O que é o Progeria?

A progéria é um distúrbio congênito que faz com que o paciente pareça envelhecer muito rapidamente. O termo pode ser usado para se referir a qualquer doença com sintomas semelhantes a um processo de envelhecimento acelerado, mas em um sentido mais limitado, designa a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria . Foi descrito pela primeira vez na Inglaterra no final do século 19 pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford.

Uma doença muito rara, a progéria afeta algo entre um em quatro milhões e um em oito milhões de crianças, e atualmente não há cura conhecida. Afeta crianças de ambos os sexos e todos os grupos étnicos. Os pacientes têm uma expectativa de vida muito breve e raramente vivem acima de 16 anos. O paciente mais velho registrado com esta doença tinha 29 anos.

Enquanto outros distúrbios do "envelhecimento acelerado" são causados ​​por uma falha no reparo do ácido desoxirribonucléico (DNA) nas células do corpo, a progeria é causada por uma mutação em uma proteína conhecida como Lamin A , que resulta em um núcleo celular deformado. Atualmente, a hipótese é de que a Progéria é resultado de uma mutação genética que ocorre por volta da época da concepção ou logo em seguida. O mecanismo pelo qual o núcleo deformado leva a sintomas de envelhecimento acelerado ainda não é conhecido.

Uma criança com progéria começará a apresentar sintomas cerca de 18 a 24 meses após o nascimento. A condição faz com que os pacientes pareçam prematuramente velhos, com perda de cabelo, pele enrugada e estrutura óssea frágil. Os dentes geralmente demoram a aparecer e podem não aparecer. As crianças também experimentam um crescimento limitado e têm rostos caracteristicamente pequenos com características apertadas.

A progéria também causa problemas médicos tipicamente associados aos idosos, principalmente de natureza cardiovascular. Ataque cardíaco ou derrame é a principal causa de morte para quem sofre do distúrbio. Curiosamente, certas condições comuns entre os idosos, como câncer e Alzheimer, não são sintomas de progeria.

A Progeria Research Foundation é uma organização sem fins lucrativos nos Estados Unidos dedicada à descoberta da cura para esse distúrbio. Como as doenças cardíacas são uma das principais causas de morte no mundo, o desenvolvimento de uma cura para a progéria pode ter aplicações que vão além do fim do sofrimento e do aumento da vida útil das crianças afetadas. Além disso, os defeitos na Lamin A podem ser responsáveis ​​pelo envelhecimento normal, bem como pelos sintomas do envelhecimento acelerado.