Vad är progeria?

progeria är en medfödd störning som orsakar den drabbade till synes att åldras mycket snabbt. Termen kan användas för att hänvisa till alla sjukdomar med symtom som liknar en accelererad åldringsprocess, men i en mer begränsad mening betecknar det Hutchinson-Gilford Progeria-syndrom . Det beskrevs först i England i slutet av 1800 -talet av läkarna Jonathan Hutchinson och Hastings Gilford.

En mycket sällsynt sjukdom, Progeria drabbar någonstans från en av fyra miljoner till ett av åtta miljoner barn, och det finns för närvarande inget känt botemedel. Det påverkar barn av båda könen och alla etniska grupper. Sufferers have a very brief life expectancy and rarely live beyond 16. The oldest patient on record with this disease was 29 years old.

While other "accelerated aging" disorders are caused by a malfunction in deoxyribonucleic acid (DNA) repair in the body's cells, progeria is caused by a mutation in a protein known as Lamin A, which results in a misshapen cell kärna. ProgERIA antas för närvarande att vara resultatet av en genmutation som uppstår runt befruktningstiden eller kort därefter. Mekanismen genom vilken missformad kärnan leder till accelererade åldrande symtom är för närvarande inte känd.

Ett barn med progeria kommer att börja visa symtom runt 18 till 24 månader efter födseln. Tillståndet får de drabbade att se för tidigt gamla ut, med håravfall, skrynklig hud och skräck benstruktur. Tänderna är ofta långsamma att dyka upp och kanske inte visas alls. Barn upplever också begränsad tillväxt och har karakteristiskt små ansikten med klämda funktioner.

progeria orsakar också medicinska problem som vanligtvis är förknippade med äldre, mestadels kardiovaskulära till sin natur. Hjärtattack eller stroke är den ledande dödsorsaken för dem med störningen. Intressant nog är vissa tillstånd som är vanliga bland äldre, såsom cancer och Alzheimers, inte symtom påprogeria.

Progeria Research Foundation är en ideell organisation i USA som ägnas åt att upptäcka ett botemedel mot denna störning. Eftersom hjärtsjukdomar är en ledande dödsorsak över hela världen, kan det ha applikationer utöver att avsluta lidandet och öka livslängden för drabbade barn. Dessutom kan defekter i lamin A vara ansvariga för normalt åldrande såväl som för de accelererade åldrande symtomen.