ačkoli podmínky, které předurčují osobu k PCT, které běží v rodinách. PCT je hromadění porfyrinův játrech, která může být způsobena kombinací několika různých věcí, včetně příliš velkého množství železa nebo estrogenu v těle, některých virů a zděděného nedostatku určitého enzymu zvaného uroporfygen dekarboxyláza (Urod).
Attack Triggers
I když má člověk tuto podmínku, nemusí zažít příznaky, pokud nedojde k spouště; látka nebo okolnost, která spustí útok. Mezi běžné spouštěče patří:
Hormonální fluktuace, zejména ty související s estrogenem. Mnoho žen s tímto stavem zažívá útoky před nebo během menstruace nebo během těhotenství.
Vysoká hladina železa.
Virus nebo infekce, jako je hepatitida.
pomocí drog nebo alkoholu a možná kouření.
Některé z léků na pultu, včetně některých antikoncepčních kontrol, sedativ, barbiotu, některých antibiotik, vitamínů, anestetik a trankvilizérů.
Útok však nemá vždy známý spoušť, což může ztížit knoW, když přichází útok nebo jak jim zabránit.
příznaky
Většina lidí s jakýmkoli typem porfyrie nevyvíjí příznaky. V tomto případě se nazývá latentní porfyrie. Pokud dojde k příznakům, mohou zahrnovat:
Extrémní fotocitlivost nebo citlivost na světlo. Ti s touto nemocí jsou často extrémně alergičtí na sluneční světlo a mohou vyvinout vážné popáleniny a svědění puchýřů jen z chůze ven. Tyto popáleniny a puchýře jsou také známé jako fotodermatitida a často jizva.
moč, která za slunečního světla zčervená nebo fialová.
edém nebo zadržování vody, což vede k otoku.
ti s akutními porfyriemi mohou zažít všechny výše uvedené příznaky a také:
záchvaty.
Paranoia, zmatek a úzkost.
Halucinace.
Vysoký krevní tlak.
Insomnie.
Zvracení, průjem a zácpa.
Silná bolest ve svalech, žaludku, končetinách a zádech, která někdy vede k slabosti.
Nadměrné pocení a AccoMPANYING DEHYDRACE.
Některé typy této podmínky, zejména akutní přerušované porfyrie, mají příznaky, které mohou přijít a odejít najednou, někdy bez jakéhokoli známého spouštěče. To může být velmi obtížné diagnostikovat, protože testy použité pro diagnózy fungují detekcí hladin porfyrinu, které jsou zvláště zvýšené těsně před útokem a během útoku. Pokud jsou úrovně člověka mezi útoky relativně normální, je těžké provést diagnózu. Diagnóza porfyrie obvykle trvá několik kol testů kvůli způsobu, jakým má tendenci přicházet a odcházet, a protože mnoho příznaků je také příznaky jiných stavů.
Někdy mohou jiné podmínky způsobit podobné příznaky, včetně něčeho, co se nazývá pseudoporfyrie. Lidé s pseudoporfyrii jsou často citliví na světlo a mohou získat svědění puchýřů, když je jejich pokožka vystavena také světlu. Lékaři mohou rozlišovat mezi pseudoporfyrií a skutečnou věcí testem krve nebo moči.
Ošetření
TreAtmenty se obvykle soustředí na prevenci útoků a snižují hladinu porfyrinu těla. Preventivní ošetření zahrnuje:
Identifikace a vyhýbání se spouštěčům.
Minimalizace stresu.
Nošení opalovacího krému a zakrytí, když jdete ven.
Okamžitě péče o nemoci a infekce.
Získání dobré výživy a po stravě s vysokým obsahem uhlohydrátů. Vysoké hladiny uhlohydrátů mohou omezit produkci porfyrinu.
Jiná ošetření se zaměřuje na snížení hladin porfyrinu v těle. Toho lze provést buď odstraněním porfyrinů přímo, nebo pokusem, aby se tělo začalo produkovat méně porfyrinu. Tyto typy ošetření zahrnují:
Chlorochin a další antimalariální léky. Ačkoli jsou tyto léky obvykle užívány k prevenci nebo léčbě malárie, mohou absorbovat porfyrin a pomáhat tělu se ho zbavit rychleji.
Beta karotenové doplňky. Pokud jsou tyto doplňky užívány dlouhodobě, mohou pomoci zvýšit toleranci pokožky vůči světlu.
Flebotomie nebo kreslitg krev. To odstraní železo z těla, což dočasně vede k menší produkci porfyrinu.
Intravenózní (iv) tekutiny, zejména cukry a jiné uhlohydráty. To pomáhá omezit produkci porfyrinu.
IV heme náhradníky jako Panhematin®.
Většina lidí s tímto stavem dostává také léky proti bolesti během útoků a podle potřeby psychiatrické ošetření. Až v padesátých letech byli lidé s tímto stavem léčeni elektroshockovou terapií, ale již to není doporučená léčba.
Historie a kulturní reference
Lidé spekulují, že několik známých historických postav mělo Porfyrii, včetně „šíleného“ krále Georgea III, který během americké revoluce vládl Spojenému království. Ačkoli byla tato teorie popularizována a dokonce zahrnuta do filmu šílenství krále George , nebyly nalezeny žádné přesvědčivé důkazy. Na konci 19. Great-Great-vnuka George III, prince Williama z Gloucesteru60 let. Ostatní psychiatři spekulují, že malíř Vincent Van Gogh a jeho bratr by také mohli mít tento stav.
Porphyria byla také nabízena jako vysvětlení pro vývoj legend upírů a vlkodlaka, protože způsobuje fotosenzitivitu, o kterém se říká, že upíři mají, a někdy způsobuje mentální poruchy, které vedou k iracionálnímu chování.
