Co to jest zespół Proteus?

Zespół Proteus jest niezwykle rzadkim wrodzonym stanem, który powoduje nieprawidłowy wzrost skóry, kości i tkanki tłuszczowej. Szacuje się, że mniej niż 200 osób na całym świecie żyje w danym momencie z tym stanem, chociaż możliwe jest, że dodatkowe przypadki nie zostaną zdiagnozowane, ponieważ objawy są zbyt łagodne. Uważa się, że ten stan jest rodzajem mozaiki genetycznej, stanem spowodowanym rozwojem nieprawidłowości w niektórych komórkach ciała, i to wyjaśnia, dlaczego Syndrom Proteusa jest unikalny dla każdego pacjenta, prezentując się na wiele różnych sposobów.

Jednym ze znanych cierpiących na zespół Proteusa był Joseph Merrick, znany również jako Człowiek Słonia. Jego przypadek tego stanu był wyjątkowo ciężki i objawiał się w postaci skręconych, sękatych kości, przerostów skóry i dużych guzów. Wielu pacjentów z zespołem Proteusa rozwija guzy związane ze stanem, a także problemy z krążeniem związane z wadami żylnymi. W niektórych przypadkach wada naczyń krwionośnych może prowadzić do poważnych obrażeń lub śmierci pacjenta.

Ten stan został po raz pierwszy skategoryzowany i opisany w 1979 r. Przez doktora Michaela Cohena. Nazwa pochodzi od greckiego boga Proteusza, który był w stanie zmienić swój kształt, aby odzwierciedlić stopniowe zmiany fizyczne zachodzące u pacjentów z Proteusem. Zazwyczaj pacjent zaczyna fizycznie normalny, a następnie rozwija się nienormalnie, wykazując asymetryczny wzrost, który może objawiać się na różne sposoby, od przerostu kości do rozwoju płatków skóry.

Nasilenie zespołu Proteus jest dość zróżnicowane. Niektórzy pacjenci są tylko lekko dotknięci i mogą żyć stosunkowo normalnie, podczas gdy inni cierpią z powodu silnego bólu i problemów medycznych w wyniku zmian w ich ciele. Diagnoza stanu zwykle następuje po dokładnej ocenie pacjenta, co wyklucza wszelkie inne potencjalne przyczyny stanu; ponieważ wiąże się to z mozaiką, Syndromu Proteusa nie zawsze można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych, ponieważ niektóre komórki w ciele będą normalne, a inne zmutowane.

Zespół Proteusa nie ma lekarstwa, ale można go leczyć. Leczenie tego stanu skupia się przede wszystkim na usuwaniu objawów zaburzenia. Na przykład guzy zostaną usunięte, a techniki chirurgiczne mogą być stosowane w celu radzenia sobie z nieprawidłowym wzrostem kości i skóry. Niektórzy pacjenci przyjmują również leki zmniejszające ból związany ze stanem oraz w leczeniu stanów zapalnych i infekcji, które mogą powstać w wyniku zespołu Proteus.