Hva er Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en ekstremt sjelden medfødt tilstand som forårsaker unormal vekst av hud, bein og fettvev. Det anslås at mindre enn 200 mennesker over hele verden er i live til enhver tid med denne tilstanden, selv om det er mulig at ytterligere tilfeller ikke blir diagnostisert fordi symptomene er for milde. Denne tilstanden antas å være en type genetisk mosaikk, en tilstand forårsaket av utviklingen av abnormiteter i noen av kroppens celler, og dette forklarer hvorfor Proteus syndrom er unikt for hver pasient, og presenteres på mange måter.

En berømt lidelse av Proteus syndrom var Joseph Merrick, også kjent som Elefantmannen. Hans tilfelle av tilstanden var ekstremt alvorlig, og den manifesterte seg i form av snoede, kneblede knokler, hudutvekster og store svulster. Mange Proteus syndrom pasienter utvikler svulster assosiert med tilstanden, sammen med sirkulasjonsproblemer relatert til venøs misdannelse. I noen tilfeller kan misdannelse av blodkar føre til alvorlig personskade eller død for pasienten.

Denne tilstanden ble først kategorisert og beskrevet i 1979 av doktor Michael Cohen. Den er oppkalt etter den greske guden Proteus, som var i stand til å endre form, for å gjenspeile de gradvise fysiske endringene som skjer hos Proteus-pasienter. Vanligvis starter pasienten fysisk normal, og utvikler seg deretter unormalt og viser asymmetrisk vekst som kan manifestere seg på forskjellige måter, fra beinutvekster til utvikling av hudklaffer.

Alvorlighetsgraden av Proteus syndrom er ganske variert. Noen pasienter er bare plaget og er i stand til å leve relativt normale liv, mens andre lider av alvorlige smerter og medisinske problemer som følge av endringene i kroppen. Diagnostisering av tilstanden følger vanligvis en nøye evaluering av pasienten som utelukker andre potensielle årsaker til tilstanden; fordi det er assosiert med mosaikk, kan ikke Proteus syndrom alltid diagnostiseres gjennom genetisk testing, siden noen celler i kroppen vil være normale, mens andre vil bli mutert.

Proteus syndrom har ingen kur, men det kan behandles. Behandling av tilstanden fokuserer først og fremst på å adressere symptomene på lidelsen. Tumorer vil for eksempel bli fjernet, og kirurgiske teknikker kan brukes for å takle den unormale veksten av bein og hud. Noen pasienter tar også medisiner for å redusere smerter forbundet med tilstanden, og for å behandle betennelser og infeksjoner som kan oppstå som et resultat av Proteus syndrom.