Was ist primärer Immundefekt?
Primäre Immunschwächekrankheiten sind solche, bei denen ein Teil des Immunsystems gestört ist oder überhaupt nicht vorhanden ist. Damit eine Immunerkrankung als primär angesehen werden kann, muss die Immunschwäche selbst die zugrunde liegende Ursache der Krankheit sein. Dies bedeutet zum Beispiel, dass die Immunschwäche nicht durch Medikamente oder andere Störungen verursacht worden sein kann. Folglich sind die meisten primären Immunerkrankungen genetische Erkrankungen, die bei sehr kleinen Kindern diagnostiziert werden.
Bei den meisten Arten von primären Immundefekten sind die Hauptsymptome auf die eigentliche Immunschwäche zurückzuführen. Es gibt jedoch verschiedene Arten von primären Immunerkrankungen, und die Symptome können etwas variieren. Primäre Immunerkrankungen unterscheiden sich in Bezug auf den Teil des Immunsystems, der gestört ist, und dies wirkt sich auf die Art der auftretenden Symptome aus.
Ungefähr die Hälfte der primären Immundefizienzstörungen wird durch den Mangel an funktionellen Antikörpern verursacht. Ein Beispiel ist die x-chromosomale Agammaglobulinämie, auch bekannt als XLA. Diese x-chromosomale rezessive Störung betrifft männliche Kinder, während Frauen mit dem defekten Gen Träger sind. Mit XLA geborene Kinder sind in den ersten Lebensmonaten durch Antikörper geschützt, die ihre Mutter in der Gebärmutter und in der Muttermilch verabreicht hat. Sobald sich dieser Schutz auflöst, leiden sie an wiederkehrenden bakteriellen Infektionen und sind auch einem Risiko für Folgekomplikationen wie Meningitis ausgesetzt.
Im Gegensatz dazu ist die chronische granulomatöse Krankheit eine Art primäre Immunschwächekrankheit, die durch die Unfähigkeit der Phagozyten verursacht wird, Organismen abzutöten, sobald sie aufgenommen wurden. Kinder mit dieser Störung leiden an wiederkehrenden Infektionen sehr spezifischer Art. Insbesondere sind sie anfällig für Lungenentzündung, Hautabszesse und Hautinfektionen sowie Infektionen des Knochenmarks und des Blutes.
Eine andere Art der primären Immunschwäche betrifft die Komplementkaskade, eine molekulare Kettenreaktion, die durch eine bakterielle Infektion ausgelöst wird und zur Bildung von Komplementproteinen führt. Diese Moleküle tragen in Verbindung mit Antikörpern dazu bei, eindringende Bakterien abzutöten. Die Komplementkaskade selbst ist ein relativ kleiner Teil des Immunsystems, und infolgedessen wird bei vielen Menschen erst nach Erreichen des Erwachsenenalters ein Komplementmangel diagnostiziert. Menschen mit dieser Art von Immunschwäche behalten voll funktionsfähige T- und B-Zellen und sind vor den meisten Infektionen geschützt. In einigen Fällen können sie für bestimmte Arten von Krankheiten anfällig sein, einschließlich durch Blut übertragener Infektionen.
Es gibt acht verschiedene Klassen von primären Immunerkrankungen und mehr als 120 verschiedene Erkrankungen, die in eine dieser Kategorien fallen. Aufgrund der Beteiligung verschiedener Teile des Immunsystems ist für jede Störungsklasse in der Regel eine andere Behandlung erforderlich. XLA wird zum Beispiel erfolgreich mit regelmäßigen Dosen von schützenden Antikörpern behandelt, um die passive Immunität gegen Infektionen zu stärken. Chronisch granulomatöse Erkrankungen werden häufig mit prophylaktischen Antibiotika behandelt, während einige Arten von Komplementmangel keine Behandlung erfordern.
Sehr schwere Immunerkrankungen können mit Stammzelltransplantationen behandelt werden. Diese Behandlung ist normalerweise für Krankheiten wie schwere kombinierte Immundefekte reserviert. Menschen mit dieser Störung haben keine funktionellen T- oder B-Zellen und sind für praktisch alle Arten von Infektionen anfällig. Andere Arten von primären Immundefekten, einschließlich XLA, können auf diese Weise behandelt werden, aber die Stammzellenbehandlung wird bei Menschen mit XLA nur häufig durchgeführt, wenn andere Behandlungsoptionen versagen.