Che cos'è l'immunodeficienza primaria?
Le malattie da immunodeficienza primaria sono quelle in cui una parte del sistema immunitario è disfunzionale o assente del tutto. Affinché un disturbo immunitario sia considerato primario, la disfunzione immunitaria stessa deve essere la causa sottostante della malattia. Ciò significa, ad esempio, che la disfunzione immunitaria non può essere stata causata da farmaci o altri disturbi. Di conseguenza, la maggior parte dei disturbi immunitari primari sono disturbi genetici diagnosticati in bambini molto piccoli.
Nella maggior parte dei tipi di disturbo da immunodeficienza primaria, i sintomi principali sono il risultato della disfunzione immunitaria stessa. Esistono diversi tipi di disturbo immunitario primario, tuttavia i sintomi possono variare leggermente. I disordini immunitari primari differiscono in termini di parte del sistema immunitario che è disfunzionale e questo influenza quale tipo di sintomi compaiono.
Circa la metà dei disturbi dell'immunodeficienza primaria sono causati dalla mancanza di anticorpi funzionali. Un esempio è l'agammaglobulinemia legata all'X, nota anche come XLA. Questo disturbo recessivo legato all'X colpisce i bambini maschi, mentre le donne con il gene difettoso sono portatrici. I bambini nati con XLA sono protetti per i primi mesi di vita dagli anticorpi forniti dalla madre in utero e nel latte materno. Una volta dissipata questa protezione, iniziano a soffrire di infezioni batteriche ricorrenti e sono anche a rischio di complicanze secondarie come la meningite.
Al contrario, la malattia granulomatosa cronica è un tipo di malattia da immunodeficienza primaria causata dall'incapacità dei fagociti di uccidere gli organismi dopo che sono stati ingeriti. I bambini con questo disturbo soffrono di infezioni ricorrenti di tipi molto specifici. In particolare, sono vulnerabili alla polmonite, agli ascessi cutanei e alle infezioni della pelle e alle infezioni del midollo osseo e del sangue.
Un altro tipo di immunodeficienza primaria colpisce la cascata del complemento, una reazione a catena molecolare che è innescata dall'infezione batterica e provoca la formazione di proteine del complemento. Queste molecole, insieme agli anticorpi, aiutano a uccidere i batteri invasori. La stessa cascata del complemento è una parte relativamente minore del sistema immunitario e, di conseguenza, a molte persone non viene diagnosticata una carenza di complemento fino a quando non raggiungono l'età adulta. Le persone con questo tipo di immunodeficienza mantengono le cellule T e le cellule B pienamente funzionali e sono protette dalla maggior parte delle infezioni. In alcuni casi, possono essere vulnerabili a determinati tipi di malattie, comprese le infezioni ematiche.
Esistono otto diverse classi di disturbo immunitario primario e più di 120 condizioni diverse che rientrano in una di queste categorie. Ogni classe di disturbo tende a richiedere un trattamento diverso, a causa del coinvolgimento di diverse parti del sistema immunitario. XLA, ad esempio, viene trattato con successo con dosi regolari di anticorpi protettivi per aumentare l'immunità passiva alle infezioni. La malattia granulomatosa cronica viene spesso trattata con antibiotici profilattici, mentre alcuni tipi di carenza di complemento non richiedono alcun trattamento.
Disturbi immunitari molto gravi possono essere trattati con trapianti di cellule staminali. Questo trattamento è normalmente riservato a malattie come l'immunodeficienza combinata grave. Le persone con questo disturbo non hanno cellule T o cellule B funzionali e sono vulnerabili praticamente a tutti i tipi di infezione. Altri tipi di immunodeficienza primaria possono essere trattati in questo modo, tra cui XLA, ma il trattamento con cellule staminali non viene spesso eseguito su persone con XLA a meno che altre opzioni terapeutiche non falliscano.