¿Qué es el síndrome de Proteus?

El síndrome

proteus es una condición congénita extremadamente rara que causa un crecimiento anormal de piel, hueso y tejido graso. Se estima que menos de 200 personas en todo el mundo están vivas en un momento dado con esta afección, aunque es posible que no se diagnostiquen casos adicionales porque los síntomas son demasiado leves. Se cree que esta condición es un tipo de mosaicismo genético, una condición causada por el desarrollo de anormalidades en algunas de las células del cuerpo, y esto explica por qué el síndrome de proteus es exclusivo de cada paciente, que se presenta de una amplia variedad de maneras. Su caso de la condición era extremadamente severo, y se manifestó en forma de huesos retorcidos y retorcidos, descuentos de piel y tumores grandes. Muchos pacientes con síndrome de Proteus desarrollan tumores asociados con la afección, junto con problemas circulatorios relacionados con malformaciones venosas. En algunos casos, la malformación de la sangre VLos Essels pueden provocar lesiones graves o muerte para el paciente.

Esta condición fue clasificada y descrita en 1979 por el médico Michael Cohen. Lleva el nombre del dios griego Proteus, que era capaz de cambiar su forma, para reflejar los cambios físicos graduales que ocurren en pacientes proteicos. Por lo general, el paciente comienza físicamente normal, y luego se desarrolla anormalmente, mostrando un crecimiento asimétrico que puede manifestarse de varias maneras, desde la descripción de los huesos hasta el desarrollo de las aletas de la piel.

La gravedad del síndrome de Proteus es bastante variada. Algunos pacientes solo están ligeramente afectados y pueden vivir vidas relativamente normales, mientras que otros sufren dolor severo y problemas médicos como resultado de los cambios en sus cuerpos. El diagnóstico de la condición generalmente sigue una evaluación cuidadosa del paciente que descarta cualquier otra causa potencial de la afección; Porque es asociadoSe encuentra con el mosaicismo, el síndrome de proteus no siempre se puede diagnosticar a través de pruebas genéticas, ya que algunas células en el cuerpo serán normales, mientras que otras serán mutadas.

El síndrome de

proteus no tiene curación, pero puede tratarse. El manejo de la afección se centra principalmente en abordar los síntomas del trastorno. Se eliminarán los tumores, y se pueden usar técnicas quirúrgicas para hacer frente al crecimiento anormal del hueso y la piel. Algunos pacientes también toman medicamentos para reducir el dolor asociado con la afección y para tratar inflamaciones e infecciones que pueden surgir como resultado del síndrome de proteus.