Hva er Progeria?

Progeria er en medfødt lidelse som får den syke tilsynelatende å eldes veldig raskt. Begrepet kan brukes for å referere til enhver sykdom med symptomer som ligner en akselerert aldringsprosess, men i en mer begrenset forstand betegner det Hutchinson-Gilford Progeria syndrom . Det ble først beskrevet i England på slutten av 1800-tallet av legene Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford.

En veldig sjelden sykdom, progeria påvirker et sted fra en av fire millioner til en av åtte millioner barn, og det er foreløpig ingen kjent kur. Det rammer barn av begge kjønn og alle etniske grupper. Lider har en veldig kort forventet levealder og lever sjelden lenger enn 16. Den eldste pasienten som var registrert med denne sykdommen var 29 år gammel.

Mens andre "akselererte aldringssykdommer" er forårsaket av en funksjonsfeil i deoksyribonukleinsyre (DNA) -reparasjon i kroppens celler, er progeria forårsaket av en mutasjon i et protein kjent som Lamin A , noe som resulterer i en feilformet cellekjerne. Progeria antas for øyeblikket å være et resultat av en genmutasjon som oppstår rundt unnfangelsestidspunktet eller kort tid etter. Mekanismen som den mishandlede kjernen fører til akselererte aldringssymptomer er foreløpig ikke kjent.

Et barn med progeria vil begynne å vise symptomer rundt 18 til 24 måneder etter fødselen. Tilstanden får pasienter til å se for tidlig ut, med hårtap, rynket hud og skrøpelig beinstruktur. Tennene er ofte trege til å vises og vises kanskje ikke i det hele tatt. Barn opplever også begrenset vekst og har karakteristisk små ansikter med klemte trekk.

Progeria forårsaker også medisinske problemer som vanligvis er assosiert med eldre, for det meste hjerte-kar. Hjerteanfall eller hjerneslag er den viktigste dødsårsaken for de med lidelsen. Interessant nok er visse tilstander som er vanlige blant eldre, som kreft og Alzheimers, ikke symptomer på progeria.

Progeria Research Foundation er en ideell organisasjon i USA som er opptatt av å oppdage en kur mot denne lidelsen. Siden hjertesykdom er en ledende dødsårsak over hele verden, kan det å ha en kur for progeria ha applikasjoner utover å avslutte lidelsen og øke levetiden til berørte barn. I tillegg kan feil i Lamin A være ansvarlig for normal aldring så vel som for de akselererte aldringssymptomene.