Hva er primær immunsvikt?

Primære immunsviktssykdommer er de hvor en del av immunsystemet er dysfunksjonelt eller fraværende helt. For at en immunforstyrrelse skal betraktes som primær, må immunsvansfunksjonen i seg selv være den underliggende årsaken til sykdom. Dette betyr for eksempel at immundysfunksjonen ikke kan ha vært forårsaket av medisiner eller andre lidelser. Følgelig er majoriteten av primære immunforstyrrelser genetiske lidelser som er diagnostisert hos veldig små barn.

I de fleste typer primær immunsviktlidelse er hovedsymptomene et resultat av immunsviktfunksjonen i seg selv. Det er imidlertid flere typer primær immunforstyrrelse, og symptomene kan variere noe. Primære immunforstyrrelser er forskjellige når det gjelder den delen av immunsystemet som er dysfunksjonelt, og dette påvirker hvilken type symptomer som vises.

Rundt halvparten av primære immunsviktforstyrrelser er forårsaket av mangel på funksjonelle antistoffer. Et eksempel er x-koblet agammaglobulinemi, også kjent som XLA. Denne x-koblede recessive lidelsen rammer mannlige barn, mens kvinner med det mangelfulle genet er bærere. Barn født med XLA er beskyttet de første månedene av livet av antistoffer levert av moren deres i livmoren og i morsmelken. Når denne beskyttelsen er forsvunnet, begynner de å lide av tilbakevendende bakterieinfeksjoner, og risikerer også sekundære komplikasjoner som hjernehinnebetennelse.

I motsetning til dette er kronisk granulomatøs sykdom en type primær immunsvikt sykdom forårsaket av fagocytters manglende evne til å drepe organismer når de har blitt inntatt. Barn med denne lidelsen lider av tilbakevendende infeksjoner av veldig spesifikke typer. Spesielt er de sårbare for lungebetennelse, abscesser i huden og hudinfeksjoner og infeksjoner i benmargen og blod.

En annen type primær immunsvikt påvirker komplementkaskaden, en molekylær kjedereaksjon som utløses av bakteriell infeksjon og resulterer i dannelse av komplementproteiner. Disse molekylene, i forbindelse med antistoffer, hjelper til med å drepe invaderende bakterier. Selve komplementkaskaden er en relativt liten del av immunforsvaret, og som en konsekvens får mange mennesker ikke diagnosen komplementmangel før etter at de har blitt voksen. Personer med denne typen immunsvikt beholder fullt funksjonelle T-celler og B-celler, og er beskyttet mot de fleste infeksjoner. I noen tilfeller kan de være sårbare for visse typer sykdommer, inkludert blodbårne infeksjoner.

Det er åtte forskjellige klasser av primær immunforstyrrelse, og mer enn 120 forskjellige tilstander som faller inn i en av disse kategoriene. Hver klasse av forstyrrelser har en tendens til å kreve forskjellig behandling, på grunn av involvering av forskjellige deler av immunsystemet. XLA behandles for eksempel vellykket med vanlige doser beskyttende antistoffer for å øke passiv immunitet mot infeksjoner. Kronisk granulomatøs sykdom behandles ofte med profylaktisk antibiotika, mens noen typer komplementmangel ikke krever noen behandling.

Svært alvorlige immunforstyrrelser kan behandles med stamcelletransplantasjoner. Denne behandlingen er normalt forbeholdt sykdommer som alvorlig kombinert immunsvikt. Personer med denne lidelsen har ingen funksjonelle T-celler eller B-celler, og er sårbare for praktisk talt alle typer infeksjoner. Andre typer primær immunsvikt kan behandles på denne måten, inkludert XLA, men stamcellebehandling utføres ikke ofte på personer med XLA med mindre andre behandlingsalternativer mislykkes.