¿Qué es la progeria?
La progeria es un trastorno congénito que hace que la víctima aparentemente envejezca muy rápidamente. El término puede usarse para referirse a cualquier enfermedad con síntoma que se asemeja a un proceso de envejecimiento acelerado, pero en un sentido más limitado, designa Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford . Fue descrito por primera vez en Inglaterra a fines del siglo XIX por los médicos Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford.
Una enfermedad muy rara, la progeria afecta en algún lugar de uno de cada cuatro millones a uno de cada ocho millones de niños, y actualmente no hay una cura conocida. Afecta a los niños de ambos sexos y a todos los grupos étnicos. Los pacientes tienen una esperanza de vida muy breve y rara vez viven más allá de los 16. El paciente más antiguo registrado con esta enfermedad tenía 29 años.
Mientras que otros trastornos de "envejecimiento acelerado" son causados por una mal funcionamiento en una reparación de ácido desoxirribonucleico (ADN) en las células del cuerpo, es causada por una mutación en una mutación en una proteína conocida como lamin a emirventa en las células de la progencia en una progeria en una progería de una mutación conocida como lamin a . núcleo. ProgActualmente, Eria tiene la hipótesis del resultado de una mutación genética que surge en el momento de la concepción o poco después. Actualmente no se conoce el mecanismo por el cual el núcleo deformado conduce a síntomas de envejecimiento acelerado.
Un niño con progeria comenzará a mostrar síntomas alrededor de 18 a 24 meses después del nacimiento. La condición hace que los pacientes parezcan prematuramente viejos, con pérdida de cabello, piel arrugada y estructura frágil. Los dientes a menudo son lentos para aparecer y puede no aparecer en absoluto. Los niños también experimentan un crecimiento limitado y tienen caras característicamente pequeñas con características pellizcadas.
La progeria también causa problemas médicos típicamente asociados con los ancianos, en su mayoría de naturaleza cardiovascular. El ataque cardíaco o el accidente cerebrovascular es la principal causa de muerte para aquellos con el trastorno. Curiosamente, ciertas afecciones comunes entre los ancianos, como el cáncer y el Alzheimer, no son síntomas deprogeria.
La Progeria Research Foundation es una organización sin fines de lucro en los Estados Unidos dedicada a descubrir una cura para este trastorno. Dado que la enfermedad cardíaca es una causa principal de muerte en todo el mundo, desarrollar una cura para la progeria puede tener aplicaciones más allá de poner fin al sufrimiento y aumentar la vida útil de los niños afectados. Además, los defectos en Lamin A pueden ser responsables del envejecimiento normal, así como de los síntomas de envejecimiento acelerado.