Co je primární imunodeficience?
Primární onemocnění imunodeficience jsou ta, u kterých je některá část imunitního systému nefunkční nebo zcela chybí. Aby byla imunitní porucha považována za primární, musí být základní příčinou onemocnění samotná imunitní dysfunkce. To například znamená, že imunitní dysfunkce nemohla být způsobena léky nebo jinými poruchami. V důsledku toho je většina primárních imunitních poruch genetickými poruchami, které jsou diagnostikovány u velmi malých dětí.
U většiny typů poruchy primární imunodeficience jsou hlavní příznaky výsledkem samotné imunitní dysfunkce. Existuje však několik typů primární imunitní poruchy a příznaky se mohou mírně lišit. Primární imunitní poruchy se liší z hlediska části imunitního systému, která je nefunkční, a to ovlivňuje, jaké druhy symptomů se objevují.
Přibližně polovina primárních poruch imunodeficience je způsobena nedostatkem funkčních protilátek. Jedním příkladem je x-vázaná agamaglobulinémie, také známá jako XLA. Tato recesivní porucha spojená s x ovlivňuje děti mužů, zatímco ženy s vadným genem jsou nositeli. Děti narozené s XLA jsou v prvních několika měsících života chráněny protilátkami poskytovanými jejich matkou v děloze a v mateřském mléce. Jakmile tato ochrana zmizí, začnou trpět opakujícími se bakteriálními infekcemi a také jim hrozí sekundární komplikace, jako je meningitida.
Na rozdíl od toho je chronické granulomatózní onemocnění typem primární imunodeficience způsobené neschopností fagocytů zabíjet organismy po jejich požití. Děti s touto poruchou trpí opakujícími se infekcemi velmi specifických typů. Zejména jsou citlivé na pneumonii, kožní abscesy a kožní infekce a infekce kostní dřeně a krve.
Jiný typ primární imunodeficience ovlivňuje komplementovou kaskádu, molekulární řetězovou reakci, která je vyvolána bakteriální infekcí a jejím výsledkem je tvorba komplementových proteinů. Tyto molekuly ve spojení s protilátkami pomáhají zabíjet napadající bakterie. Samotná komplementová kaskáda je relativně malou součástí imunitního systému, a proto mnoho lidí není diagnostikováno s nedostatkem komplementu, dokud nedosáhnou dospělosti. Lidé s tímto typem imunodeficience si zachovávají plně funkční T buňky a B buňky a jsou chráněni před většinou infekcí. V některých případech mohou být náchylní k určitým typům nemocí, včetně infekcí přenášených krví.
Existuje osm různých tříd primární imunitní poruchy a více než 120 různých stavů, které spadají do jedné z těchto kategorií. Každá třída poruchy má tendenci vyžadovat odlišnou léčbu v důsledku zapojení různých částí imunitního systému. Například XLA je úspěšně léčena pravidelnými dávkami ochranných protilátek, aby se zvýšila pasivní imunita vůči infekci. Chronické granulomatózní onemocnění je často léčeno profylaktickými antibiotiky, zatímco některé typy nedostatku komplementu nevyžadují žádnou léčbu.
Velmi těžké imunitní poruchy lze léčit transplantacemi kmenových buněk. Tato léčba je obvykle vyhrazena pro onemocnění, jako je těžká kombinovaná imunodeficience. Lidé s touto poruchou nemají funkční T buňky nebo B buňky a jsou zranitelní prakticky všemi typy infekce. Tímto způsobem lze léčit i jiné typy primární imunodeficience, včetně XLA, ale léčba kmenovými buňkami se u lidí s XLA často neprovádí, pokud selhají jiné možnosti léčby.