O que é imunodeficiência primária?

Doenças de imunodeficiência primária são aquelas em que alguma parte do sistema imunológico é disfuncional ou ausente. Para que um distúrbio imune seja considerado primário, a disfunção imunológica em si deve ser a causa subjacente da doença. Isso significa, por exemplo, que a disfunção imunológica não pode ter sido causada por medicamentos ou outros distúrbios. Consequentemente, a maioria dos distúrbios imunes primários são distúrbios genéticos que são diagnosticados em crianças muito pequenas. Existem vários tipos de distúrbio imunológico primário, no entanto, e os sintomas podem variar um pouco. Os distúrbios imunológicos primários diferem em termos da parte do sistema imunológico que é disfuncional, e isso afeta que tipo de sintomas aparecem.

Cerca de metade dos distúrbios da imunodeficiência primária são causados ​​pela falta de anticorpos funcionais. Um exemplo é a agammaglobulinemia ligada ao X, também conhecida comoXLA. Esse distúrbio recessivo ligado ao X afeta crianças do sexo masculino, enquanto mulheres com o gene defeituoso são portadores. As crianças nascidas com XLA estão protegidas nos primeiros meses de vida por anticorpos fornecidos por sua mãe no útero e no leite materno. Uma vez que essa proteção se dissipa, eles começam a sofrer de infecções bacterianas recorrentes e também correm risco de complicações secundárias, como meningite.

Por outro lado, a doença granulomatosa crônica é um tipo de doença da imunodeficiência primária causada pela incapacidade dos fagócitos de matar organismos quando foram ingeridos. Crianças com esse distúrbio sofrem de infecções recorrentes de tipos muito específicos. Em particular, eles são vulneráveis ​​à pneumonia, abscessos da pele e infecções da pele e infecções da medula óssea e do sangue.

Outro tipo de imunodeficiência primária afeta a cascata do complemento, uma reação em cadeia molecularque é desencadeado por infecção bacteriana e resulta na formação de proteínas do complemento. Essas moléculas, em conjunto com anticorpos, ajudam a matar bactérias invasoras. A cascata do complemento em si é uma parte relativamente menor do sistema imunológico e, como conseqüência, muitas pessoas não são diagnosticadas com deficiências de complemento até depois de atingirem a idade adulta. Pessoas com esse tipo de imunodeficiência retêm células T totalmente funcionais e células B e são protegidas da maioria das infecções. Em alguns casos, eles podem ser vulneráveis ​​a certos tipos de doenças, incluindo infecções por sangue.

Existem oito classes diferentes de transtorno imunológico primário e mais de 120 condições diferentes que se enquadram em uma dessas categorias. Cada classe de desordem tende a exigir tratamento diferente, devido ao envolvimento de diversas partes do sistema imunológico. O XLA, por exemplo, é tratado com sucesso com doses regulares de anticorpos protetores para aumentar a imunidade passiva à infecção. CrônicoA doença granulomatosa é frequentemente tratada com antibióticos profiláticos, enquanto alguns tipos de deficiência de complemento não requerem tratamento.

distúrbios imunológicos muito graves podem ser tratados com transplantes de células -tronco. Este tratamento é normalmente reservado para doenças como imunodeficiência combinada grave. As pessoas com esse distúrbio não têm células T funcionais ou células B e são vulneráveis ​​a praticamente todos os tipos de infecção. Outros tipos de imunodeficiência primária podem ser tratados dessa maneira, incluindo XLA, mas o tratamento com células -tronco não é frequentemente realizado em pessoas com XLA, a menos que outras opções de tratamento falhem.