Porphyria는 무엇입니까?

porphyria는 인간 신경계와 피부에 영향을 미치는 8 개 이상의 장애 그룹입니다. 이러한 장애는 일반적으로 유전자이지만, 포르피리아를 가진 일부 사람들은 특정 방아쇠를 만나지 않으면 증상을 경험하지 못할 수 있으며 다른 사람들은 증상을 전혀 경험하지 못할 수 있습니다. 미국의 25,000 명 중 약 1 명이이 상태를 가지고 있으며 전 세계적으로 50 명 중 1 명이있을 수 있습니다. 일반적으로 혈액, 소변 및 대변 검사로 진단 될 수 있으며 때로는 복부 초음파로 진단 될 수 있습니다.

다중 유형

Porphyria에는 두 가지 주요 범주가 있습니다 : 급성 및 피부. 급성 유형은 신경계와 피부에 영향을 줄 수 있지만 피부 유형은 일반적으로 피부에만 영향을 미칩니다. Variegate Porphyria와 Herditary Coproporphyria의 두 가지 특정 유형은 신경계와 피부 모두에 영향을 줄 수 있기 때문에 급성 및 피부로 간주됩니다.

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급성	피부	급성 및 피부
급성 간헐적 인 porphyria (AIP)	porphyria cutanea tarda (pct)	variegate porphyria
알라드 결핍 porphyria (ADP)	erythropoietic protoporphyria (EPP)	유전성 코포 피리 아
	erythropoietic protoporphyria (EPP) 또는 protoporphyria
	hepatoerythropoietic porphyria (Hep)

원인

이 조건은 상 염색체 우성 패턴 Porphyria라고 불리는 한 부모의 결함이있는 유전자를 물려 받거나 상 염색체 열성 패턴 Porphyria라고 불리는 두 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려함으로써 발생할 수 있습니다.

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생리 학적으로,이 상태는 위에 회색과 파란색으로 표시된 포르피린이라고 불리는 화학 물질 그룹이 많이 발생하면몸에서 위로. 인간은 자연스럽게 몸에 포르피린을 가지고 있지만 일반적으로 신체 전체에서 발견되는 화학 물질 인 헴으로 전환됩니다. Heme는 혈액이 신체 전체에 산소와 이산화탄소를 운반 할 수있는 단백질 인 Hemoglobin의 큰 부분이기 때문에 중요합니다. Porphyria를 가진 사람들의 경우, 신체는 포르피린을 헴으로 변환하는 8 개의 효소 중 하나 이상을 충분히 생산하지 않으므로 포르피린의 축적으로 이어집니다.

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축적 또는 포르피린을 갖는 것은 축적이 발생하는 위치에 따라 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 이것이 여러 유형의 질병이있는 이유입니다. 예를 들어, PCT에서 포르피린은 주로간에 쌓인 반면, HEP에서는 포르피린은 대부분 적혈구, 혈액 혈장 및 골수에 쌓입니다.

PCT의 한 가지 유형의 porphyria는 일반적으로 상속받지 않고 획득되지만 PCT에 대한 사람을 가족에서 운영하는 조건. PCT는 포르피린의 축적입니다간에서, 신체의 철 또는 에스트로겐, 일부 바이러스 및 uroporphyrinogen decarboxylase (uroD)라는 특정 효소의 유전 적 결핍을 포함하여 몇 가지 다른 것들의 조합으로 인해 발생할 수 있습니다.

공격 트리거

사람 이이 상태를 가진 경우에도 방아쇠가 없으면 증상을 경험하지 못할 수 있습니다. 공격을 시작하는 물질 또는 상황. 일반적인 트리거에는 다음이 포함됩니다.

• 호르몬 변동, 특히 에스트로겐과 관련된 호르몬 변동. 이 상태의 많은 여성들은 월경 전이나 임신 중에 또는 임신 중에 공격을 경험합니다.
• 높은 철분.
• 간염과 같은 바이러스 또는 감염.
• 약물이나 알코올 사용 및 흡연.
• 일부 피임약, 진정제, 바르비 투르테, 일부 항생제, 비타민, 마취제 및 진정제를 포함한 카운터 약물에 대한 일부.

공격에 항상 알려진 트리거가있는 것은 아니기 때문에 Kno가 어렵습니다.w 공격이 켜지거나 방지하는 방법.

증상

모든 유형의 포르 피리아를 가진 대부분의 사람들은 증상이 발생하지 않습니다. 이 경우,이를 잠재적 인 포르피 리아라고합니다. 증상이 발생하면 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 극한의 감광성 또는 빛에 대한 민감도. 이 질병을 앓고있는 사람들은 종종 햇빛에 알레르기가 많으며 밖으로 걷는 것만으로 심각한 화상과 가려운 물집이 생길 수 있습니다. 이 화상과 물집은 광경염으로도 알려져 있으며 종종 흉터가 있습니다.
• 햇빛에서 빨간색 또는 자주색으로 변하는 소변.
• 부종 또는 수분 보유로 붓기가 발생합니다.

급성 포르피 리아가있는 사람들은 위의 모든 증상과 다음과 같은 모든 증상을 경험할 수 있습니다.

• 발작.
• 편집증, 혼란 및 불안.
• 환각.
• 고혈압.
• 불면증.
• 구토, 설사 및 변비.
• 근육, 위, 팔다리 및 등의 심한 통증은 때때로 약점으로 이어집니다.
• 과도한 발한 및 Accompanying 탈수.

이 상태의 일부 유형, 특히 급성 간헐적 인 porphyria는 때로는 알려진 방아쇠없이 갑자기 갈 수있는 증상이 있습니다. 이로 인해 진단에 사용 된 테스트는 포르피린 수준을 감지하여 작업을 수행하기 직전과 공격 직전에 특히 높아지기 때문에 진단하기가 매우 어려울 수 있습니다. 공격 사이에 사람의 수준이 상대적으로 정상이라면 진단을하기가 어렵습니다. 일반적으로 Porphyria를 진단하는 데 여러 라운드의 테스트가 필요하며, 많은 증상이 다른 상태의 증상이기 때문에 Porphyria를 진단합니다.

때때로 다른 상태는 의사포 피리아 (pseudoporphyria)를 포함하여 비슷한 증상을 유발할 수 있습니다. 의사포 피리아가있는 사람들은 종종 빛에 민감하며 피부가 빛에 노출 될 때 가려운 물집을 가질 수 있습니다. 의사는 혈액 또는 소변 검사로 유사성과 실제를 구별 할 수 있습니다.

처리

treAtments는 일반적으로 공격을 예방하고 신체의 포르피린 수치를 낮추는 데 중점을 둡니다. 예방 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 트리거 식별 및 피하기.
• 스트레스 최소화.
• 선 스크린을 착용하고 밖으로 나갈 때 덮습니다.
• 질병과 감염을 신속하게 돌보는 것.
• 좋은 영양을 얻고 탄수화물이 많은식이 요법을받습니다. 높은 탄수화물 수준은 포르피린 생산을 제한 할 수 있습니다.

다른 치료법은 신체의 포르피린 수치를 낮추는 데 중점을 둡니다. 이것은 포르피린을 직접 제거하거나 신체가 처음부터 포르피린을 덜 생산하도록함으로써 수행 할 수 있습니다. 이러한 유형의 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 클로로퀸 및 기타 항 말라리아 약물. 이러한 약물은 일반적으로 말라리아를 예방하거나 치료하기 위해 복용하지만 포르피린을 흡수하고 신체가 더 빨리 제거 할 수 있도록 도울 수 있습니다.
• 베타 카로틴 보충제. 장기적으로 복용하면 이러한 보충제는 피부의 빛에 대한 내성을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다.
• phlebotomy 또는 drawing 피. 이것은 신체에서 철을 제거하여 일시적으로 포르피린 생산량이 줄어 듭니다.
• 정맥 내 (IV) 유체, 특히 당 및 기타 탄수화물. 이것은 포르피린 생산을 제한하는 데 도움이됩니다.
• iv heme는 panhematin®과 같은 대체물입니다.

이 상태를 가진 대부분의 사람들에게는 공격 중에 진통제와 필요에 따라 정신과 치료가 제공됩니다. 이 상태를 가진 1950 년대 늦게까지 전기 콕 요법으로 치료를 받았지만 더 이상 권장되는 치료법이 아닙니다.

역사와 문화적 참고

사람들은 미국 혁명 동안 영국을 통치 한 "Mad"King George III를 포함하여 몇몇 유명한 역사적 인물이 포르피리아를 가지고 있다고 추측합니다. 이 이론은 대중화되었고 조지 왕의 광기 에도 포함되었지만 결정적인 증거는 발견되지 않았습니다. George III의 위대한 증손자 인 Gloucester의 윌리엄 왕자는 19 년 후반에 다양한 포르피리아 진단을 받았습니다.60 년대. 다른 정신과 의사들은 화가 Vincent van Gogh와 그의 형제 도이 상태를 가졌을 것이라고 추측합니다.

Porphyria는 또한 뱀파이어와 늑대 인간 전설의 발달에 대한 설명으로 제공되어 뱀파이어가 가지고 있다고 말하는 감광성을 유발하고 때로는 비이성적 행동으로 이어지는 정신적 고장을 유발합니다.

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