Vad är Progeria?
Progeria är en medfödd störning som får den drabbade till synes åldras mycket snabbt. Termen kan användas för att hänvisa till alla sjukdomar med symtom som liknar en accelererad åldringsprocess, men i en mer begränsad mening betecknar den Hutchinson-Gilford Progeria syndrom . Det beskrevs först i England i slutet av 1800-talet av läkarna Jonathan Hutchinson och Hastings Gilford.
En mycket sällsynt sjukdom, progeria drabbar någonstans från en av fyra miljoner till en av åtta miljoner barn, och det finns för närvarande inget känt botemedel. Det påverkar barn av båda könen och alla etniska grupper. De drabbade har en mycket kort livslängd och lever sällan längre än 16. Den äldsta patienten som är registrerad med denna sjukdom var 29 år.
Medan andra "accelererade åldrande" -störningar orsakas av en funktionsfel i deoxiribonukleinsyra (DNA) -reparation i kroppens celler, orsakas progeria av en mutation i ett protein som kallas Lamin A , vilket resulterar i en felformad cellkärna. Progeria antas för närvarande vara ett resultat av en genmutation som uppstår runt befruktningen eller kort därefter. Mekanismen genom vilken missformad kärna leder till påskyndade åldrande symtom är för närvarande inte känd.
Ett barn med progeria börjar visa symtom cirka 18 till 24 månader efter födseln. Tillståndet får de som ser ut för tidigt gamla med håravfall, skrynklig hud och skräck benstruktur. Tänderna är ofta långsamma och visas kanske inte alls. Barn upplever också begränsad tillväxt och har karakteristiskt små ansikten med klämda funktioner.
Progeria orsakar också medicinska problem som vanligtvis är förknippade med äldre, främst kardiovaskulära till sin natur. Hjärtattack eller stroke är den ledande dödsorsaken för dem med störningen. Intressant nog är vissa tillstånd som är vanliga bland äldre, till exempel cancer och Alzheimers, inte symtom på progeria.
Progeria Research Foundation är en ideell organisation i USA som ägnar sig åt att upptäcka ett botemedel mot denna störning. Eftersom hjärtsjukdomar är en ledande dödsorsak över hela världen kan utveckla ett botemedel mot progeria ha applikationer utöver att avbryta lidandet och öka livslängden för drabbade barn. Dessutom kan defekter i Lamin A vara ansvariga för normalt åldrande såväl som för de accelererade åldrande symtomen.