Qu'est-ce que la porphyrie?

La porphyrie est un groupe d'au moins huit troubles qui affectent le système nerveux humain et la peau. Ces troubles sont généralement d'origine génétique, mais certaines personnes atteintes de porphyrie peuvent ne pas présenter de symptômes sauf si elles sont confrontées à certains déclencheurs, et d'autres peuvent ne jamais présenter de symptômes du tout. On estime qu'environ une personne sur 25 000 aux États-Unis est atteinte de cette maladie, et il pourrait y en avoir jusqu'à une personne sur 50 dans le monde. On peut généralement diagnostiquer des analyses de sang, d'urine et des selles, et parfois une échographie de l'abdomen.

Plusieurs types

Il existe deux catégories principales de porphyrie: aiguë et cutanée. Les types aigus peuvent affecter à la fois le système nerveux et la peau, tandis que les types cutanés ne concernent généralement que la peau. Deux types spécifiques, la porphyrie bigarrée et la coproporphyrie héréditaire, sont considérés à la fois aigus et cutanés car ils peuvent affecter à la fois le système nerveux et la peau.

Aigu	Cutané	Aigu et cutané
Porphyrie aiguë intermittente (PIA)	Porphyrie cutanée tardive (PCT)	Porphyrie à Variegate
Porphyrie à carence en ALAD (ADP)	Protoporphyrie érythropoïétique (PPE)	Coproporphyrie héréditaire
	Protoporphyrie érythropoïétique (PPE) ou Protoporphyrie
	Porphyrie hépatoérythropoïétique (PHE)

Les causes

Cette affection peut être provoquée par l'héritage de gènes défectueux d'un parent, appelé porphyrie à motif autosomique dominant, ou par l'héritage de gènes défectueux des deux parents, appelé porphyrie à motif autosomique récessif.

Physiologiquement, cette condition survient lorsque trop d'un groupe de produits chimiques appelés porphyrines, représentés ci-dessus en gris et en bleu, s'accumule dans le corps. Les humains ont naturellement des porphyrines dans leur corps, mais elles sont normalement converties en hème, un composé chimique présent dans tout le corps. L'hème est important car c'est une grande partie de l'hémoglobine, une protéine qui permet au sang de transporter l'oxygène et le dioxyde de carbone dans tout le corps. Chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps ne produit pas suffisamment d'au moins une des huit enzymes qui convertissent la porphyrine en hème, ce qui entraîne la formation de porphyrines.

Avoir une accumulation ou des porphyrines peut causer une variété de symptômes, selon l'endroit où l'accumulation se produit. C'est pourquoi il existe plusieurs types de maladie. Par exemple, dans le PCT, les porphyrines s'accumulent principalement dans le foie, tandis que dans le PHE, les porphyrines s'accumulent principalement dans les globules rouges, le plasma sanguin et la moelle osseuse.

Un type de porphyrie, la PCT, est généralement contracté plutôt que hérité, bien que les conditions qui prédisposent une personne à la PCT soient courantes dans les familles. La PCT est une accumulation de porphyrines dans le foie, qui peut être causée par une combinaison de différentes choses, notamment une trop grande quantité de fer ou d'œstrogènes dans l'organisme, certains virus et une déficience héréditaire d'une certaine enzyme appelée uroporphyrinogène décarboxylase (UROD). ).

Déclencheurs d'attaque

Même lorsqu'une personne est atteinte de cette maladie, il est possible qu'elle ne présente aucun symptôme sauf en cas de déclenchement; une substance ou une circonstance qui déclenche une attaque. Les déclencheurs courants incluent:

Les fluctuations hormonales, en particulier celles liées aux œstrogènes. De nombreuses femmes atteintes de cette maladie subissent des attaques avant ou pendant leurs règles ou pendant la grossesse.
Niveaux de fer élevés.
Un virus ou une infection, comme l'hépatite.
Consommer de la drogue ou de l'alcool et éventuellement fumer.
Certains médicaments en vente libre, notamment les contraceptifs, les sédatifs, les barbituriques, certains antibiotiques, les vitamines, les anesthésiques et les tranquillisants.

Cependant, une attaque n'a pas toujours de déclencheur connu, ce qui peut rendre difficile de savoir quand une attaque se déclenche ou comment la prévenir.

Symptômes

La plupart des personnes atteintes de tout type de porphyrie ne développent pas de symptômes. Dans ce cas, on parle de porphyrie latente. Lorsque des symptômes apparaissent, ils peuvent inclure:

Extrême photosensibilité ou sensibilité à la lumière. Les personnes atteintes de cette maladie sont souvent extrêmement allergiques au soleil et peuvent développer de graves brûlures et des ampoules causant des démangeaisons juste en marchant à l'extérieur. Ces brûlures et cloques sont également appelées photodermatites et souvent cicatricielles.
Urine qui tourne au rouge ou au violet au soleil.
Œdème ou rétention d'eau entraînant un gonflement.

Les personnes atteintes de porphyrie aiguë peuvent présenter tous les symptômes ci-dessus, ainsi que:

Les saisies.
Paranoïa, confusion et anxiété.
Hallucinations.
Hypertension artérielle.
Insomnie.
Vomissements, diarrhée et constipation.
Douleur intense dans les muscles, l'estomac, les membres et le dos pouvant parfois mener à la faiblesse.
Transpiration excessive et déshydratation associée.

Certains types de cette affection, en particulier la porphyrie aiguë intermittente, présentent des symptômes qui peuvent apparaître et disparaître soudainement, parfois sans aucun déclencheur connu. Cela peut rendre le diagnostic extrêmement difficile, car les tests utilisés pour les diagnostics fonctionnent en détectant les niveaux de porphyrine, qui sont particulièrement élevés juste avant et pendant une attaque. Si les niveaux d'une personne sont relativement normaux entre les attaques, il est difficile de poser un diagnostic. Plusieurs tests sont généralement nécessaires pour diagnostiquer la porphyrie à cause de la façon dont elle a tendance à aller et venir et du fait que nombre des symptômes sont également des symptômes d'autres affections.

Parfois, d'autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires, notamment un phénomène appelé pseudoporphyrie. Les personnes atteintes de pseudoporphyrie sont souvent sensibles à la lumière et peuvent avoir des ampoules provoquant des démangeaisons lorsque leur peau est exposée à la lumière. Les médecins peuvent distinguer la pseudoporphyrie de la réalité en effectuant un test sanguin ou urinaire.

Traitements

Les traitements sont généralement centrés sur la prévention des attaques et l’abaissement des taux de porphyrine dans le corps. Les traitements préventifs comprennent:

Identifier et éviter les déclencheurs.
Minimiser le stress.
Porter un écran solaire et se couvrir en sortant.
Prendre soin des maladies et des infections rapidement.
Bien s'alimenter et suivre un régime riche en glucides. Des niveaux élevés de glucides peuvent limiter la production de porphyrine.

D'autres traitements se concentrent sur l'abaissement des niveaux de porphyrine dans le corps. Cela peut être fait soit en éliminant directement les porphyrines, soit en essayant de faire en sorte que le corps produise moins de porphyrine. Ces types de traitements comprennent:

Chloroquine et autres médicaments antipaludiques. Bien que ces médicaments servent généralement à prévenir ou à traiter le paludisme, ils peuvent absorber la porphyrine et aider le corps à s'en débarrasser plus rapidement.
Suppléments de bêta-carotène. Si pris à long terme, ces suppléments peuvent aider à augmenter la tolérance de la peau à la lumière.
Phlébotomie ou tirage de sang. Cela élimine le fer du corps, ce qui réduit temporairement la production de porphyrine.
Fluides intraveineux (IV), en particulier les sucres et autres glucides. Cela aide à limiter la production de porphyrine.
IV substituts de l'hème comme Panhematin®.

La plupart des personnes atteintes de cette affection reçoivent également des analgésiques pendant les attaques et un traitement psychiatrique au besoin. Jusque dans les années 1950, les personnes atteintes de cette maladie étaient traitées avec un traitement par électrochocs, mais ce traitement n'est plus recommandé.

Histoire et références culturelles

Les gens spéculent que plusieurs personnalités historiques connues ont la porphyrie, y compris le roi «fou» George III, qui dirigeait le Royaume-Uni pendant la révolution américaine. Bien que cette théorie ait été popularisée et même incluse dans le film La folie du roi George , aucune preuve concluante n’a été trouvée. L'arrière-arrière-arrière-petit-fils de George III, le prince William de Gloucester, a été diagnostiqué comme souffrant de porphyrie bigarrée à la fin des années 1960. D'autres psychiatres supposent que le peintre Vincent van Gogh et son frère pourraient également avoir cette maladie.

La porphyrie a également été proposée comme explication du développement des légendes de vampires et de loups-garous, car elle provoque une photosensibilité, ce que les vampires auraient, et provoque parfois des troubles mentaux menant à un comportement irrationnel.

Ressources additionnelles

Sites Internet

www.porphyriafoundation.com - Informations détaillées sur les porphyries spécifiques, ainsi que sur les traitements et le soutien aux personnes atteintes de cette maladie.

http://emedicine.medscape.com - Informations générales et schéma de la production d'hème.

www.mayoclinic.com - Un large aperçu de cette maladie, y compris ses causes, ses symptômes et ses traitements.

http://digestive.niddk.nih.gov - Informations générales sur la maladie ainsi que des informations spécifiques sur les enzymes impliquées dans la conversion de la porphyrine.

www.ncbi.nlm.nih.gov - Un aperçu des causes, des symptômes, des facteurs de risque, des traitements et des complications.