Hva er Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en ekstremt sjelden medfødt tilstand som forårsaker unormal vekst av hud, bein og fettvev.Det anslås at mindre enn 200 mennesker over hele verden er i live til enhver tid med denne tilstanden, selv om det er mulig at flere tilfeller ikke blir diagnostisert fordi symptomene er for milde.Denne tilstanden antas å være en type genetisk mosaikk, en tilstand forårsaket av utvikling av avvik i noen av cellene i kroppen, og dette forklarer hvorfor Proteus -syndrom er unik for hver pasient, og presenterer på et bredt utvalg av måter.

En berømt lidende av Proteus syndrom var Joseph Merrick, også kjent som The Elephant Man.Hans tilfelle av tilstanden var ekstremt alvorlig, og den manifesterte seg i form av vridde, knarled bein, utvekster av hud og store svulster.Mange proteus syndrom -pasienter utvikler svulster assosiert med tilstanden, sammen med sirkulasjonsproblemer relatert til venøse misdannelser.I noen tilfeller kan misdannelse av blodkar føre til alvorlig skade eller død for pasienten.

Denne tilstanden ble først kategorisert og beskrevet i 1979, av doktor Michael Cohen.Det er oppkalt etter den greske guden proteus, som var i stand til å endre sin form, for å gjenspeile de gradvise fysiske endringene som oppstår hos proteus -pasienter.Typisk starter pasienten fysisk normal, og utvikler deretter unormalt, og viser asymmetrisk vekst som kan manifestere seg på en rekke måter, fra utvekster av bein til utvikling av hudklaffer.

Noen pasienter er bare lett plaget og i stand til å leve relativt normale liv, mens andre får sterke smerter og medisinske problemer som et resultat av endringene i kroppene deres.Diagnostisering av tilstanden følger vanligvis en nøye evaluering av pasienten som utelukker andre potensielle årsaker til tilstanden;Fordi det er assosiert med mosaikk, kan ikke Proteus -syndrom alltid diagnostiseres gjennom genetisk testing, siden noen celler i kroppen vil være normale, mens andre vil bli mutert. Proteus syndrom har ingen kur, men det kan behandles.Håndtering av tilstanden fokuserer først og fremst på å adressere symptomene på lidelsen.Svulster vil for eksempel bli fjernet, og kirurgiske teknikker kan brukes til å takle den unormale veksten av bein og hud.Noen pasienter tar også medisiner for å redusere smerter forbundet med tilstanden, og for å behandle betennelser og infeksjoner som kan oppstå som et resultat av Proteus -syndrom.