Vad är primär immunbrist?

Primära immunbristsjukdomar är sådana där en del av immunsystemet är dysfunktionellt eller helt frånvarande. För att en immunstörning ska betraktas som primär måste immundysfunktionen i sig vara den underliggande orsaken till sjukdomen. Detta innebär till exempel att immundysfunktionen inte har orsakats av mediciner eller andra störningar. Följaktligen är majoriteten av primära immunsjukdomar genetiska störningar som diagnostiseras hos mycket små barn.

I de flesta typer av primär immunbristsjukdom är de viktigaste symtomen ett resultat av själva immundysfunktionen. Det finns dock flera typer av primär immunstörning och symtomen kan variera något. Primära immunsjukdomar skiljer sig från den del av immunsystemet som är dysfunktionell, och detta påverkar vilken typ av symtom som förekommer.

Ungefär hälften av primära immunbristsjukdomar orsakas av brist på funktionella antikroppar. Ett exempel är x-länkad agammaglobulinemi, även känd som XLA. Denna x-länkade recessiva störning drabbar manliga barn, medan kvinnor med den defekta genen är bärare. Barn som är födda med XLA skyddas under de första månaderna av livet av antikroppar tillhandahållna av sin mor i utero och i bröstmjölk. När detta skydd har försvunnit börjar de drabbas av återkommande bakterieinfektioner och riskerar också sekundära komplikationer såsom hjärnhinneinflammation.

Däremot är kronisk granulomatös sjukdom en typ av primär immunbristsjukdom orsakad av oförmågan hos fagocyter att döda organismer när de har intagits. Barn med denna störning lider av återkommande infektioner av mycket specifika typer. I synnerhet är de sårbara för lunginflammation, hudabcesser och hudinfektioner och infektioner i benmärgen och blod.

En annan typ av primär immunbrist påverkar komplementkaskaden, en molekylär kedjereaktion som utlöses av bakteriell infektion och resulterar i bildandet av komplementproteiner. Dessa molekyler, tillsammans med antikroppar, hjälper till att döda invaderande bakterier. Komplementskaskaden i sig är en relativt liten del av immunsystemet, och som en följd av detta diagnostiseras många människor inte med komplementbrister förrän de når vuxen ålder. Personer med denna typ av immunbrist behåller fullt funktionella T-celler och B-celler och är skyddade från de flesta infektioner. I vissa fall kan de vara sårbara för vissa typer av sjukdomar, inklusive blodburna infektioner.

Det finns åtta olika klasser av primär immunstörning och mer än 120 olika tillstånd som faller in i en av dessa kategorier. Varje klass av störning tenderar att kräva olika behandling på grund av involvering av olika delar av immunsystemet. XLA behandlas till exempel framgångsrikt med regelbundna doser av skyddande antikroppar för att öka passiv immunitet mot infektion. Kronisk granulomatös sjukdom behandlas ofta med profylaktisk antibiotika, medan vissa typer av komplementbrist inte kräver någon behandling.

Mycket allvarliga immunsjukdomar kan behandlas med stamcellstransplantationer. Denna behandling är normalt reserverad för sjukdomar såsom svår kombinerad immunbrist. Personer med denna störning har inga funktionella T-celler eller B-celler och är sårbara för praktiskt taget alla typer av infektioner. Andra typer av primär immunbrist kan behandlas på detta sätt, inklusive XLA, men stamcellbehandling utförs inte ofta på personer med XLA om inte andra behandlingsalternativ misslyckas.