Qu'est-ce que l'immunodéficience primaire?
Les maladies d'immunodéficience primaire sont celles dans lesquelles une partie du système immunitaire est dysfonctionnelle ou totalement absente. Pour qu'un trouble immunitaire soit considéré comme primaire, le dysfonctionnement immunitaire lui-même doit être la cause sous-jacente de la maladie. Cela signifie, par exemple, que le dysfonctionnement immunitaire n'a pas pu être causé par des médicaments ou d'autres troubles. Par conséquent, la majorité des troubles immunitaires primaires sont des troubles génétiques diagnostiqués chez les très jeunes enfants.
Dans la plupart des types de trouble d'immunodéficience primaire, les principaux symptômes résultent du dysfonctionnement immunitaire lui-même. Il existe plusieurs types de troubles immunitaires primaires et les symptômes peuvent varier quelque peu. Les troubles immunitaires primaires diffèrent en termes de dysfonctionnement du système immunitaire, ce qui affecte le type de symptômes à apparaître.
Environ la moitié des troubles d'immunodéficience primaire sont causés par un manque d'anticorps fonctionnels. L'agammaglobulinémie liée à l'X, également appelée XLA, en est un exemple. Ce trouble récessif lié à l'X affecte les enfants de sexe masculin, tandis que les femmes porteuses du gène défectueux sont des porteurs. Les enfants nés avec XLA sont protégés pendant les premiers mois de leur vie par des anticorps fournis par leur mère in utero et dans le lait maternel. Une fois cette protection dissipée, ils commencent à souffrir d'infections bactériennes récurrentes et courent également le risque de complications secondaires telles que la méningite.
En revanche, la granulomatose chronique est un type de maladie immunodéficitaire primaire causée par l’incapacité des phagocytes de tuer les organismes une fois ingérés. Les enfants atteints de ce trouble souffrent d'infections récurrentes de types très spécifiques. En particulier, ils sont vulnérables à la pneumonie, aux abcès cutanés et aux infections cutanées, ainsi qu'aux infections de la moelle osseuse et du sang.
Un autre type de déficit immunitaire primaire affecte la cascade du complément, une réaction en chaîne moléculaire déclenchée par une infection bactérienne et aboutissant à la formation de protéines du complément. Ces molécules, associées aux anticorps, aident à tuer les bactéries envahissantes. La cascade du complément elle-même est une partie relativement mineure du système immunitaire et, par conséquent, de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées avec une carence en complément avant d'avoir atteint l'âge adulte. Les personnes atteintes de ce type de déficit immunitaire conservent des lymphocytes T et des lymphocytes B pleinement fonctionnels et sont protégées de la plupart des infections. Dans certains cas, ils peuvent être vulnérables à certains types de maladies, notamment les infections transmissibles par le sang.
Il existe huit classes différentes de désordres immunitaires primaires et plus de 120 affections différentes appartenant à l'une de ces catégories. Chaque classe de trouble a tendance à nécessiter un traitement différent, en raison de l'implication de différentes parties du système immunitaire. XLA, par exemple, est traité avec succès avec des doses régulières d'anticorps protecteurs pour renforcer l'immunité passive contre l'infection. La maladie granulomateuse chronique est souvent traitée avec des antibiotiques prophylactiques, alors que certains types de déficience en complément ne nécessitent aucun traitement.
Des troubles immunitaires très graves peuvent être traités avec des greffes de cellules souches. Ce traitement est normalement réservé à des maladies telles que le déficit immunitaire combiné sévère. Les personnes atteintes de ce trouble n'ont pas de cellules T fonctionnelles ni de cellules B et sont vulnérables à pratiquement tous les types d'infection. D'autres types d'immunodéficience primaire peuvent être traités de cette manière, y compris XLA, mais le traitement par cellules souches n'est pas souvent effectué chez des personnes atteintes de XLA, sauf en cas d'échec des autres options de traitement.