一次免疫不全とは何ですか？

一次免疫不全疾患は、免疫系の一部が機能不全または不在であるものです。免疫障害が原発性と見なされるためには、免疫機能障害自体が病気の根本的な原因でなければなりません。これは、たとえば、免疫機能障害が薬物や他の障害によって引き起こされないことを意味します。その結果、原発性免疫障害の大部分は、非常に幼い子供で診断される遺伝的障害です。しかし、原発性免疫障害にはいくつかの種類があり、症状は多少異なる場合があります。原発性免疫障害は、機能不全の免疫系の部分の点で異なり、これはどの種類の症状が現れるかに影響します。

一次免疫不全障害の約半分は、機能的抗体の欠如によって引き起こされます。 1つの例は、X連鎖アガンマグロブリン血症で、また知られていますxla。このX結合された劣性障害は男性の子供に影響を与えますが、欠陥のある遺伝子の女性はキャリアです。 XLAで生まれた子供は、子宮内および母乳で母親が提供する抗体によって生涯の最初の数ヶ月間保護されています。この保護が消散すると、彼らは再発性細菌感染症に苦しみ始め、髄膜炎などの二次合併症のリスクもあります。

対照的に、慢性肉芽腫性疾患は、摂取された後に生物を殺すことができないことによって引き起こされる原発性免疫不全疾患の一種です。この障害のある子供は、非常に特定のタイプの再発性感染症に苦しんでいます。特に、それらは肺炎、皮膚膿瘍、皮膚感染症、骨髄と血液の感染症に対して脆弱です。

別のタイプの一次免疫不全は、補体カスケード、分子連鎖反応に影響しますこれは細菌感染によって引き起こされ、補体タンパク質の形成をもたらします。これらの分子は、抗体と組み合わせて、侵入菌を殺すのに役立ちます。補体カスケード自体は免疫系の比較的マイナーな部分であり、その結果、多くの人々は成人期に達するまで補体欠陥と診断されません。このタイプの免疫不全を持つ人々は、完全に機能するT細胞およびB細胞を保持し、ほとんどの感染症から保護されています。場合によっては、血液媒介性感染症を含む特定の種類の疾患に対して脆弱になる場合があります。

一次免疫障害には8つの異なるクラスがあり、これらのカテゴリの1つに分類される120を超える異なる状態があります。免疫系の多様な部分の関与により、障害の各クラスは異なる治療を必要とする傾向があります。たとえば、XLAは、感染に対する受動的免疫を高めるために、定期的な用量の保護抗体でうまく治療されます。慢性肉芽腫性疾患はしばしば予防的抗生物質で治療されますが、一部の種類の補体欠乏症は治療を必要としません。

非常に重度の免疫障害は、幹細胞移植で治療できます。この治療法は、通常、重度の免疫不全などの疾患のために予約されています。この障害のある人は、機能性T細胞またはB細胞がなく、実質的にあらゆる種類の感染に対して脆弱です。 XLAを含む他の種類の原発性免疫不全はこのように治療できますが、幹細胞治療は、他の治療オプションが失敗しない限り、XLAの人にはしばしば実行されません。