Qu'est-ce que la progeria?

La progeria est une maladie congénitale qui provoque apparemment le vieillissement très rapide de la personne. Le terme peut être utilisé pour désigner toute maladie dont les symptômes ressemblent à un processus de vieillissement accéléré, mais dans un sens plus limité, il désigne le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria . Il a été décrit pour la première fois en Angleterre à la fin du 19ème siècle par les docteurs Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford.

Maladie très rare, la progeria affecte entre un enfant sur quatre et un sur huit millions, et il n’existe actuellement aucun traitement curatif. Elle affecte les enfants des deux sexes et tous les groupes ethniques. Les personnes qui en souffrent ont une espérance de vie très brève et vivent rarement au-delà de 16 ans. Le patient le plus âgé enregistré pour cette maladie avait 29 ans.

Alors que d'autres troubles du "vieillissement accéléré" sont causés par un dysfonctionnement de la réparation de l'acide désoxyribonucléique (ADN) dans les cellules du corps, le progeria est provoqué par une mutation d'une protéine appelée Lamin A , qui entraîne la formation d'un noyau de cellule malformé. On suppose actuellement que Progeria résulte d'une mutation génique survenue au moment de la conception ou peu de temps après. Le mécanisme par lequel le noyau malformé conduit à une accélération du vieillissement n'est pas connu à ce jour.

Un enfant atteint de progeria commencera à présenter des symptômes vers 18 à 24 mois après la naissance. Cette maladie donne aux personnes âgées une apparence prématurément vieillissante, avec perte de cheveux, peau ridée et structure osseuse fragile. Les dents sont souvent lentes à apparaître et peuvent ne pas apparaître du tout. Les enfants ont également une croissance limitée et ont des visages petits avec des traits pincés.

La progeria cause également des problèmes médicaux typiquement associés aux personnes âgées, principalement de nature cardiovasculaire. Une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral est la principale cause de décès chez les personnes atteintes. Fait intéressant, certaines affections courantes chez les personnes âgées, telles que le cancer et la maladie d’Alzheimer, ne sont pas des symptômes de la progéria.

La Progeria Research Foundation est une organisation à but non lucratif basée aux États-Unis qui se consacre à la découverte d’un remède contre ce trouble. Les maladies cardiaques étant une des principales causes de décès dans le monde, la mise au point d'un traitement curatif à la progéria peut avoir des applications allant au-delà de la lutte contre les souffrances et de l'augmentation de la durée de vie des enfants touchés. De plus, des défauts de la couche A peuvent être responsables du vieillissement normal ainsi que des symptômes du vieillissement accéléré.