Wat is Progeria?
Progeria is een aangeboren aandoening waardoor de patiënt schijnbaar zeer snel ouder wordt. De term kan worden gebruikt om te verwijzen naar elke ziekte met symptomen die lijken op een versneld verouderingsproces, maar in beperktere zin duidt het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom aan . Het werd voor het eerst beschreven in Engeland in de late 19e eeuw door artsen Jonathan Hutchinson en Hastings Gilford.
Een zeer zeldzame ziekte, progeria treft ergens van een op de vier miljoen tot een op de acht miljoen kinderen, en er is momenteel geen remedie bekend. Het treft kinderen van beide geslachten en alle etnische groepen. Patiënten hebben een zeer korte levensverwachting en leven zelden ouder dan 16. De oudste patiënt die met deze ziekte is geregistreerd, was 29 jaar oud.
Terwijl andere "versnelde veroudering" -stoornissen worden veroorzaakt door een storing in deoxyribonucleïnezuur (DNA) -herstel in de lichaamscellen, wordt progeria veroorzaakt door een mutatie in een eiwit dat bekend staat als Lamin A , wat resulteert in een misvormde celkern. Er wordt momenteel verondersteld dat Progeria het gevolg is van een genmutatie die ontstaat rond de conceptie of kort daarna. Het mechanisme waardoor de misvormde kern leidt tot versnelde verouderingsverschijnselen is momenteel niet bekend.
Een kind met progeria begint symptomen te vertonen rond 18 tot 24 maanden na de geboorte. De aandoening zorgt ervoor dat patiënten er voortijdig oud uitzien, met haarverlies, gerimpelde huid en een zwakke botstructuur. Tanden verschijnen vaak traag en verschijnen helemaal niet. Kinderen ervaren ook beperkte groei en hebben karakteristiek kleine gezichten met geknepen functies.
Progeria veroorzaakt ook medische problemen die typisch worden geassocieerd met ouderen, meestal cardiovasculair van aard. Hartaanval of beroerte is de belangrijkste doodsoorzaak voor mensen met de aandoening. Interessant is dat bepaalde aandoeningen die veel voorkomen bij ouderen, zoals kanker en de ziekte van Alzheimer, geen symptomen zijn van progeria.
De Progeria Research Foundation is een non-profit organisatie in de Verenigde Staten die zich toelegt op het vinden van een remedie voor deze aandoening. Aangezien hartziekten wereldwijd een belangrijke doodsoorzaak zijn, kan het ontwikkelen van een remedie voor progeria toepassingen hebben die verder gaan dan het beëindigen van het lijden en het verlengen van de levensduur van getroffen kinderen. Bovendien kunnen defecten in Lamine A verantwoordelijk zijn voor normale veroudering en voor de versnelde verouderingsverschijnselen.