原発性免疫不全症とは？

原発性免疫不全症は、免疫系の一部が機能不全であるか、まったく存在しない病気です。 免疫障害が原発性とみなされるためには、免疫機能障害自体が疾患の根本的な原因でなければなりません。 これは、たとえば、免疫機能障害が薬物療法または他の障害によって引き起こされた可能性がないことを意味します。 その結果、一次免疫障害の大部分は、非常に幼い子供で診断される遺伝障害です。

ほとんどのタイプの原発性免疫不全障害では、主な症状は免疫機能不全自体の結果です。 しかし、原発性免疫障害にはいくつかの種類があり、症状は多少異なる場合があります。 原発性免疫障害は、機能不全である免疫系の部分の点で異なり、これはどの種類の症状が現れるかに影響します。

原発性免疫不全障害の約半分は、機能性抗体の不足が原因です。 1つの例は、XLAとしても知られるxリンク無ガンマグロブリン血症です。 このx連鎖劣性障害は男性の子供に影響を及ぼしますが、欠陥遺伝子を持つ女性は保因者です。 XLAで生まれた子供は、母親が子宮内および母乳で提供する抗体によって、生後数ヶ月間保護されます。 この保護が消失すると、細菌感染が再発し始め、髄膜炎などの二次的な合併症のリスクもあります。

対照的に、慢性肉芽腫性疾患は、食細胞が摂取されると生物を殺すことができないことによって引き起こされる原発性免疫不全疾患の一種です。 この障害を持つ子供は、非常に特定のタイプの再発性感染症に苦しんでいます。 特に、肺炎、皮膚膿瘍および皮膚感染症、ならびに骨髄および血液の感染症に対して脆弱です。

別のタイプの原発性免疫不全は、細菌感染によって引き起こされる分子鎖反応である補体カスケードに影響を与え、補体タンパク質の形成をもたらします。 これらの分子は、抗体とともに、侵入する細菌を殺すのに役立ちます。 補体カスケード自体は免疫系の比較的小さな部分であり、その結果、多くの人は成人に達するまで補体欠乏症と診断されません。 このタイプの免疫不全の人々は、完全に機能するT細胞とB細胞を保持し、ほとんどの感染から保護されています。 場合によっては、血液媒介感染を含む特定の種類の病気に対して脆弱な場合があります。

原発性免疫障害には8つの異なるクラスがあり、これらのカテゴリーのいずれかに該当する120以上の異なる状態があります。 免疫系のさまざまな部分が関与しているため、障害の各クラスは異なる治療を必要とする傾向があります。 たとえば、XLAは、感染に対する受動免疫を高めるために、定期的な用量の保護抗体で正常に治療されます。 慢性肉芽腫性疾患はしばしば予防的抗生物質で治療されますが、補体欠乏症のいくつかのタイプは治療を必要としません。

非常に重度の免疫障害は、幹細胞移植で治療できます。 この治療法は通常、重度の複合免疫不全症などの疾患のために予約されています。 この障害を持つ人々は、機能的なT細胞またはB細胞を持たず、事実上すべてのタイプの感染に対して脆弱です。 XLAを含む他のタイプの原発性免疫不全症はこの方法で治療できますが、幹細胞治療は、他の治療オプションが失敗しない限り、XLAの人に対してしばしば実行されません。