O que é imunodeficiência primária?
As doenças primárias de imunodeficiência são aquelas nas quais parte do sistema imunológico é disfuncional ou ausente. Para que um distúrbio imunológico seja considerado primário, a própria disfunção imunológica deve ser a causa subjacente da doença. Isso significa, por exemplo, que a disfunção imunológica não pode ter sido causada por medicamentos ou outros distúrbios. Consequentemente, a maioria dos distúrbios imunológicos primários são distúrbios genéticos diagnosticados em crianças muito pequenas.
Na maioria dos tipos de distúrbio primário de imunodeficiência, os principais sintomas são resultado da própria disfunção imunológica. Existem vários tipos de distúrbio imunológico primário, no entanto, e os sintomas podem variar um pouco. Os distúrbios imunológicos primários diferem em termos da parte do sistema imunológico que é disfuncional e isso afeta quais tipos de sintomas aparecem.
Cerca de metade dos distúrbios primários de imunodeficiência são causados pela falta de anticorpos funcionais. Um exemplo é a agammaglobulinemia ligada ao x, também conhecida como XLA. Esse distúrbio recessivo ligado ao x afeta crianças do sexo masculino, enquanto as mulheres com o gene defeituoso são portadoras. As crianças nascidas com XLA são protegidas nos primeiros meses de vida por anticorpos fornecidos pela mãe no útero e no leite materno. Depois que essa proteção se dissipa, eles começam a sofrer infecções bacterianas recorrentes e também correm o risco de complicações secundárias, como meningite.
Por outro lado, a doença granulomatosa crônica é um tipo de doença de imunodeficiência primária causada pela incapacidade dos fagócitos de matar organismos depois de ingeridos. As crianças com esse distúrbio sofrem de infecções recorrentes de tipos muito específicos. São particularmente vulneráveis a pneumonia, abscessos e infecções de pele e infecções da medula óssea e sangue.
Outro tipo de imunodeficiência primária afeta a cascata do complemento, uma reação em cadeia molecular que é desencadeada por infecção bacteriana e resulta na formação de proteínas do complemento. Essas moléculas, em conjunto com os anticorpos, ajudam a matar as bactérias invasoras. A cascata de complemento em si é uma parte relativamente menor do sistema imunológico e, como conseqüência, muitas pessoas não são diagnosticadas com deficiências de complemento até atingirem a idade adulta. Pessoas com esse tipo de imunodeficiência retêm células T e células B totalmente funcionais e são protegidas da maioria das infecções. Em alguns casos, eles podem ser vulneráveis a certos tipos de doenças, incluindo infecções transmitidas pelo sangue.
Existem oito classes diferentes de distúrbio imunológico primário e mais de 120 condições diferentes que se enquadram em uma dessas categorias. Cada classe de distúrbio tende a exigir tratamento diferente, devido ao envolvimento de diversas partes do sistema imunológico. O XLA, por exemplo, é tratado com sucesso com doses regulares de anticorpos protetores para aumentar a imunidade passiva à infecção. A doença granulomatosa crônica é frequentemente tratada com antibióticos profiláticos, enquanto alguns tipos de deficiência de complemento não requerem tratamento.
Distúrbios imunes muito graves podem ser tratados com transplantes de células-tronco. Este tratamento é normalmente reservado para doenças como imunodeficiência combinada grave. Pessoas com esse distúrbio não têm células T funcionais ou células B e são vulneráveis a praticamente todos os tipos de infecção. Outros tipos de imunodeficiência primária podem ser tratados dessa maneira, incluindo o XLA, mas o tratamento com células-tronco geralmente não é realizado em pessoas com XLA, a menos que outras opções de tratamento falhem.