Was ist Progerie?
Progerie ist eine angeborene Erkrankung, bei der der Betroffene anscheinend sehr schnell altert. Der Begriff kann verwendet werden, um sich auf jede Krankheit mit Symptomen zu beziehen, die einem beschleunigten Alterungsprozess ähneln. In einem engeren Sinne bezeichnet er jedoch das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom . Es wurde erstmals in England im späten 19. Jahrhundert von den Ärzten Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford beschrieben.
Progerie ist eine sehr seltene Erkrankung, von der eines von vier Millionen bis zu einem von acht Millionen Kindern betroffen ist. Derzeit ist keine Heilung bekannt. Es betrifft Kinder beiderlei Geschlechts und aller ethnischen Gruppen. Die Leidenden haben eine sehr kurze Lebenserwartung und leben selten länger als 16. Der älteste Patient, bei dem diese Krankheit festgestellt wurde, war 29 Jahre alt.
Während andere "beschleunigte Alterungs" -Störungen durch eine Fehlfunktion der Desoxyribonukleinsäure (DNA) -Reparatur in den Körperzellen verursacht werden, wird Progerie durch eine Mutation in einem als Lamin A bekannten Protein verursacht, die zu einem fehlgeformten Zellkern führt. Derzeit wird angenommen, dass Progeria auf eine Genmutation zurückzuführen ist, die zum Zeitpunkt der Empfängnis oder kurz danach auftritt. Der Mechanismus, durch den der missgestaltete Kern zu Symptomen eines beschleunigten Alterns führt, ist derzeit nicht bekannt.
Ein Kind mit Progerie zeigt etwa 18 bis 24 Monate nach der Geburt Symptome. Die Krankheit lässt die Betroffenen vorzeitig alt aussehen, mit Haarausfall, faltiger Haut und gebrechlicher Knochenstruktur. Zähne treten oft nur langsam auf und treten möglicherweise überhaupt nicht auf. Kinder haben auch ein begrenztes Wachstum und charakteristisch kleine Gesichter mit eingeklemmten Gesichtszügen.
Progerie verursacht auch medizinische Probleme, die typischerweise bei älteren Menschen auftreten und meist kardiovaskulärer Natur sind. Herzinfarkt oder Schlaganfall sind die häufigste Todesursache für Betroffene. Interessanterweise sind bestimmte Erkrankungen, die bei älteren Menschen häufig sind, wie Krebs und Alzheimer, keine Symptome von Progerie.
Die Progeria Research Foundation ist eine gemeinnützige Organisation in den USA, die es sich zur Aufgabe gemacht hat, ein Heilmittel für diese Störung zu finden. Da Herzkrankheiten weltweit die häufigste Todesursache sind, kann die Entwicklung eines Heilmittels gegen Progerie nicht nur dazu beitragen, das Leiden zu beenden und die Lebenserwartung der betroffenen Kinder zu verlängern. Darüber hinaus können Defekte in Lamin A sowohl für die normale Alterung als auch für die beschleunigten Alterungssymptome verantwortlich sein.