Co je Progeria?

Progeria je vrozená porucha, která způsobuje, že trpící zdánlivě stárne velmi rychle. Tento termín může být použit k označení jakéhokoli onemocnění se symptomy připomínajícími zrychlený proces stárnutí, ale v omezenějším smyslu určuje syndrom Hutchinson-Gilford Progeria. To bylo poprvé popsáno v Anglii na konci 19. století lékaři Jonathan Hutchinson a Hastings Gilford. Ovlivňuje děti obou pohlaví a všechny etnické skupiny. Utrpení mají velmi krátkou délku života a jen zřídka žijí nad 16 let. Nejstarší pacient v záznamu s touto onemocněním byl 29 let.

Zatímco jiné poruchy „zrychleného stárnutí“ jsou způsobeny poruchou nefunkcí v deoxyribonukleové kyselině (DNA) opravu v buňkách těla, což je výsledky, které jsou výsledkem, že výsledky, které jsou v buňkách, které jsou výsledkem, což je výsledky, které v Cells A/////////////// jádro. ProgEria je v současné době předpokládána, že je výsledkem genové mutace vznikající v době početí nebo krátce poté. Mechanismus, kterým jádro misshapenu vede ke zrychleným příznakům stárnutí, není v současné době znám. Tento stav způsobuje, že trpící vypadají předčasně staří, s vypadáváním vlasů, vráskované pokožky a křehkou strukturou kostí. Zuby se často objevují pomalu a nemusí se vůbec objevit. Děti také zažívají omezený růst a mají charakteristicky malé tváře s sevřenými rysy.

Progeria také způsobuje zdravotní problémy obvykle spojené se seniory, většinou kardiovaskulárními povahy. Srdeční infarkt nebo mrtvice je hlavní příčinou smrti pro ty, kteří mají poruchu. Zajímavé je, že určité podmínky běžné u starších lidí, jako je rakovina a Alzheimerovy choroby, nejsou příznakyProgeria.

Progeria Research Foundation je nezisková organizace ve Spojených státech věnovaná objevování léku pro tuto poruchu. Vzhledem k tomu, že srdeční choroby jsou po celém světě hlavní příčinou úmrtí, může mít rozvoj léku pro Progerii aplikace kromě ukončení utrpení a zvětšení životnosti postižených dětí. Kromě toho mohou být defekty v laminu A odpovědné za normální stárnutí i za zrychlené příznaky stárnutí.