Hva er porfyri?

Porphyria er en gruppe på minst åtte lidelser som påvirker det menneskelige nervesystemet og huden. Disse lidelsene er vanligvis genetiske, men noen mennesker med porfyri kan ikke oppleve symptomer med mindre de møter visse triggere, og andre kan aldri oppleve symptomer i det hele tatt. Det anslås at omtrent 1 av 25 000 mennesker i USA har denne tilstanden, og det kan være så mange som 1 av 50 personer med den over hele verden. Det kan generelt diagnostiseres med blod-, urin- og avføringstester, og noen ganger med en ultralyd av magen.

Flere typer

Det er to hovedkategorier av porfyri: akutt og kutan. Akutte typer kan påvirke både nervesystemet og huden, mens kutane typer vanligvis bare påvirker huden. To spesifikke typer, Variegate Porphyria og arvelig coproporphyria, anses å være både akutt og kutan fordi de kan påvirke både nervesystemet og huden.

akutt	kutan	både akutt og kutan
Akutt intermitterende porfyri (AIP)	porphyria cutanea tarda (PCT)	variegate porphyria
Alad-deficiency Porphyria (ADP)	erytropoietic protoporphyria (EPP)	Arvitær coproporphyria
	erytropoietic protoporphyria (EPP) eller protoporphyria
	hepatoerythropoietic porphyria (Hep)

Årsaker

Denne tilstanden kan være forårsaket av å arve feil gener fra en av foreldrene, kalt autosomalt dominerende mønster porfyri, eller ved å arve feil gener fra begge foreldrene, kalt autosomalt recessiv mønster porfyri.

Fysiologisk skjer denne tilstanden når for mye av en gruppe kjemikalier kalt porfyriner, vist ovenfor i grått og blått, byggeropp i kroppen. Mennesker har naturlig nok noen porfyriner i kroppene, men de blir normalt omdannet til heme, en kjemisk forbindelse som finnes i hele kroppen. Heme er viktig fordi det er en stor del av hemoglobin, som er et protein som lar blod bære oksygen og karbondioksid i hele kroppen. Hos de med porfyri produserer ikke kroppen nok av minst en av de åtte enzymene som omdanner porfyrin til heme, noe som fører til oppbygging av porfyriner.

Å ha en oppbygging eller porfyriner kan forårsake en rekke symptomer, avhengig av hvor oppbyggingen skjer. Dette er grunnen til at det er flere typer sykdommer. For eksempel, i PCT, bygger porfyriner først og fremst i leveren, mens i HEP bygger porfyriner for det meste i røde blodlegemer, blodplasma og benmarg.

En type porfyri, PCT, er vanligvis anskaffet, snarere enn arvet, selv om forhold som disponerer en person til PCT driver i familier. PCT er en oppbygging av porfyrinerI leveren, som kan være forårsaket av en kombinasjon av flere forskjellige ting, inkludert for mye jern eller østrogen i kroppen, noen virus og en arvelig mangel på et visst enzym kalt uroporfyrinogen -dekarboksylase (UROD).

angrep utløser

Selv når en person har denne tilstanden, kan det hende at han ikke opplever symptomer med mindre det er en trigger; et stoff eller omstendighet som setter i gang et angrep. Vanlige triggere inkluderer:

Hormonsvingninger, spesielt de som er relatert til østrogen. Mange kvinner med denne tilstanden opplever angrep før eller under menstruasjon eller under graviditet.
Høye jernnivåer.
Et virus eller infeksjon, som hepatitt.
Bruke narkotika eller alkohol, og muligens røyking.
Noen medisiner over disken, inkludert noen prevensjon, beroligende midler, barbiturater, noen antibiotika, vitaminer, bedøvelsesmidler og beroligende midler.

Et angrep har imidlertid ikke alltid en kjent trigger, noe som kan gjøre det vanskelig å know når et angrep kommer på eller hvordan du kan forhindre dem.

Symptomer

De fleste med noen form for porfyri utvikler ikke symptomer. I dette tilfellet kalles det latent porfyri. Når symptomer oppstår, kan de inkludere:

Ekstrem lysfølsomhet, eller følsomhet for lys. De med denne sykdommen er ofte ekstremt allergiske mot sollys, og kan utvikle alvorlige forbrenninger og kløende blemmer bare fra å gå utenfor. Disse forbrenningene og blemmer er også kjent som fotodermatitt, og ofte arr.
Urin som blir rød eller lilla i sollys.
Ødem, eller vannretensjon, noe som fører til hevelse.

De med akutte porfyrier kan oppleve alle symptomene ovenfor så vel som:

Anfall.
Paranoia, forvirring og angst.
Hallusinasjoner.
Høyt blodtrykk.
søvnløshet.
Oppkast, diaré og forstoppelse.
Alvorlige smerter i musklene, magen, lemmer og rygg som noen ganger fører til svakhet.
Overdreven svette, og AccoMpanying dehydrering.

Noen typer av denne tilstanden, spesielt akutt intermitterende porfyri, har symptomer som kan komme og gå plutselig, noen ganger uten noen kjent trigger. Dette kan gjøre det ekstremt vanskelig å diagnostisere, siden testene som brukes til diagnoser arbeid ved å oppdage porfyrinnivåer, som er spesielt forhøyet rett før og under et angrep. Hvis en persons nivåer er relativt normale mellom angrep, er det vanskelig å stille en diagnose. Det tar vanligvis flere runder med tester for å diagnostisere porfyri på grunn av måten det har en tendens til å komme og gå, og fordi mange av symptomene også er symptomer på andre tilstander.

Noen ganger kan andre tilstander forårsake lignende symptomer, inkludert noe som kalles pseudoporfyri. Personer med pseudoporfyri er ofte følsomme for lys og kan få kløende blemmer når huden deres også blir utsatt for lys. Leger kan skille mellom pseudoporfyri og den virkelige tingen med en blod- eller urintest.

behandlinger

TreAtmenter sentrerer seg vanligvis rundt for å forhindre angrep og senke kroppens porfyrinnivå. Forebyggende behandlinger inkluderer:

Identifisere og unngå triggere.
Minimering av stress.
Bruk av solkrem og dekker opp når du går ut.
Å ta vare på sykdommer og infeksjoner omgående.
Å få god ernæring og følge et kosthold med høyt karbohydrat. Høye karbohydratnivåer kan begrense porfyrinproduksjon.

Andre behandlinger fokuserer på å senke porfyrinnivået i kroppen. Dette kan gjøres enten ved å fjerne porfyrinene direkte, eller ved å prøve å få kroppen til å produsere mindre porfyrin til å begynne med. Denne typen behandlinger inkluderer:

Klorokin og andre anti-malarialt medisiner. Selv om disse medisinene normalt tas for å forhindre eller behandle malaria, kan de absorbere porfyrin og hjelpe kroppen med å bli kvitt den raskere.
Betakarotentilskudd. Hvis de blir tatt på lang sikt, kan disse tilskuddene bidra til å øke hudens toleranse for lys.
Flebotomi, eller tegneg blod. Dette fjerner jern fra kroppen, som midlertidig fører til mindre porfyrinproduksjon.
Intravenøs (IV) væsker, spesielt sukker og andre karbohydrater. Dette hjelper til med å begrense porfyrinproduksjon.
IV heme erstatninger som Panhematin®.

De fleste med denne tilstanden får også smertestillende under angrep, og psykiatrisk behandling etter behov. Så sent som på 1950 -tallet ble personer med denne tilstanden behandlet med elektroshock -terapi, men det er ikke lenger en anbefalt behandling.

Historie og kulturelle referanser

Folk spekulerer i at flere kjente historiske skikkelser hadde Porphyria, inkludert "Mad" kong George III, som styrte Storbritannia under den amerikanske revolusjonen. Selv om denne teorien ble popularisert og til og med inkludert i filmen galskapen til King George , er det ikke funnet noen avgjørende bevis. George IIIs oldebarn, prins William av Gloucester, fikk diagnosen spraglet porfyri i slutten av 1960 -tallet. Andre psykiatere spekulerer i at maleren Vincent Van Gogh og broren også hadde hatt denne tilstanden.

Porphyria har også blitt tilbudt som en forklaring på utviklingen av vampyr- og varulvlegender siden det forårsaker lysfølsomhet, hvilke vampyrer sies å ha, og noen ganger forårsaker mentale sammenbrudd som fører til irrasjonell oppførsel.