Co je Progeria?

Progeria je vrozená porucha, která způsobuje, že poškozený zdánlivě velmi rychle stárne. Tento termín může být použit pro označení jakéhokoli onemocnění se symptomy připomínajícími zrychlený proces stárnutí, ale v omezenějším smyslu označuje syndrom Hutchinson-Gilford Progeria . Poprvé to popsali v Anglii na konci 19. století lékaři Jonathan Hutchinson a Hastings Gilford.

Velmi vzácné onemocnění, progerie postihuje někde od jednoho ze čtyř milionů do jednoho z osmi milionů dětí, a v současné době neexistuje žádná známá léčba. Ovlivňuje děti obou pohlaví a všech etnických skupin. Utrpení mají velmi krátkou délku života a zřídka žijí déle než 16 let. Nejstarší pacient zaznamenaný s touto nemocí byl starý 29 let.

Zatímco jiné poruchy „zrychleného stárnutí“ jsou způsobeny poruchou opravy deoxyribonukleové kyseliny (DNA) v tělních buňkách, progerie je způsobena mutací v proteinu známém jako Lamin A , což má za následek znetvořené jádro buněk. V současné době se předpokládá, že progerie je výsledkem genové mutace vznikající kolem doby početí nebo krátce poté. Mechanismus, kterým jádro misshapenu vede k příznakům zrychleného stárnutí, není v současné době znám.

Dítě s progerií začne vykazovat příznaky přibližně 18 až 24 měsíců po narození. Tento stav způsobuje, že trpí vypadají předčasně, se ztrátou vlasů, vrásčitou kůží a křehkou kostní strukturou. Zuby se často objevují pomalu a nemusí se objevit vůbec. Děti také zažívají omezený růst a mají charakteristicky malé tváře se sevřenými rysy.

Progerie také způsobuje zdravotní problémy obvykle spojené se staršími, většinou kardiovaskulární povahy. Srdeční infarkt nebo cévní mozková příhoda je hlavní příčinou úmrtí lidí s poruchou. Zajímavé je, že určité podmínky běžné u starších lidí, jako je rakovina a Alzheimerova choroba, nejsou příznaky progerie.

Progeria Research Foundation je nezisková organizace ve Spojených státech, která se věnuje objevování léku na tuto poruchu. Vzhledem k tomu, že srdeční onemocnění je celosvětově hlavní příčinou úmrtí, může vývoj léku na progerii mít uplatnění i po ukončení utrpení a zvýšení životnosti postižených dětí. Kromě toho mohou být vady Lamin A odpovědné za normální stárnutí i za zrychlené symptomy stárnutí.