Vad är Porphyria?

porphyria är en grupp med minst åtta störningar som påverkar det mänskliga nervsystemet och huden. Dessa störningar är vanligtvis genetiska, men vissa människor med en porphyria kanske inte upplever symtom om de inte stöter på vissa triggers, och andra kanske aldrig upplever symtom alls. Det uppskattas att cirka 1 av 25 000 människor i USA har detta tillstånd, och det kan finnas så många som 1 av 50 personer med det över hela världen. Det kan i allmänhet diagnostiseras med blod-, urin- och avföringstester och ibland med en ultraljud av buken.

flera typer

Det finns två huvudkategorier av porphyria: akut och kutan. Akuta typer kan påverka både nervsystemet och huden, medan kutana typer vanligtvis bara påverkar huden. Två specifika typer, variegate porphyria och ärftlig coproporphyria, anses vara både akut och kutan eftersom de kan påverka både nervsystemet och huden.

akut kutan både akut och kutan akut intermittent porphyria (aip) porphyria cutanea tarda (pct) variegate porphyria ALAD-DEFICICY PORPHYRIA (ADP) erytropoietic protoporphyria (epp) ärftlig coproporphyria erytropoietic Protoporphyria (EPP) eller Protoporphyria hepatoeryTropoietic porphyria (hep)

orsakar

Detta tillstånd kan orsakas av att ärva felaktiga gener från en förälder, kallad autosomal dominerande mönster porphyria, eller av att ärva felaktiga gener från båda föräldrarna, kallad autosomal recessiv mönster porphyria.

Fysiologiskt inträffar detta tillstånd när för mycket av en grupp kemikalier som kallas porfyriner, som visas ovan i grått och blått, byggerupp i kroppen. Människor har naturligtvis några porfyriner i kroppen, men de omvandlas normalt till heme, en kemisk förening som finns i hela kroppen. Heme är viktigt eftersom det är en stor del av hemoglobin, som är ett protein som gör att blod kan bära syre och koldioxid i hela kroppen. Hos de med porfyria producerar kroppen inte tillräckligt med minst en av de åtta enzymerna som omvandlar porfyrin till heme, vilket leder till uppbyggnad av porfyriner.

Att ha en uppbyggnad eller porfyriner kan orsaka olika symtom, beroende på var uppbyggnaden inträffar. Det är därför det finns flera typer av sjukdomen. I PCT byggs till exempel porfyriner främst i levern, medan i HEP bygger porfyriner mestadels i röda blodkroppar, blodplasma och benmärg.

En typ av porphyria, PCT, förvärvas vanligtvis, snarare än ärvda, även om förhållanden som predisponerar en person till PCT gör i familjer. PCT är en uppbyggnad av porfyrineri levern, som kan orsakas av en kombination av flera olika saker, inklusive för mycket järn eller östrogen i kroppen, vissa virus och en ärftlig brist på ett visst enzym som kallas uroporfyrinogen -decarboxylas (UROD).

Attack Triggers

Även när en person har detta tillstånd kanske han inte upplever symtom om det inte finns en trigger; ett ämne eller omständighet som sätter igång en attack. Vanliga triggers inkluderar:

hormonfluktuationer, särskilt de som är relaterade till östrogen. Många kvinnor med detta tillstånd upplever attacker före eller under menstruationen eller under graviditeten.
Höga järnnivåer.
Ett virus eller infektion, som hepatit.
Användning av droger eller alkohol och eventuellt rökning.
Vissa mot mediciner, inklusive vissa födelsekontroller, lugnande medel, barbiturater, vissa antibiotika, vitaminer, anestetika och lugnande medel.

En attack har dock inte alltid en känd trigger, vilket kan göra det svårt att know när en attack pågår eller hur man kan förhindra dem.

symtom

De flesta människor med någon typ av porphyria utvecklar inte symtom. I det här fallet kallas det latent porphyria. När symtom inträffar kan de inkludera:

Extrem fotosensitivitet eller känslighet för ljus. De med denna sjukdom är ofta extremt allergiska mot solljus och kan utveckla allvarliga brännskador och kliande blåsor bara från att gå utanför. Dessa brännskador och blåsor är också kända som fotodermatit och ofta ärr.
Urin som blir röd eller lila i solljus.
ödem eller vattenretention, vilket leder till svullnad.

De med akuta porfyrier kan uppleva alla ovanstående symtom och:

Beslag.
Paranoia, förvirring och ångest.
Hallucinationer.
Högt blodtryck.
Insomnia.
kräkningar, diarré och förstoppning.
Svår smärta i muskler, mage, lemmar och rygg som ibland leder till svaghet.
Överdriven svettning och acoMpanying dehydrering.

Vissa typer av detta tillstånd, särskilt akut intermittent porphyria, har symtom som kan komma och gå plötsligt, ibland utan någon känd trigger. Detta kan göra det extremt svårt att diagnostisera, eftersom testerna som används för diagnoser fungerar genom att upptäcka porfyrinnivåer, som är särskilt förhöjda precis före och under en attack. Om en persons nivå är relativt normala mellan attacker är det svårt att göra en diagnos. Det tar vanligtvis flera tester omgångar för att diagnostisera porphyria på grund av hur det tenderar att komma och gå och eftersom många av symtomen också är symtom på andra tillstånd.

Ibland kan andra tillstånd orsaka liknande symtom, inklusive något som kallas pseudoporphyria. Människor med pseudoporphyria är ofta känsliga för ljus och kan få kliande blåsor när deras hud också utsätts för ljus. Läkare kan skilja mellan pseudoporphyria och det verkliga med ett blod eller urintest.

behandlingar

TREAtment centrerar vanligtvis kring att förhindra attacker och sänka kroppens porfyrinnivåer. Förebyggande behandlingar inkluderar:

Identifiera och undvika triggers.
Minimering av stress.
bär solskyddsmedel och täcker när du går ut.
Att ta hand om sjukdomar och infektioner snabbt.
Att få god näring och följa en högkolhydratdiet. Höga kolhydratnivåer kan begränsa porfyrinproduktionen.

Andra behandlingar fokuserar på att sänka porfyrinnivåerna i kroppen. Detta kan göras antingen genom att ta bort porfyrinerna direkt, eller genom att försöka få kroppen att producera mindre porfyrin till att börja med. Dessa typer av behandlingar inkluderar:

Klorokin och andra anti-malariala läkemedel. Även om dessa läkemedel normalt tas för att förhindra eller behandla malaria, kan de absorbera porfyrin och hjälpa kroppen att bli av med det snabbare.
Betakarotentillskott. Om de tas långsiktigt kan dessa tillskott bidra till att öka hudens tolerans mot ljus.
flebotomi eller ritningg blod. Detta tar bort järn från kroppen, vilket tillfälligt leder till mindre porfyrinproduktion.
Intravenösa (IV) vätskor, särskilt sockerarter och andra kolhydrater. Detta hjälper till att begränsa porfyrinproduktionen.
IV Heme -ersättare som Panhematin®.

De flesta människor med detta tillstånd ges också smärtstillande medel under attacker och psykiatrisk behandling efter behov. Så sent som 1950 -talets personer med detta tillstånd behandlades med elektroshockterapi, men det är inte längre en rekommenderad behandling.

Historia och kulturella referenser

människor spekulerar i att flera välkända historiska figurer hade porphyria, inklusive "galna" kung George III, som styrde Storbritannien under den amerikanska revolutionen. Även om denna teori populariserades och till och med inkluderades i filmen galenskapen av King George , har inga avgörande bevis hittats. George III: s mormor-barnbarn, prins William av Gloucester, diagnostiserades med brokig Porphyria i slutet av 1960 -tal. Andra psykiatriker spekulerar i att målaren Vincent Van Gogh och hans bror kan också ha haft detta tillstånd.

porphyria har också erbjudits som en förklaring till utvecklingen av vampyr- och varulvlegender eftersom det orsakar fotosensitivitet, som vampyrer sägs ha, och ibland orsakar mentala nedbrytningar som leder till irrationellt beteende.