早老症とは

早老症は、患者が非常に急速に老化するように見える先天性疾患です。 この用語は、老化プロセスの加速に似た症状を伴う疾患を指すために使用される場合がありますが、より限定的な意味では、 ハッチンソン-ギルフォード早老症候群を指します。 19世紀後半にイギリスの医師ジョナサン・ハッチンソンとヘイスティングス・ギルフォードによって最初に記述されました。

非常にまれな病気である早老症は、400万人に1人から800万人に1人の子供に影響を及ぼし、現在のところ治療法は知られていない。 それは両方の性別およびすべての民族グループの子供に影響します。 罹患者の平均余命は非常に短く、16歳を超えることはめったにありません。この病気の記録上の最年長の患者は29歳でした。

他の「加速老化」障害は体細胞のデオキシリボ核酸（DNA）修復の機能不全によって引き起こされますが、早老症はラミンAとして知られるタンパク質の変異によって引き起こされ、その結果、細胞核が変形します。 早老症は現在、受胎の頃またはその後まもなく発生する遺伝子変異に起因すると仮定されています。 変形した核が老化の症状を加速させるメカニズムは現在知られていない。

早老症の子供は、生後18から24ヶ月頃に症状を示し始めます。 この状態により、患者は、脱毛、しわの多い皮膚、および骨の構造が弱く、早すぎる年齢に見えます。 歯はしばしば出現が遅く、全く出現しない場合があります。 子どもたちの成長も制限されており、特徴的な小さな顔が特徴的です。

早老症はまた、通常は本質的には心血管系の高齢者に典型的に伴う医学的問題を引き起こします。 心臓発作または脳卒中は、障害を持つ人々の主な死因です。 興味深いことに、がんやアルツハイマー病など、高齢者によく見られる特定の状態は早老症の症状ではありません。

Progeria Research Foundationは、この障害の治療法の発見に専念する米国の非営利組織です。 心臓病は世界中の主要な死因であるため、早老症の治療法を開発することは、罹患した子供の苦しみを終わらせ、寿命を延ばす以上の用途があるかもしれません。 さらに、ラミンAの欠陥は、老化の加速症状だけでなく、通常の老化にも関与している可能性があります。