¿Qué es la inmunodeficiencia primaria?
Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son aquellas en las que alguna parte del sistema inmune es disfuncional o ausente por completo. Para que un trastorno inmune se considere primario, la disfunción inmune en sí misma debe ser la causa subyacente de la enfermedad. Esto significa, por ejemplo, que la disfunción inmune no puede haber sido causada por medicamentos u otros trastornos. En consecuencia, la mayoría de los trastornos inmunes primarios son trastornos genéticos que se diagnostican en niños muy pequeños.
En la mayoría de los tipos de trastorno de inmunodeficiencia primaria, los síntomas principales son el resultado de la disfunción inmune en sí. Sin embargo, existen varios tipos de trastorno inmune primario, y los síntomas pueden variar un poco. Los trastornos inmunes primarios difieren en términos de la parte del sistema inmune que es disfuncional, y esto afecta qué tipo de síntomas aparecen.
Alrededor de la mitad de los trastornos de inmunodeficiencia primaria son causados por la falta de anticuerpos funcionales. Un ejemplo es la agammaglobulinemia ligada a X, también conocida comoXla. Este trastorno recesivo ligado a X afecta a los niños varones, mientras que las mujeres con el gen defectuoso son portadores. Los niños nacidos con XLA están protegidos durante los primeros meses de vida por los anticuerpos proporcionados por su madre en el útero y en la leche materna. Una vez que esta protección se disipa, comienzan a sufrir infecciones bacterianas recurrentes, y también corren el riesgo de complicaciones secundarias como la meningitis.
En contraste, la enfermedad granulomatosa crónica es un tipo de enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por la incapacidad de los fagocitos para matar organismos una vez que han sido ingeridos. Los niños con este trastorno sufren infecciones recurrentes de tipos muy específicos. En particular, son vulnerables a la neumonía, los abscesos de la piel y las infecciones de la piel, e infecciones de la médula ósea y la sangre.
Otro tipo de inmunodeficiencia primaria afecta la cascada del complemento, una reacción de la cadena molecularque se desencadena por la infección bacteriana y da como resultado la formación de proteínas del complemento. Estas moléculas, junto con los anticuerpos, ayudan a matar bacterias invasoras. La cascada del complemento en sí es una parte relativamente menor del sistema inmune, y como consecuencia, muchas personas no son diagnosticadas con deficiencias del complemento hasta después de llegar a la edad adulta. Las personas con este tipo de inmunodeficiencia retienen células T completamente funcionales y células B, y están protegidas de la mayoría de las infecciones. En algunos casos, pueden ser vulnerables a ciertos tipos de enfermedades, incluidas las infecciones transmitidas por la sangre.
Hay ocho clases diferentes de trastorno inmune primario, y más de 120 condiciones diferentes que entran en una de estas categorías. Cada clase de trastorno tiende a requerir un tratamiento diferente, debido a la participación de diversas partes del sistema inmune. XLA, por ejemplo, se trata con éxito con dosis regulares de anticuerpos protectores para aumentar la inmunidad pasiva a la infección. CrónicoLa enfermedad granulomatosa a menudo se trata con antibióticos profilácticos, mientras que algunos tipos de deficiencia del complemento no requieren ningún tratamiento.
Los trastornos inmunes muy graves pueden tratarse con trasplantes de células madre. Este tratamiento normalmente está reservado para enfermedades como la inmunodeficiencia combinada severa. Las personas con este trastorno no tienen células T funcionales o células B, y son vulnerables a prácticamente todos los tipos de infección. Otros tipos de inmunodeficiencia primaria pueden tratarse de esta manera, incluido XLA, pero el tratamiento con células madre a menudo no se lleva a cabo en personas con XLA a menos que otras opciones de tratamiento fallen.