포르피린증이란?

포르피린증은 인간의 신경계와 피부에 영향을 미치는 8 가지 이상의 장애 그룹입니다. 이러한 장애는 일반적으로 유전 적이지만, 포르피린증이있는 일부 사람들은 특정 유발 요인에 직면하지 않으면 증상을 경험하지 못할 수 있으며 다른 사람들은 전혀 증상을 경험하지 않을 수 있습니다. 미국의 25,000 명 중 약 1 명이이 질환을 앓고있는 것으로 추정되며 전 세계적으로 50 명 중 1 명 정도가있을 수 있습니다. 일반적으로 혈액, 소변 및 대변 검사, 때로는 복부 초음파 검사로 진단 할 수 있습니다.

여러 유형

포르피린증에는 급성과 피부의 두 가지 주요 범주가 있습니다. 급성 유형은 신경계와 피부 모두에 영향을 줄 수 있지만 피부 유형은 일반적으로 피부에만 영향을 미칩니다. 품종 포르피린증과 유전성 공동 발작증은 신경계와 피부 모두에 영향을 줄 수 있기 때문에 급성 및 피부로 간주됩니다.

심각한	피부	급성 및 피부
급성 간헐적 포르피린증 (AIP)	포르 피리아 큐 타니아 타다 (PCT)	잡색 포르피린증
ALAD- 결핍 포르피린증 (ADP)	적혈구 원형질 소증 (EPP)	유전성 코프로 피로
	적혈구 생성 프로토 포피 (EPP) 또는 프로토 포피
	간장 적혈구 포르피린증 (HEP)

원인

이 상태는 상 염색체 우성 패턴 포르피린증이라고하는 한 부모에게서 결함이있는 유전자를 상속하거나 상 염색체 열성 패턴 포르피린증이라고하는 두 부모에게서 결함이있는 유전자를 유전함으로써 발생할 수 있습니다.

생리 학적으로이 상태는 회색과 파란색으로 표시된 포르피린이라는 화학 물질이 몸에 너무 많이 쌓일 때 발생합니다. 인간은 자연적으로 자신의 신체에 포르피린이 약간 있지만 일반적으로 신체 전체에서 발견되는 화합물 인 헴 (heme)으로 변환됩니다. 헴은 혈액이 몸 전체에 산소와 이산화탄소를 운반 할 수있게하는 단백질 인 헤모글로빈의 큰 부분이기 때문에 중요합니다. 포르피린증이있는 사람은 신체에서 포르피린을 헴으로 전환하는 8 가지 효소 중 적어도 하나를 충분히 생산하지 않아 포르피린이 축적됩니다.

빌드 업 또는 포르피린이 있으면 빌드 업이 발생하는 위치에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있습니다. 이것이 여러 유형의 질병이있는 이유입니다. 예를 들어, PCT에서 포르피린은 주로 간에서 축적되는 반면, HEP에서는 포르피린은 주로 적혈구, 혈장 및 골수에서 형성됩니다.

한 종류의 포르피린증 인 PCT는 PCT에 걸리기 쉬운 조건이 가족에서 발생하지만 일반적으로 상속되는 것이 아니라 획득됩니다. PCT는 간에서 포르피린이 축적 된 것으로, 신체의 철분이나 에스트로겐이 너무 많거나 일부 바이러스, uroporphyrinogen decarboxylase (UROD)라는 특정 효소의 유전 적 결핍을 포함하여 여러 가지 다른 것들의 조합으로 인해 발생할 수 있습니다. ).

공격 트리거

사람이이 상태에 있어도 방아쇠가 없으면 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 공격을 일으키는 물질이나 환경. 일반적인 트리거는 다음과 같습니다.

호르몬 변동, 특히 에스트로겐과 관련된 변동. 이 상태의 많은 여성들은 월경 전 또는 임신 중 또는 임신 중에 발작을 경험합니다.
높은 철분 수준.
간염과 같은 바이러스 또는 감염.
약물이나 알코올을 사용하고 담배를 피우는 행위
일부 피임약, 진정제, 바비 투 레이트, 일부 항생제, 비타민, 마취제 및 진정제를 포함한 처방전없이 구입할 수있는 약물.

공격에 항상 알려진 트리거가있는 것은 아니므로 공격이 언제 발생하는지 또는 공격을 방지하는 방법을 알기가 어려울 수 있습니다.

조짐

포르피린증이있는 대부분의 사람들은 증상이 나타나지 않습니다. 이 경우 잠복 성 포르피린증이라고합니다. 증상이 발생하면 다음을 포함 할 수 있습니다.

극도의 감광성 또는 빛에 대한 감도. 이 병을 앓고있는 사람들은 종종 햇빛에 극도로 알레르기가 있으며, 밖에 나가는 것만으로 심각한 화상과 가려운 물집이 생길 수 있습니다. 이 화상과 물집은 또한 피부염으로 알려져 있으며 종종 흉터가 있습니다.
햇빛에 붉거나 자주색으로 변하는 소변.
부종 또는 수분 보유로 인해 붓기.

급성 포르피린증 환자는 위의 증상뿐만 아니라 다음과 같은 증상을 모두 경험할 수 있습니다.

발작.
편집증, 혼란 및 불안.
환각.
고혈압.
잠 잘 수 없음.
구토, 설사 및 변비.
근육, 위, 팔다리 및 등에 심한 통증이있어 때때로 약점을 유발합니다.
과도한 발한 및 탈수.

이 상태의 일부 유형, 특히 급성 간헐적 포르피린증은 때때로 알려진 트리거없이 갑자기오고 갈 수있는 증상을 나타냅니다. 진단에 사용되는 테스트는 포르피린 수준을 감지하여 작동하므로 공격 직전과 공격 중에 특히 높아지기 때문에 진단하기가 매우 어려울 수 있습니다. 공격 사이에 사람의 수준이 상대적으로 정상이라면 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 포르피린증의 진단 방법은 포르피린증 진단 방법으로 여러 번의 검사를 거쳐야하며 많은 증상이 다른 증상의 증상이기도합니다.

때때로 다른 조건은 유사 포르피린증을 포함한 유사한 증상을 유발할 수 있습니다. 녹농균이있는 사람들은 종종 빛에 민감하며 피부가 빛에 노출되면 가려운 물집이 생길 수 있습니다. 의사는 의사 나 다름 증과 혈액 또는 소변 검사로 실물을 구별 할 수 있습니다.

트리트먼트

치료는 대개 공격을 예방하고 신체의 포르피린 수치를 낮추는 데 중점을 둡니다. 예방 치료에는 다음이 포함됩니다.

트리거 식별 및 방지
스트레스를 최소화합니다.
외출시 자외선 차단제를 바르고 가리는 것
질병과 감염을 즉시 돌보는 것.
좋은 영양 섭취와 고 탄수화물 식단을 따르십시오. 높은 탄수화물 수준은 포르피린 생산을 제한 할 수 있습니다.

다른 치료법은 신체의 포르피린 수치를 낮추는 데 중점을 둡니다. 이것은 포르피린을 직접 제거하거나 신체가 포르피린을 덜 생성하게함으로써 시도 할 수 있습니다. 이러한 유형의 치료에는 다음이 포함됩니다.

클로로퀸 및 기타 말라리아 예방약. 이러한 약물은 일반적으로 말라리아를 예방하거나 치료하기 위해 복용되지만 포르피린을 흡수하여 신체가 더 빨리 제거하도록 도울 수 있습니다.
베타 카로틴 보충제. 장기간 복용하면 이러한 보충제는 피부의 빛에 대한 내성을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다.
정맥 절개술 또는 혈액 채혈. 이것은 신체에서 철분을 제거하여 일시적으로 포르피린 생산을 줄입니다.
정맥 내 (IV) 유체, 특히 설탕 및 기타 탄수화물. 이것은 포르피린 생산을 제한하는 데 도움이됩니다.
Panhematin®과 같은 IV 헴 대체물.

이 상태를 가진 대부분의 사람들은 또한 공격 중 진통제와 필요에 따라 정신 치료를받습니다. 1950 년대 후반에이 상태의 사람들은 감전 요법으로 치료를 받았지만 더 이상 권장되는 치료법은 아닙니다.

역사와 문화 참고

사람들은 미국 혁명 동안 영국을 통치하고 있던 "매드 (Mad)"조지 3 세 (Gad King) 3 세를 포함하여 몇몇 유명한 역사적 인물들이 포르피린증을 가지고 있다고 추측합니다. 이 이론이 대중화되고 영화 조지 왕의 광기 에도 포함되었지만, 결정적인 증거는 발견되지 않았습니다. 글로스터의 윌리엄 왕자 인 조지 3 세의 증손자는 1960 년대 후반에 다양한 포르피린증 진단을 받았습니다. 다른 정신과 의사들은 화가 빈센트 반 고흐 (Vincent van Gogh)와 그의 동생도 이런 상태에 있었을 것이라고 추측합니다.

포르피린증은 또한 뱀파이어와 늑대 인간 전설의 개발에 대한 설명으로 제공되었습니다. 왜냐하면 그것은 뱀파이어가 가지고있는 감광성을 유발하고 때로는 비합리적 행동으로 이어지는 정신적 붕괴를 유발하기 때문입니다.