Vad är porphyria?

Porphyria är en grupp av minst åtta störningar som påverkar det mänskliga nervsystemet och huden. Dessa störningar är vanligtvis genetiska, men vissa personer med porfyri kanske inte får symtom om de inte stöter på vissa triggers, och andra kanske aldrig får symtom alls. Det uppskattas att cirka 1 av 25 000 människor i USA har detta tillstånd, och det kan finnas så många som 1 av 50 personer med det över hela världen. Det kan i allmänhet diagnostiseras med blod-, urin- och avföringstester, och ibland med ultraljud i buken.

Flera typer

Det finns två huvudkategorier av porfyri: akut och kutan. Akuta typer kan påverka både nervsystemet och huden, medan hudtyper vanligtvis bara påverkar huden. Två specifika typer, variegate porphyria och ärftlig coproporphyria, anses vara både akuta och kutana eftersom de kan påverka både nervsystemet och huden.

Akut	kutan	Både akuta och kutan
Akut intermittent porphyria (AIP)	Porphyria Cutanea Tarda (PCT)	Variegate Porphyria
ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)	Erythropoietic Protoporphyria (EPP)	Ärftlig coproporphyria
	Erythropoietic Protoporphyria (EPP) eller Protoporphyria
	Hepatoerythropoietic Porphyria (HEP)

orsaker

Detta tillstånd kan orsakas av att ärva felaktiga gener från en förälder, kallat autosomalt dominerande mönsterporfyri, eller genom att ärva felaktiga gener från båda föräldrarna, kallas autosomal recessiv mönsterporfyri.

Fysiologiskt inträffar detta tillstånd när för mycket av en grupp kemikalier som kallas porfyriner, visas ovan i grått och blått, byggs upp i kroppen. Människor har naturligtvis några porfyriner i sina kroppar, men de omvandlas normalt till hem, en kemisk förening som finns i hela kroppen. Heme är viktigt eftersom det är en stor del av hemoglobin, som är ett protein som tillåter blod att transportera syre och koldioxid i hela kroppen. Hos de med porfyri producerar kroppen inte tillräckligt med minst en av de åtta enzymer som omvandlar porfyrin till hem, vilket leder till uppbyggnad av porfyriner.

Att ha en uppbyggnad eller porfyriner kan orsaka olika symtom, beroende på var uppbyggnaden sker. Det är därför det finns flera typer av sjukdomen. I PCT byggs till exempel porfyriner främst i levern, medan i HEP byggs porfyriner mestadels i röda blodkroppar, blodplasma och benmärg.

En typ av porfyri, PCT, förvärvas vanligtvis snarare än ärvt, även om förhållanden som predisponerar en person för PCT körs i familjer. PCT är en uppbyggnad av porfyriner i levern, som kan orsakas av en kombination av flera olika saker, inklusive för mycket järn eller östrogen i kroppen, vissa virus och en ärftlig brist på ett visst enzym som kallas uroporphyrinogen decarboxylase (UROD ).

Attack triggers

Även när en person har detta tillstånd kanske han inte får symtom om det inte finns en trigger. ett ämne eller omständighet som sätter igång en attack. Vanliga triggers inkluderar:

• Hormonfluktuationer, särskilt de som är relaterade till östrogen. Många kvinnor med detta tillstånd upplever attacker före eller under menstruationen eller under graviditeten.
• Höga järnnivåer.
• Ett virus eller en infektion, som hepatit.
• Att använda droger eller alkohol och eventuellt röka.
• Några läkemedel mediciner, inklusive vissa födelsekontroller, lugnande medel, barbiturater, vissa antibiotika, vitaminer, bedövningsmedel och lugnande medel.

En attack har dock inte alltid en känd trigger, vilket kan göra det svårt att veta när en attack pågår eller hur man kan förhindra dem.

symtom

De flesta människor med någon typ av porfyri utvecklar inte symtom. I detta fall kallas det latent porfyri. När symtom uppstår kan de inkludera:

• Extrem ljuskänslighet eller ljuskänslighet. De med denna sjukdom är ofta extremt allergiska mot solljus och kan utveckla allvarliga brännskador och kliande blåsor bara från att gå utanför. Dessa brännskador och blåsor kallas också fotodermatit och ofta ärr.
• Urin som blir röd eller lila i solljus.
• Ödem eller vattenhållning, vilket leder till svullnad.

De med akuta porfyri kan uppleva alla ovanstående symtom såväl som:

• Anfall.
• Paranoia, förvirring och ångest.
• Hallucinationer.
• Högt blodtryck.
• Sömnlöshet.
• Kräkningar, diarré och förstoppning.
• Svår smärta i muskler, mage, lemmar och rygg som ibland leder till svaghet.
• Överdriven svettning och åtföljande uttorkning.

Vissa typer av detta tillstånd, särskilt akut intermittent porfyri, har symtom som kan komma och gå plötsligt, ibland utan någon känd trigger. Detta kan göra det extremt svårt att diagnostisera, eftersom testen som används för diagnoser fungerar genom att upptäcka porfyrinnivåer, som är särskilt höga precis före och under en attack. Om en persons nivåer är relativt normala mellan attackerna är det svårt att ställa en diagnos. Det tar vanligtvis flera testrundor för att diagnostisera porfyri på grund av hur det tenderar att komma och gå och eftersom många av symtomen också är symtom på andra tillstånd.

Ibland kan andra tillstånd orsaka liknande symtom, inklusive något som kallas pseudoporphyria. Personer med pseudoporphyria är ofta ljuskänsliga och kan få kliande blåsor när deras hud också utsätts för ljus. Läkare kan skilja mellan pseudoporphyria och det verkliga med ett blod- eller urintest.

behandlingar

Behandlingar handlar vanligtvis kring att förebygga attacker och sänka kroppens porfyrinnivåer. Förebyggande behandlingar inkluderar:

• Identifiera och undvika triggers.
• Minimera stress.
• Bär solskyddsmedel och täcker när du går ut.
• Omedelbart ta hand om sjukdomar och infektioner.
• Få bra näring och följa en kolhydratdiet. Höga kolhydratnivåer kan begränsa porfyrinproduktionen.

Andra behandlingar fokuserar på att sänka porfyrinnivåerna i kroppen. Detta kan göras antingen genom att ta bort porfyrinerna direkt, eller genom att försöka få kroppen att producera mindre porfyrin till att börja med. Dessa typer av behandlingar inkluderar:

• Klorokin och andra läkemedel mot malariat. Även om dessa läkemedel normalt tas för att förebygga eller behandla malaria, kan de absorbera porfyrin och hjälpa kroppen att bli av med det snabbare.
• Betakarotentillskott. Om de tas på lång sikt kan dessa tillskott hjälpa till att öka hudens tolerans mot ljus.
• Phlebotomy, eller dra blod. Detta avlägsnar järn från kroppen, vilket tillfälligt leder till mindre porfyrinproduktion.
• Intravenösa vätskor, särskilt sockerarter och andra kolhydrater. Detta hjälper till att begränsa porfyrinproduktionen.
• IV-heme-ersättare som Panhematin®.

De flesta personer med detta tillstånd ges också smärtstillande medel under attacker och psykiatrisk behandling vid behov. Så sent som på 1950-talet behandlades människor med detta tillstånd med elektrosjockterapi, men det är inte längre en rekommenderad behandling.

Historia och kulturella referenser

Folk spekulerar i att flera välkända historiska figurer hade porfyri, inklusive ”galna” kung George III, som härskade Storbritannien under den amerikanska revolutionen. Även om denna teori populariserades och till och med ingick i filmen The Madness of King George , har inga avgörande bevis hittats. George III: s tippoldel-sonson, prins William av Gloucester, diagnostiserades med brokig porfyri i slutet av 1960-talet. Andra psykiatriker spekulerar i att målaren Vincent van Gogh och hans bror också kan ha haft detta tillstånd.

Porphyria har också erbjudits som en förklaring till utvecklingen av vampyr och varulv legender eftersom det orsakar ljuskänslighet, som vampyrer sägs ha, och ibland orsakar mentala nedbrytningar som leder till irrationellt beteende.

Ytterligare resurser

webbplatser

www.porphyriafoundation.com - Detaljerad information om de specifika porfyrorna samt behandlingar och stöd för dem med detta tillstånd.

http://emedicine.medscape.com - Allmän information och ett diagram över hemproduktion.

www.mayoclinic.com - En bred översikt av detta tillstånd, inklusive orsaker, symtom och behandlingar.

http://digestive.niddk.nih.gov - Allmän information om sjukdomen samt specifik information om de enzymer som är involverade i porphyrinomvandling.

www.ncbi.nlm.nih.gov - En översikt över orsaker, symtom, riskfaktorer, behandlingar och komplikationer.

videoklipp

Video 1 - Urin från någon med detta tillstånd som ändrar färger i solen.

Video 2 - Allmän information om detta tillstånd och heme-omvandling.

Video 3 - Ytterligare information med illustrationer.