O que é a Síndrome de Proteus?
A Síndrome de Proteus é uma condição congênita extremamente rara que causa crescimento anormal da pele, osso e tecido adiposo. Estima-se que menos de 200 pessoas em todo o mundo estejam vivas a qualquer momento com essa condição, embora seja possível que casos adicionais não sejam diagnosticados porque os sintomas são muito leves. Acredita-se que essa condição seja um tipo de mosaicismo genético, uma condição causada pelo desenvolvimento de anormalidades em algumas células do corpo, e isso explica por que a Síndrome de Proteus é única para cada paciente, apresentando-se de várias maneiras.
Um famoso sofredor da Síndrome de Proteus foi Joseph Merrick, também conhecido como o Homem Elefante. O caso dele era extremamente grave e se manifestava na forma de ossos retorcidos e retorcidos, conseqüências da pele e grandes tumores. Muitos pacientes com Síndrome de Proteus desenvolvem tumores associados à doença, além de problemas circulatórios relacionados a malformações venosas. Em alguns casos, a malformação dos vasos sanguíneos pode levar a lesões graves ou morte para o paciente.
Essa condição foi categorizada e descrita pela primeira vez em 1979 pelo médico Michael Cohen. É nomeado para o deus grego Proteus, que foi capaz de mudar sua forma, para refletir as mudanças físicas graduais que ocorrem em pacientes com Proteus. Normalmente, o paciente começa fisicamente normal e depois se desenvolve de maneira anormal, exibindo crescimento assimétrico que pode se manifestar de várias maneiras, desde a proliferação óssea até o desenvolvimento de retalhos cutâneos.
A gravidade da síndrome de Proteus é bastante variada. Alguns pacientes são levemente afetados e são capazes de viver vidas relativamente normais, enquanto outros sofrem fortes dores e problemas médicos como resultado das alterações em seus corpos. O diagnóstico da doença geralmente segue uma avaliação cuidadosa do paciente, que exclui outras causas potenciais da doença; por estar associada ao mosaicismo, a Síndrome de Proteus nem sempre pode ser diagnosticada por meio de testes genéticos, uma vez que algumas células do corpo serão normais, enquanto outras serão mutadas.
A Síndrome de Proteus não tem cura, mas pode ser tratada. O manejo da condição concentra-se principalmente no tratamento dos sintomas do distúrbio. Os tumores, por exemplo, serão removidos e técnicas cirúrgicas podem ser usadas para lidar com o crescimento anormal de ossos e pele. Alguns pacientes também tomam medicamentos para reduzir a dor associada à doença e para tratar inflamações e infecções que podem surgir como resultado da Síndrome de Proteus.