Wat is Porphyria?

Porphyria is een groep van ten minste acht aandoeningen die het menselijke zenuwstelsel en de huid beïnvloeden. Deze aandoeningen zijn meestal genetisch, maar sommige mensen met een porfyrie ervaren misschien geen symptomen tenzij ze bepaalde triggers tegenkomen, en anderen kunnen helemaal nooit symptomen ervaren. Naar schatting zijn ongeveer 1 op de 25.000 mensen in de VS deze aandoening, en er kunnen maar liefst 1 op de 50 mensen zijn. Het kan in het algemeen worden gediagnosticeerd met bloed-, urine- en ontlastingstests, en soms met een echografie van de buik.

Meerdere typen

Er zijn twee hoofdcategorieën van Porphyria: acuut en cutaan. Acute typen kunnen zowel het zenuwstelsel als de huid beïnvloeden, terwijl huidtypen meestal alleen de huid beïnvloeden. Twee specifieke typen, variegate porfyrie en erfelijke coproporfyrie, worden beschouwd als zowel acuut als cutaan omdat ze zowel het zenuwstelsel als de huid kunnen beïnvloeden.

acute	Cutane	zowel acute als cutane
Acute intermitterende porfyrie (AIP)	Porphyria cutanea tarda (PCT)	variegate porphyria
ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)	erytropoietische protoporfyrie (EPP)	erfelijke coproporphyria
	erytropoietische protoporfyrie (EPP) of Protoporphyria
	hepatoThropoietic Porphyria (HEP)

veroorzaakt

Deze toestand kan worden veroorzaakt door het erven van defecte genen van één ouder, autosomaal dominant patroonporfyrie genoemd, of door defecte genen van beide ouders te erven, genaamd autosomaal recessief patroon porfyrie.

Fysiologisch gebeurt deze toestand wanneer te veel van een groep chemicaliën genaamd porfyrines, hierboven weergegeven in grijs en blauw, bouwtin het lichaam. Mensen hebben natuurlijk enkele porfyrines in hun lichaam, maar ze worden normaal gesproken omgezet in heem, een chemische verbinding die in het hele lichaam wordt gevonden. Heme is belangrijk omdat het een groot deel is van hemoglobine, een eiwit waarmee bloed zuurstof en koolstofdioxide door het lichaam kan dragen. Bij mensen met porfyrie produceert het lichaam niet genoeg van ten minste een van de acht enzymen die porfyrine omzetten in heem, wat leidt tot de opbouw van porfyrines.

Het hebben van een opbouw of porfyrines kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken, afhankelijk van waar de opbouw optreedt. Daarom zijn er meerdere soorten ziekte. In PCT bouwen porfyrines bijvoorbeeld voornamelijk op in de lever, terwijl in HEP, porfyrines zich meestal opbouwen in rode bloedcellen, bloedplasma en beenmerg.

Eén type porfyrie, PCT, wordt meestal verkregen, in plaats van geërfd, hoewel voorwaarden die een persoon vatbaar maken om PCT in gezinnen te laten lopen. PCT is een opbouw van porfyrinesIn de lever, die kan worden veroorzaakt door een combinatie van verschillende dingen, waaronder te veel ijzer of oestrogeen in het lichaam, sommige virussen en een erfelijk tekort aan een bepaald enzym genaamd uroporfyrinogeen decarboxylase (urod).

aanval triggers

Zelfs wanneer een persoon deze aandoening heeft, kan hij geen symptomen ervaren tenzij er een trigger is; een substantie of omstandigheid die een aanval veroorzaakt. Veel voorkomende triggers zijn:

Hormoonschommelingen, met name die gerelateerd aan oestrogeen. Veel vrouwen met deze aandoening ervaren aanvallen vóór of tijdens de menstruatie of tijdens de zwangerschap.
Hoge ijzerspiegels.
Een virus of infectie, zoals hepatitis.
Drugs of alcohol gebruiken en mogelijk roken.
Sommigen zonder recept medicijnen, waaronder enkele anticonceptie, sedativa, barbituraten, sommige antibiotica, vitamines, anesthetica en kalmeringsmiddelen.

Een aanval heeft echter niet altijd een bekende trigger, waardoor het moeilijk kan worden om te knopenw Wanneer een aanval opkomt of hoe u deze kunt voorkomen.

symptomen

De meeste mensen met elk type porfyrie ontwikkelen geen symptomen. In dit geval wordt het latente porfyrie genoemd. Wanneer symptomen optreden, kunnen ze zijn:

Extreme lichtgevoeligheid of gevoeligheid voor licht. Degenen met deze ziekte zijn vaak extreem allergisch voor zonlicht en kunnen serieuze brandwonden en jeukende blaren ontwikkelen, gewoon door buiten te lopen. Deze brandwonden en blaren staan ook bekend als fotodermatitis, en vaak litteken.
Urine die rood of paars wordt in zonlicht.
Oedeem of waterretentie, wat leidt tot zwelling.

Degenen met acute porfyrias kunnen alle bovengenoemde symptomen ervaren en:

aanvallen.
Paranoia, verwarring en angst.
Hallucinaties.
Hoge bloeddruk.
slapeloosheid.
braken, diarree en constipatie.
Ernstige pijn in de spieren, maag, ledematen en rug die soms leiden tot zwakte.
Overmatig zweten en Accompanying uitdroging.

Sommige soorten van deze aandoening, met name acute intermitterende porfyrie, hebben symptomen die plotseling kunnen komen en gaan, soms zonder een bekende trigger. Dit kan het extreem moeilijk maken om te diagnosticeren, omdat de tests die worden gebruikt voor diagnoses werken door de porfyrine -niveaus te detecteren, die bijzonder verhoogd zijn vlak voor en tijdens een aanval. Als de niveaus van een persoon relatief normaal zijn tussen aanvallen, is het moeilijk om een diagnose te stellen. Het duurt meestal verschillende tests om porfyrie te diagnosticeren vanwege de manier waarop het de neiging heeft om te komen en te gaan en omdat veel van de symptomen ook symptomen zijn van andere aandoeningen.

Soms kunnen andere aandoeningen vergelijkbare symptomen veroorzaken, waaronder iets dat pseudoporfyrie wordt genoemd. Mensen met pseudoporfyrie zijn vaak gevoelig voor licht en kunnen jeukende blaren krijgen wanneer hun huid ook aan licht wordt blootgesteld. Artsen kunnen onderscheid maken tussen pseudoporfyrie en het echte ding met een bloed- of urinetest.

behandelingen

TREDe bewerkingen centreren meestal rond het voorkomen van aanvallen en het verlagen van de porfyrinespiegels van het lichaam. Preventieve behandelingen omvatten:

Het identificeren en vermijden van triggers.
Stress minimaliseren.
Zonnebrandcrème dragen en bedekken wanneer ze naar buiten gaan.
Steek onmiddellijk voor ziekten en infecties.
Goede voeding krijgen en een koolhydraatrijk dieet volgen. Hoge koolhydraatniveaus kunnen de porfyrineproductie beperken.

Andere behandelingen richten zich op het verlagen van de porfyrinespiegels in het lichaam. Dit kan worden gedaan door de porfyrines direct te verwijderen, of door te proberen het lichaam in het begin minder porfyrine te laten produceren. Dit soort behandelingen omvatten:

Chloroquine en andere anti-malariamiddelen. Hoewel deze medicijnen normaal worden genomen om malaria te voorkomen of te behandelen, kunnen ze porfyrine absorberen en het lichaam helpen het sneller af te komen.
Beta Caroteen -supplementen. Indien op de lange termijn genomen, kunnen deze supplementen helpen de tolerantie van de huid tot het licht te vergroten.
flebotomie of tekenenG bloed. Dit verwijdert ijzer uit het lichaam, wat tijdelijk leidt tot minder porfyrineproductie.
Intraveneuze (IV) vloeistoffen, met name suikers en andere koolhydraten. Dit helpt de porfyrineproductie te beperken.
IV heemvervangers zoals Panhematin®.

De meeste mensen met deze aandoening krijgen ook pijnstillers tijdens aanvallen en psychiatrische behandeling indien nodig. Al in de jaren 1950 werden mensen met deze aandoening behandeld met elektroshocktherapie, maar het is niet langer een aanbevolen behandeling.

Geschiedenis en culturele referenties

Mensen speculeren dat verschillende bekende historische figuren porfyrie hadden, waaronder "gekke" koning George III, die tijdens de Amerikaanse revolutie het Verenigd Koninkrijk regeerde. Hoewel deze theorie populair was en zelfs opgenomen in de film The Madness of King George , is er geen sluitend bewijs gevonden. George III's achterkleinzon, prins William van Gloucester, werd in de late 19 gediagnosticeerd met bonte porfyrie60s. Andere psychiaters speculeren dat de schilder Vincent Van Gogh en zijn broer ook deze aandoening hebben gehad.

Porphyria is ook aangeboden als een verklaring voor de ontwikkeling van vampier- en weerwolflegendes, omdat het lichtgevoeligheid veroorzaakt, die naar verluidt vampieren worden gezegd, en soms veroorzaakt mentale storingen die leiden tot irrationeel gedrag.