¿Qué es el síndrome de Proteus?
El síndrome de Proteus es una condición congénita extremadamente rara que causa un crecimiento anormal de la piel, los huesos y el tejido graso. Se estima que menos de 200 personas en todo el mundo están vivas en cualquier momento con esta afección, aunque es posible que no se diagnostiquen casos adicionales porque los síntomas son demasiado leves. Se cree que esta afección es un tipo de mosaicismo genético, una afección causada por el desarrollo de anormalidades en algunas de las células del cuerpo, y esto explica por qué el Síndrome de Proteus es único para cada paciente, presentando una amplia variedad de formas.
Un famoso enfermo del Síndrome de Proteus fue Joseph Merrick, también conocido como el Hombre Elefante. Su caso de la condición fue extremadamente grave, y se manifestó en forma de huesos retorcidos y nudosos, crecimientos de piel y tumores grandes. Muchos pacientes con síndrome de Proteus desarrollan tumores asociados con la afección, junto con problemas circulatorios relacionados con malformaciones venosas. En algunos casos, la malformación de los vasos sanguíneos puede provocar lesiones graves o la muerte del paciente.
Esta condición fue categorizada y descrita por primera vez en 1979 por el doctor Michael Cohen. Lleva el nombre del dios griego Proteus, que fue capaz de cambiar su forma, para reflejar los cambios físicos graduales que ocurren en los pacientes de Proteus. Típicamente, el paciente comienza físicamente normal y luego se desarrolla de manera anormal, mostrando un crecimiento asimétrico que puede manifestarse en una variedad de formas, desde crecimientos óseos hasta el desarrollo de colgajos de piel.
La gravedad del síndrome de Proteus es bastante variada. Algunos pacientes solo están levemente afectados y pueden vivir vidas relativamente normales, mientras que otros sufren dolor severo y problemas médicos como resultado de los cambios en sus cuerpos. El diagnóstico de la afección generalmente sigue a una evaluación cuidadosa del paciente que descarta cualquier otra causa potencial de la afección; Debido a que está asociado con el mosaicismo, el Síndrome de Proteus no siempre se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, ya que algunas células del cuerpo serán normales, mientras que otras mutarán.
El síndrome de Proteus no tiene cura, pero puede tratarse. El manejo de la afección se enfoca principalmente en abordar los síntomas del trastorno. Se eliminarán los tumores, por ejemplo, y se pueden usar técnicas quirúrgicas para hacer frente al crecimiento anormal de hueso y piel. Algunos pacientes también toman medicamentos para reducir el dolor asociado con la afección y para tratar inflamaciones e infecciones que pueden surgir como resultado del Síndrome de Proteus.