O que é porfiria?

A porfiria é um grupo de pelo menos oito distúrbios que afetam o sistema nervoso humano e a pele. Esses distúrbios geralmente são genéticos, mas algumas pessoas com porfiria podem não apresentar sintomas, a menos que encontrem certos gatilhos, e outras podem nunca ter sintomas. Estima-se que cerca de 1 em cada 25.000 pessoas nos EUA tenham essa condição, e pode haver até 1 em cada 50 pessoas no mundo. Geralmente, pode ser diagnosticado com exames de sangue, urina e fezes, e algumas vezes com ultrassom do abdome.

Vários tipos

Existem duas categorias principais de porfiria: aguda e cutânea. Os tipos agudos podem afetar o sistema nervoso e a pele, enquanto os cutâneos geralmente afetam apenas a pele. Dois tipos específicos, porfiria variegada e coproporfiria hereditária, são considerados agudos e cutâneos porque podem afetar o sistema nervoso e a pele.

Agudo	Cutâneo	Aguda e Cutânea
Porfiria aguda intermitente (PAI)	Porphyria Cutanea Tarda (PCT)	Porfiria Variegada
Porfiria por Deficiência de ALAD (ADP)	Protoporfiria eritropoiética (PPE)	Coproporfiria hereditária
	Protoporfiria eritropoiética (PPE) ou Protoporfiria
	Porfiria Hepatoeritropoiética (HEP)

Causas

Essa condição pode ser causada pela herança de genes defeituosos de um dos pais, denominada porfiria autossômica dominante de padrão, ou pela herança de genes defeituosos de ambos os pais, denominada porfiria autossômica padrão recessiva.

Fisiologicamente, essa condição ocorre quando muito de um grupo de substâncias químicas chamadas porfirinas, mostradas acima em cinza e azul, se acumula no corpo. Os seres humanos naturalmente têm algumas porfirinas em seus corpos, mas normalmente são convertidas em heme, um composto químico encontrado em todo o corpo. O heme é importante porque é uma grande parte da hemoglobina, que é uma proteína que permite ao sangue transportar oxigênio e dióxido de carbono por todo o corpo. Nas pessoas com porfiria, o corpo não produz o suficiente de pelo menos uma das oito enzimas que convertem a porfirina em heme, o que leva ao acúmulo de porfirinas.

Ter um acúmulo ou porfirinas pode causar uma variedade de sintomas, dependendo de onde o acúmulo ocorre. É por isso que existem vários tipos de doença. Por exemplo, na PCT, as porfirinas se acumulam principalmente no fígado, enquanto no HEP, as porfirinas se acumulam principalmente nos glóbulos vermelhos, plasma sanguíneo e medula óssea.

Um tipo de porfiria, a PCT, é tipicamente adquirida, em vez de herdada, embora as condições que predispõem a pessoa à PCT sejam familiares. PCT é um acúmulo de porfirinas no fígado, que pode ser causado por uma combinação de várias coisas diferentes, incluindo excesso de ferro ou estrogênio no organismo, alguns vírus e uma deficiência herdada de uma determinada enzima chamada uroporfirinogênio descarboxilase (UROD )

Gatilhos de ataque

Mesmo quando uma pessoa tem essa condição, ela pode não apresentar sintomas, a menos que haja um gatilho; uma substância ou circunstância que desencadeia um ataque. Os gatilhos comuns incluem:

Flutuações hormonais, particularmente aquelas relacionadas ao estrogênio. Muitas mulheres com essa condição sofrem ataques antes ou durante a menstruação ou durante a gravidez.
Altos níveis de ferro.
Um vírus ou infecção, como hepatite.
Usando drogas ou álcool e possivelmente fumar.
Alguns medicamentos de venda livre, incluindo alguns controles de natalidade, sedativos, barbitúricos, alguns antibióticos, vitaminas, anestésicos e tranqüilizantes.

Porém, um ataque nem sempre tem um gatilho conhecido, o que pode dificultar saber quando um ataque está ocorrendo ou como evitá-lo.

Sintomas

A maioria das pessoas com qualquer tipo de porfiria não desenvolve sintomas. Nesse caso, é chamado porfiria latente. Quando os sintomas ocorrem, eles podem incluir:

Fotossensibilidade extrema ou sensibilidade à luz. As pessoas com esta doença costumam ser extremamente alérgicas à luz solar e podem desenvolver queimaduras graves e bolhas de coceira ao sair de casa. Essas queimaduras e bolhas também são conhecidas como fotodermatite e geralmente cicatriz.
Urina que fica vermelha ou roxa à luz do sol.
Edema, ou retenção de água, que leva ao inchaço.

Aqueles com porfirias agudas podem apresentar todos os sintomas acima, bem como:

Convulsões.
Paranóia, confusão e ansiedade.
Alucinações.
Pressão alta.
Insônia.
Vômitos, diarréia e constipação.
Dor intensa nos músculos, estômago, membros e costas que às vezes leva à fraqueza.
Transpiração excessiva e desidratação associada.

Alguns tipos dessa condição, porfiria intermitente particularmente aguda, apresentam sintomas que podem ir e vir repentinamente, às vezes sem nenhum gatilho conhecido. Isso pode dificultar o diagnóstico, pois os testes usados para diagnosticar funcionam detectando os níveis de porfirina, que são particularmente elevados logo antes e durante um ataque. Se os níveis de uma pessoa são relativamente normais entre os ataques, é difícil fazer um diagnóstico. Geralmente, são necessárias várias rodadas de testes para diagnosticar a porfiria devido à maneira como ela costuma ocorrer e porque muitos dos sintomas também são sintomas de outras condições.

Às vezes, outras condições podem causar sintomas semelhantes, incluindo algo chamado pseudoporfiria. Pessoas com pseudoporfiria geralmente são sensíveis à luz e podem apresentar bolhas com coceira quando a pele também é exposta à luz. Os médicos podem distinguir entre pseudoporfiria e a coisa real com um exame de sangue ou urina.

Tratamentos

Os tratamentos geralmente se concentram na prevenção de ataques e na redução dos níveis de porfirina do corpo. Os tratamentos preventivos incluem:

Identificando e evitando gatilhos.
Minimizando o estresse.
Usando protetor solar e encobrindo quando sair.
Cuidando de doenças e infecções prontamente.
Obter boa nutrição e seguir uma dieta rica em carboidratos. Níveis altos de carboidratos podem limitar a produção de porfirina.

Outros tratamentos se concentram na redução dos níveis de porfirina no corpo. Isso pode ser feito removendo as porfirinas diretamente ou tentando fazer com que o corpo produza menos porfirinas para começar. Esses tipos de tratamentos incluem:

Cloroquina e outros medicamentos antimaláricos. Embora esses medicamentos sejam normalmente usados para prevenir ou tratar a malária, eles podem absorver a porfirina e ajudar o corpo a se livrar dela mais rapidamente.
Suplementos de beta-caroteno. Se tomados a longo prazo, esses suplementos podem ajudar a aumentar a tolerância da pele à luz.
Flebotomia ou extração de sangue. Isso remove o ferro do corpo, o que leva temporariamente a uma menor produção de porfirina.
Fluidos intravenosos (IV), particularmente açúcares e outros carboidratos. Isso ajuda a limitar a produção de porfirina.
Substitutos de heme IV como Panhematin®.

A maioria das pessoas com essa condição também recebe analgésicos durante os ataques e tratamento psiquiátrico, conforme necessário. Até a década de 1950, as pessoas com essa condição foram tratadas com terapia de eletrochoque, mas não é mais um tratamento recomendado.

Referências Históricas e Culturais

As pessoas especulam que várias figuras históricas conhecidas tinham porfiria, incluindo o rei "louco" George III, que governava o Reino Unido durante a Revolução Americana. Embora essa teoria tenha sido popularizada e até incluída no filme A Loucura do Rei George , nenhuma evidência conclusiva foi encontrada. O tataraneto de George III, príncipe William de Gloucester, foi diagnosticado com porfiria variegada no final da década de 1960. Outros psiquiatras especulam que o pintor Vincent van Gogh e seu irmão também possam ter essa condição.

A porfiria também foi oferecida como uma explicação para o desenvolvimento de lendas de vampiros e lobisomens, uma vez que causa fotossensibilidade, que os vampiros dizem ter, e às vezes causa colapsos mentais que levam a comportamento irracional.

Recursos adicionais

Websites

www.porphyriafoundation.com - Informações detalhadas sobre as porfirias específicas, bem como tratamentos e suporte para pessoas com essa condição.

http://emedicine.medscape.com - Informações gerais e um diagrama da produção de heme.

www.mayoclinic.com - Uma ampla visão geral dessa condição, incluindo causas, sintomas e tratamentos.

http://digestive.niddk.nih.gov - Informações gerais sobre a doença, bem como informações específicas sobre as enzimas envolvidas na conversão da porfirina.

www.ncbi.nlm.nih.gov - Uma visão geral de causas, sintomas, fatores de risco, tratamentos e complicações.