Wat is primaire immunodeficiëntie?
Primaire immunodeficiëntieziekten zijn die waarbij een deel van het immuunsysteem disfunctioneel of helemaal afwezig is. Om een immuunstoornis als primair te beschouwen, moet de immuundisfunctie zelf de onderliggende oorzaak van ziekte zijn. Dit betekent bijvoorbeeld dat de immuundisfunctie niet kan zijn veroorzaakt door medicijnen of andere aandoeningen. Bijgevolg zijn de meeste primaire immuunstoornissen genetische aandoeningen die worden gediagnosticeerd bij zeer jonge kinderen.
Bij de meeste soorten primaire immunodeficiëntie zijn de belangrijkste symptomen een gevolg van de immuundisfunctie zelf. Er zijn echter verschillende soorten primaire immuunaandoeningen en de symptomen kunnen enigszins variëren. Primaire immuunaandoeningen verschillen in termen van het deel van het immuunsysteem dat disfunctioneel is, en dit beïnvloedt welk soort symptomen verschijnen.
Ongeveer de helft van de primaire immunodeficiëntie-aandoeningen wordt veroorzaakt door een gebrek aan functionele antilichamen. Een voorbeeld is x-gebonden agammaglobulinemie, ook bekend als XLA. Deze x-gebonden recessieve aandoening treft mannelijke kinderen, terwijl vrouwen met het defecte gen drager zijn. Kinderen geboren met XLA worden gedurende de eerste paar maanden van het leven beschermd door antilichamen die door hun moeder in de baarmoeder en in moedermelk worden verstrekt. Zodra deze bescherming verdwijnt, beginnen ze te lijden aan terugkerende bacteriële infecties en lopen ze ook het risico op secundaire complicaties zoals meningitis.
Chronische granulomateuze ziekte is daarentegen een type primaire immunodeficiëntieziekte die wordt veroorzaakt door het onvermogen van fagocyten om organismen te doden nadat ze zijn ingenomen. Kinderen met deze aandoening lijden aan terugkerende infecties van zeer specifieke typen. In het bijzonder zijn ze kwetsbaar voor longontsteking, huidabcessen en huidinfecties en infecties van het beenmerg en bloed.
Een ander type primaire immunodeficiëntie beïnvloedt de complementcascade, een moleculaire kettingreactie die wordt veroorzaakt door bacteriële infectie en resulteert in de vorming van complementeiwitten. Deze moleculen helpen, samen met antilichamen, binnendringende bacteriën te doden. De complementcascade zelf is een relatief klein deel van het immuunsysteem, en als gevolg daarvan worden veel mensen niet gediagnosticeerd met complementtekorten tot nadat ze de volwassenheid hebben bereikt. Mensen met dit type immunodeficiëntie behouden volledig functionele T-cellen en B-cellen en worden beschermd tegen de meeste infecties. In sommige gevallen kunnen ze kwetsbaar zijn voor bepaalde soorten ziekten, waaronder door bloed overgedragen infecties.
Er zijn acht verschillende klassen primaire immuunstoornis en meer dan 120 verschillende aandoeningen die in een van deze categorieën vallen. Elke klasse van stoornissen vereist vaak een andere behandeling, vanwege de betrokkenheid van verschillende delen van het immuunsysteem. XLA wordt bijvoorbeeld met succes behandeld met regelmatige doses beschermende antilichamen om de passieve immuniteit tegen infecties te vergroten. Chronische granulomateuze ziekte wordt vaak behandeld met profylactische antibiotica, terwijl sommige vormen van complementtekort geen behandeling vereisen.
Zeer ernstige immuunaandoeningen kunnen worden behandeld met stamceltransplantaties. Deze behandeling is normaal gereserveerd voor ziekten zoals ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. Mensen met deze aandoening hebben geen functionele T-cellen of B-cellen en zijn kwetsbaar voor vrijwel alle soorten infecties. Andere soorten primaire immunodeficiëntie kunnen op deze manier worden behandeld, waaronder XLA, maar stamcelbehandeling wordt niet vaak uitgevoerd bij mensen met XLA tenzij andere behandelingsopties falen.