porphyria est un groupe d'au moins huit troubles qui affectent le système nerveux humain et la peau. Ces troubles sont généralement génétiques, mais certaines personnes atteintes d'une porphyrie peuvent ne pas ressentir de symptômes à moins qu'ils rencontrent certains déclencheurs, et d'autres peuvent ne jamais ressentir de symptômes. On estime qu'environ 1 personne sur 25 000 aux États-Unis a cette condition, et il peut y avoir jusqu'à 1 personne sur 50 dans le monde. Il peut généralement être diagnostiqué avec des tests de sang, d'urine et de selles, et parfois avec une échographie de l'abdomen.
Plusieurs types
Il existe deux catégories principales de porphyrie: aiguë et cutanée. Les types aigus peuvent affecter à la fois le système nerveux et la peau, tandis que les types cutanés affectent généralement la peau. Deux types spécifiques, Variegate Porphyria et Coproporphyria héréditaire, sont considérés comme à la fois aigus et cutanés car ils peuvent affecter à la fois le système nerveux et la peau.
aigu
cutané
à la fois aigu et cutané
porphyrie intermittente aiguë (AIP)
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Variegate Porphyria
Porphyrie ala-déficience (ADP)
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP)
Coproporphyrie héréditaire
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP) ou protoporphyrie
Porphyrie hepatoérythropoïétique (HEP)
Causes
Cette condition peut être causée par un héritage de gènes défectueux d'un parent, appelé Porphyria à motif dominant autosomique, ou en héritant de gènes défectueux des deux parents, appelés porphyria à motif récessif autosomique.
Physiologiquement, cette condition se produit lorsque trop d'un groupe de produits chimiques appelés porphyrines, illustré ci-dessus en gris et bleu, construitdans le corps. Les humains ont naturellement des porphyrines dans leur corps, mais elles sont normalement converties en hème, un composé chimique qui se trouve dans tout le corps. L'hème est important car il s'agit d'une grande partie de l'hémoglobine, qui est une protéine qui permet au sang de transporter de l'oxygène et du dioxyde de carbone dans tout le corps. Chez ceux qui ont porphyrie, le corps ne produit pas suffisamment d'au moins l'une des huit enzymes qui convertissent la porphyrine en hème, ce qui conduit à l'accumulation de porphyrines.
Avoir une accumulation ou des porphyrines peut provoquer une variété de symptômes, selon l'endroit où l'accumulation se produit. C'est pourquoi il existe plusieurs types de maladie. Par exemple, dans le PCT, les porphyrines s'accumulent principalement dans le foie, tandis qu'en HEP, les porphyrines s'accumulent principalement dans les globules rouges, le plasma sanguin et la moelle osseuse.
Un type de porphyrie, PCT, est généralement acquis, plutôt qu'hérité, bien que les conditions qui prédisposent une personne à PCT fonctionnent dans les familles. PCT est une accumulation de porphyrinesDans le foie, qui peut être causé par une combinaison de plusieurs choses différentes, y compris trop de fer ou d'œstrogène dans le corps, certains virus et une carence héréditaire d'une certaine enzyme appelée uroporphyrinogène décarboxylase (Urod).
Les déclencheurs d'attaque
Même lorsqu'une personne a cette condition, il peut ne pas ressentir de symptômes à moins qu'il n'y ait un déclencheur; une substance ou une circonstance qui déclenche une attaque. Les déclencheurs communs comprennent:
Les fluctuations hormonales, en particulier celles liées aux œstrogènes. De nombreuses femmes souffrant de cette condition éprouvent des attaques avant ou pendant les menstruations ou pendant la grossesse.
des niveaux de fer élevés.
Un virus ou une infection, comme l'hépatite.
utiliser des drogues ou de l'alcool, et éventuellement de fumer.
Certains médicaments en vente libre, y compris certains témoins à la naissance, les sédatifs, les barbituriques, certains antibiotiques, les vitamines, les anesthésiques et les tranquillisants.
Une attaque n'a cependant pas toujours un déclencheur connu, ce qui peut rendre difficile à saisirw lorsqu'une attaque s'allume ou comment les empêcher.
symptômes
La plupart des personnes ayant un type de porphyrie ne développent pas de symptômes. Dans ce cas, il est appelé porphyrie latente. Lorsque des symptômes se produisent, ils peuvent inclure:
Photosensibilité extrême ou sensibilité à la lumière. Ceux qui souffrent de cette maladie sont souvent extrêmement allergiques à la lumière du soleil et peuvent développer de graves brûlures et des cloques de démangeaisons juste en marchant à l'extérieur. Ces brûlures et cloques sont également connues sous le nom de photodermatite, et souvent cicatrices.
Urine qui devient rouge ou violet au soleil.
œdème ou rétention d'eau, ce qui conduit à un gonflement.
Les personnes atteintes de porphyrias aiguës peuvent ressentir tous les symptômes ci-dessus ainsi que:
convulsions.
paranoïa, confusion et anxiété.
Hallucinations.
Hypertension artérielle.
Insomnie.
Vomissements, diarrhée et constipation.
Douleur sévère dans les muscles, l'estomac, les membres et le dos qui entraînent parfois une faiblesse.
Transmission excessive, et Accodéshydratation de la masse.
Certains types de cette condition, en particulier la porphyrie intermittente aiguë, présentent des symptômes qui peuvent aller et venir soudainement, parfois sans aucun déclencheur connu. Cela peut le rendre extrêmement difficile à diagnostiquer, car les tests utilisés pour les diagnostics fonctionnent en détectant les niveaux de porphyrine, qui sont particulièrement élevés juste avant et pendant une attaque. Si les niveaux d'une personne sont relativement normaux entre les attaques, il est difficile de faire un diagnostic. Il faut généralement plusieurs cycles de tests pour diagnostiquer la porphyrie en raison de la façon dont il a tendance à venir et à venir et parce que de nombreux symptômes sont également des symptômes d'autres conditions.
Parfois, d'autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires, y compris quelque chose appelé pseudoporphyrie. Les personnes atteintes de pseudoporphyrie sont souvent sensibles à la lumière et peuvent obtenir des cloques qui démangent lorsque leur peau est également exposée à la lumière. Les médecins peuvent faire la distinction entre la pseudoporphyrie et la vraie chose avec un test de sang ou d'urine.
Traitements
TreLes atments se concentrent généralement autour de la prévention des attaques et de la baisse des niveaux de porphyrine du corps. Les traitements préventifs comprennent:
Identifier et éviter les déclencheurs.
Minimiser le stress.
Porter un écran solaire et couvrant en sortant.
Prendre soin des maladies et des infections rapidement.
Obtenir une bonne nutrition et suivre un régime riche en glucides. Des niveaux élevés de glucides peuvent limiter la production de porphyrine.
D'autres traitements se concentrent sur la baisse des niveaux de porphyrine dans le corps. Cela peut être fait soit en retirant directement les porphyrines, soit en essayant de faire en sorte que le corps produise moins de porphyrine pour commencer. Ces types de traitements comprennent:
Chloroquine et autres médicaments antipaludiaux. Bien que ces médicaments soient normalement pris pour prévenir ou traiter le paludisme, ils peuvent absorber la porphyrine et aider le corps à s'en débarrasser plus rapidement.
Suppléments bêta carotène. S'ils sont pris à long terme, ces suppléments peuvent aider à augmenter la tolérance de la peau à la lumière.
phlébotomie, ou dessinG sang. Cela élimine le fer du corps, ce qui entraîne temporairement une production de porphyrine.
Fluides intraveineux (IV), en particulier les sucres et autres glucides. Cela aide à limiter la production de porphyrine.
Substituts IV hème comme Panhematin®.
La plupart des personnes atteintes de cette condition reçoivent également des analgésiques lors des attaques et un traitement psychiatrique au besoin. Jusqu'à la fin des années 1950, les personnes atteintes de cette condition ont été traitées avec un traitement par électrochoc, mais ce n'est plus un traitement recommandé.
Références d'histoire et culturelle
Les gens spéculent que plusieurs figures historiques bien connues avaient des porphyriques, dont le roi "fou" George III, qui dirigeait le Royaume-Uni pendant la Révolution américaine. Bien que cette théorie ait été popularisée et même incluse dans le film La folie du roi George , aucune preuve concluante n'a été trouvée. L'arrière-arrière-arrière-arrière-petit-fils de George III, le prince William de Gloucester, a été diagnostiqué avec une porphyrie variée à la fin de 19 ans60S. D'autres psychiatres spéculent que le peintre Vincent Van Gogh et son frère auraient également pu avoir cette condition.
porphyria a également été proposé pour expliquer le développement des légendes du vampire et du loup-garou car elle provoque la photosensibilité, que les vampires auraient, et provoque parfois des pannes mentales qui conduisent à un comportement irrationnel.
