프로테우스 증후군이란 무엇입니까?

프로테우스 증후군은 피부, 뼈 및 지방 조직의 비정상적인 성장을 유발하는 매우 드문 선천성 질환입니다. 증상이 너무 경미하여 추가 사례가 진단되지 않을 수는 있지만 전 세계적으로 200 명 미만의 사람들이이 상태에서 항상 살아있는 것으로 추정됩니다. 이 상태는 일종의 유전자 모자이크 현상으로 여겨지며, 신체의 일부 세포에서 이상이 발생하여 발생하는 상태이며, 왜 Proteus 증후군이 각 환자마다 고유하고 다양한 방식으로 나타나는지 설명합니다.

프로테우스 증후군의 한 유명한 고난은 코끼리 맨으로도 알려진 조셉 메릭입니다. 그의 상태는 극도로 심각했으며 뒤틀리고 비꼬 인 뼈, 피부의 성장 및 큰 종양의 형태로 나타납니다. 많은 Proteus 증후군 환자는 정맥 기형과 관련된 순환 문제와 함께 상태와 관련된 종양을 발생시킵니다. 어떤 경우에는 혈관의 기형으로 인해 환자가 중상을 입거나 사망에이를 수 있습니다.

이 상태는 Michael Cohen 박사가 1979 년에 처음 분류하고 설명했습니다. 그것은 프로테우스 환자에서 발생하는 점진적인 신체적 변화를 반영하기 위해 그의 모양을 바꿀 수 있었던 그리스 신 프로테우스의 이름을 따서 명명되었습니다. 일반적으로 환자는 신체적으로 정상으로 시작한 다음 비정상적으로 발달하여 비대칭 적 성장을 나타내며 이는 뼈의 성장에서 피부 플랩의 발달에 이르기까지 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다.

프로테우스 증후군의 심각성은 매우 다양합니다. 일부 환자는 가벼운 고통을 받고 비교적 정상적인 삶을 살 수있는 반면, 다른 환자는 신체 변화로 인해 심한 통증과 의학적 문제를 겪습니다. 상태의 진단은 일반적으로 상태의 다른 잠재적 인 원인을 배제하는 환자의 신중한 평가를 따른다; 모자이크 현상과 관련이 있기 때문에 Proteus 증후군은 유전자 검사를 통해 항상 진단 할 수는 없습니다. 신체의 일부 세포는 정상이고 다른 세포는 돌연변이되기 때문입니다.

프로테우스 증후군은 치료법이 없지만 치료할 수 있습니다. 상태 관리는 주로 장애의 증상을 해결하는 데 중점을 둡니다. 예를 들어, 종양은 제거 될 것이며, 외과 기술은 뼈와 피부의 비정상적인 성장에 대처하기 위해 사용될 수있다. 일부 환자는 또한 상태와 관련된 통증을 줄이고 프로테우스 증후군의 결과로 발생할 수있는 염증 및 감염을 치료하기 위해 약물을 복용합니다.