Hva er porphyria?

Porphyria er en gruppe på minst åtte lidelser som påvirker det menneskelige nervesystemet og huden. Disse lidelsene er vanligvis genetiske, men noen mennesker med porfyri opplever kanskje ikke symptomer med mindre de støter på visse triggere, og andre kan aldri oppleve symptomer i det hele tatt. Det anslås at omtrent 1 av 25 000 mennesker i USA har denne tilstanden, og det kan være så mange som 1 av 50 mennesker med den over hele verden. Det kan vanligvis diagnostiseres blod-, urin- og avføringsprøver, og noen ganger med ultralyd i magen.

Flere typer

Det er to hovedkategorier av porfyri: akutt og kutan. Akutte typer kan påvirke både nervesystemet og huden, mens hudtyper vanligvis bare påvirker huden. To spesifikke typer, variegate porphyria og arvelig coproporphyria, anses for å være både akutte og kutane fordi de kan påvirke både nervesystemet og huden.

Akutt	kutan	Både akutt og kutan
Akutt intermitterende porfyri (AIP)	Porphyria Cutanea Tarda (PCT)	Variegate Porphyria
ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)	Erythropoietic Protoporphyria (EPP)	Arvelig koproporfyri
	Erythropoietic Protoporphyria (EPP) eller Protoporphyria
	Hepatoerythropoietic Porphyria (HEP)

Fører til

Denne tilstanden kan være forårsaket av å arve defekte gener fra en av foreldrene, kalt autosomalt dominerende mønsterporfyri, eller ved å arve defekte gener fra begge foreldrene, kalt autosomal recessive mønsterporfyri.

Fysiologisk skjer denne tilstanden når for mye av en gruppe kjemikalier som kalles porfyriner, vist ovenfor i grått og blått, bygger seg opp i kroppen. Mennesker har naturlig nok noen porfyriner i kroppen, men de blir normalt omdannet til heme, en kjemisk forbindelse som finnes i hele kroppen. Heme er viktig fordi det er en stor del av hemoglobin, som er et protein som gjør at blod kan føre oksygen og karbondioksid i hele kroppen. Hos de med porfyr produserer kroppen ikke nok av minst ett av de åtte enzymer som omdanner porfyrin til heme, noe som fører til oppbygging av porfyriner.

Å ha en oppbygging eller porfyriner kan forårsake en rekke symptomer, avhengig av hvor oppbyggingen skjer. Dette er grunnen til at det er flere typer sykdom. For eksempel bygger porfyriner i PCT hovedsakelig opp i leveren, mens i HEP bygger porfyriner seg mest opp i røde blodlegemer, blodplasma og benmarg.

Én type porfyri, PCT, er vanligvis anskaffet, snarere enn arvelig, selv om forhold som disponerer en person til PCT, kjører i familier. PCT er en oppbygging av porfyriner i leveren, som kan være forårsaket av en kombinasjon av flere forskjellige ting, inkludert for mye jern eller østrogen i kroppen, noen virus, og en arvelig mangel på et bestemt enzym kalt uroporphyrinogen decarboxylase (UROD ).

Angrep triggere

Selv når en person har denne tilstanden, kan det hende at han ikke opplever symptomer med mindre det er en trigger. et stoff eller en omstendighet som setter i gang et angrep. Vanlige utløsere inkluderer:

Hormonsvingninger, spesielt de som er relatert til østrogen. Mange kvinner med denne tilstanden opplever angrep før eller under menstruasjon eller under graviditet.
Høye jernnivåer.
Et virus eller en infeksjon, som hepatitt.
Å bruke narkotika eller alkohol, og muligens røyke.
Noen uten medisiner, inkludert noen prevensjoner, beroligende midler, barbiturater, noen antibiotika, vitaminer, anestesika og beroligende midler.

Et angrep har imidlertid ikke alltid en kjent trigger, noe som kan gjøre det vanskelig å vite når et angrep pågår eller hvordan du kan forhindre dem.

symptomer

De fleste mennesker med noen form for porfyri utvikler ikke symptomer. I dette tilfellet kalles det latent porfyri. Når symptomer oppstår, kan de inkludere:

Ekstrem lysfølsomhet eller lysfølsomhet. De med denne sykdommen er ofte ekstremt allergiske mot sollys, og kan utvikle alvorlige forbrenninger og kløende blemmer bare fra å gå utenfor. Disse forbrenningene og blemmer er også kjent som fotodermatitt, og ofte arr.
Urin som blir rød eller lilla i sollys.
Ødem, eller vannretensjon, som fører til hevelse.

De med akutte porfyrier kan oppleve alle de ovennevnte symptomene, så vel som:

Anfall.
Paranoia, forvirring og angst.
Hallusinasjoner.
Høyt blodtrykk.
Søvnløshet.
Oppkast, diaré og forstoppelse.
Alvorlige smerter i muskler, mage, lemmer og rygg som noen ganger fører til svakhet.
Overdreven svette, og tilhørende dehydrering.

Noen typer denne tilstanden, spesielt akutt intermitterende porfyri, har symptomer som kan komme og gå plutselig, noen ganger uten noen kjent trigger. Dette kan gjøre det ekstremt vanskelig å diagnostisere, siden testene som brukes til diagnoser fungerer ved å oppdage porfyrinnivåer, som er spesielt forhøyet rett før og under et angrep. Hvis en persons nivåer er relativt normale mellom angrep, er det vanskelig å stille en diagnose. Det tar vanligvis flere runder med tester for å diagnostisere porfyri på grunn av måten det pleier å komme og gå, og fordi mange av symptomene også er symptomer på andre forhold.

Noen ganger kan andre forhold forårsake lignende symptomer, inkludert noe som kalles pseudoporphyria. Personer med pseudoporphyria er ofte følsomme for lys og kan få kløende blemmer når huden deres også blir utsatt for lys. Leger kan skille mellom pseudoporphyria og den virkelige tingen med en blod- eller urintest.

behandlinger

Behandlinger fokuserer vanligvis på å forhindre angrep og senke kroppens porfyrinnivå. Forebyggende behandlinger inkluderer:

Å identifisere og unngå triggere.
Minimerer stress.
Bruk solkrem og dekker til når du skal ut.
Å ta vare på sykdommer og infeksjoner omgående.
Få god næring og følge et høyt karbohydratdiett. Høye karbohydratnivåer kan begrense porfyrinproduksjonen.

Andre behandlinger fokuserer på å senke porfyrinnivået i kroppen. Dette kan gjøres enten ved å fjerne porfyriner direkte, eller ved å prøve å få kroppen til å produsere mindre porfyrin til å begynne med. Disse typer behandlinger inkluderer:

Klorokin og andre medisiner mot malaria. Selv om disse medisinene vanligvis tas for å forhindre eller behandle malaria, kan de absorbere porfyrin og hjelpe kroppen til å kvitte seg med det raskere.
Betakaroten tilskudd. Hvis de tas på lang sikt, kan disse tilskuddene øke hudens toleranse for lys.
Flebotomi, eller å tegne blod. Dette fjerner jern fra kroppen, noe som midlertidig fører til mindre porfyrinproduksjon.
Intravenøs (IV) væske, spesielt sukker og andre karbohydrater. Dette bidrar til å begrense porfyrinproduksjonen.
IV hemeerstatninger som Panhematin®.

De fleste mennesker med denne tilstanden får også smertestillende under angrep, og psykiatrisk behandling etter behov. Så sent som på 1950-tallet ble personer med denne tilstanden behandlet med elektrosjokkterapi, men det er ikke lenger en anbefalt behandling.

Historie og kulturelle referanser

Folk spekulerer i at flere kjente historiske skikkelser hadde porfyri, inkludert ”Mad” King George III, som regjerte Storbritannia under den amerikanske revolusjonen. Selv om denne teorien ble popularisert og til og med inkludert i filmen The Madness of King George , er det ikke funnet noen konkrete bevis. George IIIs oldebarn, prins William av Gloucester, ble diagnostisert med spraglete porfyri på slutten av 1960-tallet. Andre psykiatere spekulerer i at maleren Vincent van Gogh og broren også kunne ha hatt denne tilstanden.

Porphyria er også blitt tilbudt som en forklaring på utvikling av legender fra vampyr og varulv siden det forårsaker lysfølsomhet, som vampyrer sies å ha, og noen ganger forårsaker mentale sammenbrudd som fører til irrasjonell atferd.

Tilleggsressurser

nettsteder

www.porphyriafoundation.com - Detaljert informasjon om de spesifikke porfyrene samt behandlinger og støtte for de med denne tilstanden.

http://emedicine.medscape.com - Generell informasjon og et diagram over hemproduksjon.

www.mayoclinic.com - En bred oversikt over denne tilstanden, inkludert årsaker, symptomer og behandlinger.

http://digestive.niddk.nih.gov - Generell informasjon om sykdommen i tillegg til spesifikk informasjon om enzymene som er involvert i porphyrin-konvertering.

www.ncbi.nlm.nih.gov - En oversikt over årsaker, symptomer, risikofaktorer, behandlinger og komplikasjoner.

videoer

Video 1 - Urin fra noen med denne tilstanden som skifter farger i solen.

Video 2 - Generell informasjon om denne tilstanden og heme-konvertering.

Video 3 - Ytterligere informasjon med illustrasjoner.