プロテウス症候群とは何ですか？

プロテウス症候群は、皮膚、骨、脂肪組織の異常な成長を引き起こす非常にまれな先天性疾患です。 症状が軽度であるために追加の症例が診断されない可能性はありますが、世界中で200人未満がこの状態でいつでも生存していると推定されています。 この状態は、遺伝的モザイク現象の一種であると考えられており、身体の細胞の一部に異常が発生することによって引き起こされる状態であるため、プロテウス症候群が各患者に特有であり、さまざまな形で現れる理由を説明しています。

プロテウス症候群の有名な患者の一人は、エレファントマンとしても知られるジョセフ・メリックでした。 彼の状態の症例は非常に重症であり、ねじれた、節のある骨、皮膚の成長、および大きな腫瘍の形で現れました。 プロテウス症候群の患者の多くは、静脈奇形に関連する循環器系の問題とともに、その状態に関連する腫瘍を発症します。 場合によっては、血管の奇形が患者の重傷または死亡につながる可能性があります。

この状態は、1979年にMichael Cohen博士によって最初に分類および記述されました。 それは、プロテウスの患者に発生する漸進的な身体的変化を反映するために、彼の形を変えることができたギリシャの神プロテウスにちなんで名付けられました。 通常、患者は身体的に正常な状態から始まり、その後異常に発達し、非対称の成長を示します。これは、骨の成長から皮弁の発達まで、さまざまな形で現れます。

プロテウス症候群の重症度は非常に多様です。 一部の患者は軽度の苦痛を抱え、比較的普通の生活を送ることができますが、他の患者は体の変化の結果として激しい痛みと医学的問題に苦しんでいます。 状態の診断は、通常、患者の他の潜在的な原因を除外する患者の注意深い評価の後に行われます。 プロテウス症候群はモザイク現象と関連しているため、遺伝子検査を通じて常に診断できるとは限りません。身体の一部の細胞は正常であるが、他の細胞は変異しているためです。

プロテウス症候群には治療法はありませんが、治療は可能です。 状態の管理は、主に障害の症状に対処することに焦点を当てています。 例えば、腫瘍は取り除かれ、骨と皮膚の異常な成長に対処するために外科技術が使用される場合があります。 一部の患者は、状態に伴う痛みを軽減し、プロテウス症候群の結果として生じる可能性のある炎症や感染症を治療するために薬を服用します。