Cos'è la progeria?

La progeria è un disturbo congenito che fa sembrare il malato apparentemente di invecchiare molto rapidamente. Il termine può essere usato per fare riferimento a qualsiasi malattia con sintomi che ricordano un processo di invecchiamento accelerato, ma in senso più limitato, designa la sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford . Fu descritto per la prima volta in Inghilterra alla fine del XIX secolo dai medici Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford.

Una malattia molto rara, la progeria colpisce da qualche parte su quattro milioni a uno su otto milioni di bambini e attualmente non c'è cura nota. Colpisce i bambini di entrambi i sessi e tutti i gruppi etnici. I malati hanno una breve aspettativa di vita e raramente vivono oltre le 16. Il paziente più anziano registrato con questa malattia aveva 29 anni.

Mentre altri "disturbi a invecchiamento accelerato" sono causati da un malfunzionamento nella riparazione di una lettina di deossiribonucleico, che si muove in una lettina a . nucleo. ProgERIA è attualmente ipotizzato per derivare da una mutazione genica derivante dal periodo del concepimento o poco dopo. Il meccanismo in base al quale il nucleo deformi porta a sintomi di invecchiamento accelerato non è attualmente noto.

Un bambino con progeria inizierà a mostrare sintomi circa 18-24 mesi dopo la nascita. La condizione fa sì che i malati siano prematuramente vecchi, con perdita di capelli, pelle rugosa e fragile struttura ossea. I denti sono spesso lenti ad apparire e potrebbero non apparire affatto. I bambini sperimentano anche una crescita limitata e hanno volti tipicamente piccoli con caratteristiche pizzicate.

La progeria provoca anche problemi medici tipicamente associati agli anziani, per lo più cardiovascolari di natura. L'attacco cardiaco o l'ictus è la principale causa di morte per coloro che hanno il disturbo. È interessante notare che alcune condizioni comuni tra gli anziani, come il cancro e l'Alzheimer, non sono sintomi diProgeria.

La Pogeria Research Foundation è un'organizzazione no profit negli Stati Uniti dedicata alla scoperta di una cura per questo disturbo. Poiché le malattie cardiache sono una delle principali cause di morte in tutto il mondo, lo sviluppo di una cura per la progeria può avere applicazioni oltre a porre fine alla sofferenza e aumentare la durata della vita dei bambini colpiti. Inoltre, i difetti nel lamina A possono essere responsabili del normale invecchiamento e dei sintomi di invecchiamento accelerati.