Proteus 증후군이란 무엇입니까?

Proteus 증후군은 피부, 뼈 및 지방 조직의 비정상적인 성장을 유발하는 극도로 드문 선천성 상태입니다. 증상이 너무 경미하기 때문에 추가 사례가 진단되지 않을 수는 있지만 전 세계 200 명 미만의 사람들 이이 상태에서 언제라도 살아있는 것으로 추정됩니다. 이 상태는 신체의 일부 세포에서 이상이 발달함으로써 발생하는 유전자 모자이크의 유형으로 여겨지며, 이는 프로테우스 증후군이 각 환자마다 고유 한 이유를 설명하며,

프로테우스 증후군의 유명한 고통자는 조셉 메릭 (Joseph Merrick)으로 알려져 있습니다. 그의 상태의 그의 사례는 매우 심각했으며, 꼬인 뼈, 피부의 성장 및 큰 종양의 형태로 나타났습니다. 많은 프로테우스 증후군 환자는 정맥 기형과 관련된 순환 문제와 함께 상태와 관련된 종양을 발생시킵니다. 어떤 경우에는 혈액의 기형 vEssels는 환자의 심각한 부상이나 사망을 초래할 수 있습니다.

이 상태는 1979 년에 Michael Cohen 박사가 처음 분류하고 설명했습니다. 그것은 자신의 형태를 바꿀 수있는 그리스 신 Proteus의 이름을 따서 Proteus 환자에서 발생하는 점진적인 신체적 변화를 반영합니다. 일반적으로, 환자는 육체적으로 정상을 시작한 다음 비정상적으로 발달하여 뼈의 외래에서 피부 플랩의 발달에 이르기까지 다양한 방식으로 나타날 수있는 비대칭 성장을 나타냅니다.

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Proteus 증후군의 심각성은 상당히 다양합니다. 일부 환자는 가볍게 고통 받고 상대적으로 정상적인 삶을 살 수있는 반면, 다른 환자는 신체의 변화로 인해 심각한 통증과 의학적 문제를 겪습니다. 상태의 진단은 일반적으로 상태의 다른 잠재적 원인을 배제하는 환자의 신중한 평가를 따릅니다. 관련이 있기 때문입니다모자이크와 관련하여, 프로테우스 증후군은 신체의 일부 세포가 정상이고 다른 세포는 돌연변이되기 때문에 유전자 검사를 통해 항상 진단 될 수는 없습니다.

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proteus 증후군에는 치료법이 없지만 치료할 수 있습니다. 상태 관리는 주로 장애의 증상을 해결하는 데 중점을 둡니다. 예를 들어, 종양은 제거 될 것이며, 수술 기술은 뼈와 피부의 비정상적인 성장에 대처하기 위해 사용될 수있다. 일부 환자는 또한 상태와 관련된 통증을 줄이고 프로테우스 증후군의 결과로 발생할 수있는 염증 및 감염을 치료하기 위해 약물을 복용합니다.