Hvad er Proteus syndrom?
Proteus syndrom er en ekstremt sjælden medfødt tilstand, der forårsager unormal vækst i hud, knogler og fedtvæv. Det anslås, at mindre end 200 mennesker over hele verden lever på et givet tidspunkt med denne tilstand, skønt det er muligt, at yderligere tilfælde ikke diagnosticeres, fordi symptomerne er for milde. Det antages, at denne tilstand er en type genetisk mosaik, en tilstand forårsaget af udviklingen af abnormiteter i nogle af kroppens celler, og dette forklarer, hvorfor Proteus-syndrom er unikt for hver patient, der præsenteres på en lang række måder.
En berømt lidelse af Proteus-syndrom var Joseph Merrick, også kendt som Elefantmanden. Hans tilfælde af tilstanden var ekstremt alvorlig, og den manifesteredes i form af snoede, knoede knogler, hududvækster og store tumorer. Mange Proteus Syndrom-patienter udvikler tumorer forbundet med tilstanden sammen med cirkulationsproblemer relateret til venøs misdannelse. I nogle tilfælde kan misdannelse af blodkar føre til alvorlig kvæstelse eller død for patienten.
Denne tilstand blev først kategoriseret og beskrevet i 1979 af doktor Michael Cohen. Det er opkaldt efter den græske gud Proteus, der var i stand til at ændre sin form, for at afspejle de gradvise fysiske ændringer, der forekommer hos Proteus-patienter. Patienten starter typisk fysisk normal og udvikler sig derefter unormalt og viser asymmetrisk vækst, som kan manifestere sig på forskellige måder, fra udvækst af knogler til udvikling af hudflapper.
Alvorligheden af Proteus syndrom er ganske forskellig. Nogle patienter er kun let plaget og i stand til at leve relativt normale liv, mens andre lider af alvorlige smerter og medicinske problemer som følge af ændringerne i deres krop. Diagnose af tilstanden følger typisk en omhyggelig evaluering af patienten, som udelukker enhver anden potentiel årsag til tilstanden; fordi det er forbundet med mosaik, kan Proteus syndrom ikke altid diagnosticeres gennem genetisk testning, da nogle celler i kroppen vil være normale, mens andre vil blive muteret.
Proteus syndrom har ingen kur, men det kan behandles. Håndtering af tilstanden fokuserer primært på adressering af symptomerne på lidelsen. Tumorer vil for eksempel blive fjernet, og kirurgiske teknikker kan anvendes til at tackle den unormale vækst af knogler og hud. Nogle patienter tager også medikamenter for at reducere smerter forbundet med tilstanden og til at behandle betændelser og infektioner, der kan opstå som et resultat af Proteus syndrom.