O que é Porphyria?

A porfira é um grupo de pelo menos oito distúrbios que afetam o sistema nervoso e a pele humano. Esses distúrbios são geralmente genéticos, mas algumas pessoas com uma porfiria podem não sofrer sintomas, a menos que encontrem certos gatilhos, e outros nunca experimentam sintomas. Estima -se que cerca de 1 em 25.000 pessoas nos EUA tenham essa condição, e pode haver até 1 em cada 50 pessoas com ela em todo o mundo. Geralmente, pode ser diagnosticado com exames de sangue, urina e fezes e, às vezes, com um ultrassom do abdômen.

Vários tipos

Existem duas categorias principais de porfiria: aguda e cutânea. Tipos agudos podem afetar o sistema nervoso e a pele, enquanto os tipos cutâneos geralmente afetam apenas a pele. Dois tipos específicos, Variegate Porphyria e coproporfiria hereditária, são considerados agudos e cutâneos porque podem afetar o sistema nervoso e a pele. agudo cutâneo Tanto agudo quanto cutâneo Porfiria intermitente aguda (AIP) Porphyria cutanea tarda (pct) variegate porphyria Alad deficiência Porphyria (ADP) protoporfiria eritropoiética (EPP) Coproporfiria hereditária protoporfiria eritropoiética (EPP) ou protoporfiria porfiria hepatoeritropoiética (Hep)

Causas

Essa condição pode ser causada pela herdadora de genes defeituosos de um dos pais, chamados de porfiria autossômica dominante, ou herdando genes defeituosos de ambos os pais, denominados padrão de recessivo autossômico porfiria.

Fisiologicamente, essa condição acontece quando um grupo demais de produtos químicos chamados porfirinas, mostrado acima em cinza e azul, constróino corpo. Os seres humanos naturalmente têm algumas porfirinas em seus corpos, mas normalmente são convertidas em heme, um composto químico encontrado em todo o corpo. O heme é importante porque é uma grande parte da hemoglobina, que é uma proteína que permite que o sangue transmita oxigênio e dióxido de carbono em todo o corpo. Naqueles com porfiria, o corpo não produz o suficiente de pelo menos uma das oito enzimas que convertem porfirina em heme, o que leva ao acúmulo de porfirinas.

Ter um acúmulo ou porfirinas pode causar uma variedade de sintomas, dependendo de onde o acúmulo ocorre. É por isso que existem vários tipos de doença. Por exemplo, no PCT, as porfirinas se acumulam principalmente no fígado, enquanto em Hep, as porfirinas se acumulam principalmente em glóbulos vermelhos, plasma sanguíneo e medula óssea.

Um tipo de porfiria, PCT, é normalmente adquirida, em vez de herdada, embora as condições que predispam uma pessoa ao PCT executem em famílias. PCT é um acúmulo de porfirinasNo fígado, que pode ser causado por uma combinação de várias coisas diferentes, incluindo muito ferro ou estrogênio no corpo, alguns vírus e uma deficiência herdada de uma certa enzima chamada uroporfirinogênio descarboxilase (Urod).

Ataque gatilhos

Mesmo quando uma pessoa tem essa condição, ela pode não experimentar sintomas, a menos que haja um gatilho; uma substância ou circunstância que desencadeia um ataque. Os gatilhos comuns incluem:

Flutuações hormonais, particularmente aquelas relacionadas ao estrogênio. Muitas mulheres com essa condição experimentam ataques antes ou durante a menstruação ou durante a gravidez.
Altos níveis de ferro.
Um vírus ou infecção, como hepatite.
Usando drogas ou álcool, e possivelmente fumando.
Alguns medicamentos exagerados, incluindo alguns controles anticoncepcionais, sedativos, barbitúricos, alguns antibióticos, vitaminas, anestésicos e tranquilizantes.

Um ataque nem sempre tem um gatilho conhecido, o que pode dificultar a KNOW quando um ataque está chegando ou como evitá -los.

sintomas

A maioria das pessoas com qualquer tipo de pórfira não desenvolve sintomas. Nesse caso, é chamado de porfira latente. Quando os sintomas ocorrem, eles podem incluir:

Fotossensibilidade extrema, ou sensibilidade à luz. Aqueles com essa doença geralmente são extremamente alérgicos à luz solar e podem desenvolver queimaduras graves e bolhas com coceira apenas de caminhar lá fora. Essas queimaduras e bolhas também são conhecidas como fotodermatite e geralmente cicatriz.
Urina que fica vermelha ou roxa sob a luz do sol.
edema, ou retenção de água, o que leva ao inchaço.

Aqueles com porfirias agudas podem experimentar todos os sintomas acima, bem como:

convulsões.
Paranóia, confusão e ansiedade.
Alucinações.
Pressão alta.
Insônia.
Vômito, diarréia e constipação.
Dor grave nos músculos, estômago, membros e costas que às vezes leva à fraqueza.
Sweating excessiva, e AccOdesidratação mPanying.

Alguns tipos dessa condição, particularmente porfiria intermitente aguda, apresentam sintomas que podem vir e vir repentinamente, às vezes sem nenhum gatilho conhecido. Isso pode tornar extremamente difícil diagnosticar, uma vez que os testes usados para o diagnóstico de trabalho detectando os níveis de porfirina, que são particularmente elevados logo antes e durante um ataque. Se os níveis de uma pessoa são relativamente normais entre os ataques, é difícil fazer um diagnóstico. Geralmente, são necessárias várias rodadas de testes para diagnosticar a porfiria devido à maneira como tende a ir e vir e porque muitos dos sintomas também são sintomas de outras condições.

Às vezes, outras condições podem causar sintomas semelhantes, incluindo algo chamado pseudoporfiria. Pessoas com pseudoporfiria são frequentemente sensíveis à luz e podem ficar com coceira em bolhas quando sua pele também é exposta à luz. Os médicos podem distinguir entre pseudoporfiria e a coisa real com um teste de sangue ou urina.

Tratamentos

TreOs atmentos geralmente se concentram na prevenção de ataques e diminuindo os níveis de porfirina do corpo. Os tratamentos preventivos incluem:

identificar e evitar gatilhos.
Minimizando o estresse.
Vestindo protetor solar e encobrir quando sair.
Cuidando de doenças e infecções imediatamente.
Obtendo uma boa nutrição e seguindo uma dieta de alto carboidrato. Altos níveis de carboidratos podem limitar a produção de porfirina.

Outros tratamentos se concentram na redução dos níveis de porfirina no corpo. Isso pode ser feito removendo diretamente as porfirinas ou tentando fazer o corpo produzir menos porfirina para começar. Esses tipos de tratamentos incluem:

Cloroquina e outros medicamentos antimaláricos. Embora esses medicamentos sejam normalmente tomados para prevenir ou tratar a malária, eles podem absorver a porfirina e ajudar o corpo a se livrar mais rapidamente.
suplementos beta caroteno. Se tomado a longo prazo, esses suplementos podem ajudar a aumentar a tolerância da pele à luz.
Phlebotomia, ou DrawinG sangue. Isso remove o ferro do corpo, o que leva temporariamente a menos produção de porfirina.
fluidos intravenosos (iv), principalmente açúcares e outros carboidratos. Isso ajuda a limitar a produção de porfirina.
IV heme substitui como Panhematin®.

A maioria das pessoas com essa condição também recebe analgésicos durante ataques e tratamento psiquiátrico, conforme necessário. Até a década de 1950, as pessoas com essa condição foram tratadas com terapia com eletrochoque, mas não é mais um tratamento recomendado.

História e referências culturais

As pessoas especulam que várias figuras históricas conhecidas tinham porfiria, incluindo o rei "louco" do rei III, que estava governando o Reino Unido durante a Revolução Americana. Embora essa teoria tenha sido popularizada e até incluída no filme A loucura do rei George , nenhuma evidência conclusiva foi encontrada. O tataravô de George III, príncipe William de Gloucester, foi diagnosticado com porfiria variegada no final de 1960s. Outros psiquiatras especulam que o pintor Vincent van Gogh e seu irmão também podem ter tido essa condição.

Porphyria também foi oferecida como uma explicação para o desenvolvimento de lendas de vampiros e lobisomens, pois causa a fotosensibilidade, que os vampiros dizem e, às vezes, causam quebras mentais que levam ao comportamento irracional.