¿Qué es la progeria?
La progeria es un trastorno congénito que hace que la víctima parezca envejecer muy rápidamente. El término puede usarse para referirse a cualquier enfermedad con síntomas similares a un proceso de envejecimiento acelerado, pero en un sentido más limitado, designa el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford . Fue descrito por primera vez en Inglaterra a fines del siglo XIX por los doctores Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford.
Una enfermedad muy rara, la progeria afecta a entre uno de cada cuatro millones y uno de cada ocho millones de niños, y actualmente no existe una cura conocida. Afecta a niños de ambos sexos y a todos los grupos étnicos. Las víctimas tienen una esperanza de vida muy breve y rara vez viven más allá de los 16. El paciente más viejo registrado con esta enfermedad tenía 29 años.
Mientras que otros trastornos de "envejecimiento acelerado" son causados por un mal funcionamiento en la reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN) en las células del cuerpo, la progeria es causada por una mutación en una proteína conocida como Lamin A , que da como resultado un núcleo celular deformado. La hipótesis actual de la progeria es el resultado de una mutación genética que surge alrededor del momento de la concepción o poco después. El mecanismo por el cual el núcleo deformado conduce a síntomas de envejecimiento acelerado no se conoce actualmente.
Un niño con progeria comenzará a mostrar síntomas entre 18 y 24 meses después del nacimiento. La condición hace que los pacientes se vean prematuramente viejos, con pérdida de cabello, piel arrugada y estructura ósea frágil. Los dientes suelen aparecer lentamente y es posible que no aparezcan en absoluto. Los niños también experimentan un crecimiento limitado y tienen caras característicamente pequeñas con rasgos pellizcados.
La progeria también causa problemas médicos típicamente asociados con los ancianos, principalmente de naturaleza cardiovascular. El ataque cardíaco o accidente cerebrovascular es la principal causa de muerte para las personas con el trastorno. Curiosamente, ciertas afecciones comunes entre los ancianos, como el cáncer y el Alzheimer, no son síntomas de la progeria.
La Progeria Research Foundation es una organización sin fines de lucro en los Estados Unidos dedicada a descubrir una cura para este trastorno. Dado que la enfermedad cardíaca es una de las principales causas de muerte en todo el mundo, desarrollar una cura para la progeria puede tener aplicaciones más allá de terminar con el sufrimiento y aumentar la vida útil de los niños afectados. Además, los defectos en Lamin A pueden ser responsables del envejecimiento normal, así como de los síntomas de envejecimiento acelerado.