Co je to proteinový syndrom?

Proteusův syndrom je velmi vzácný vrozený stav, který způsobuje abnormální růst kůže, kostí a tukové tkáně. Odhaduje se, že v daném okamžiku žije s tímto stavem méně než 200 lidí na celém světě, ačkoli je možné, že další případy nejsou diagnostikovány, protože symptomy jsou příliš mírné. Tato podmínka je považována za typ genetické mozaiky, stav způsobený vývojem abnormalit v některých buňkách těla, a to vysvětluje, proč je syndrom Proteus jedinečný pro každého pacienta a představuje širokou paletu způsobů.

Jeden slavný trpící Proteus syndromem byl Joseph Merrick, také známý jako Elephant Man. Jeho případ stavu byl extrémně závažný a projevil se ve formě zkroucených, pokroucených kostí, výrůstků kůže a velkých nádorů. U mnoha pacientů s proteinovým syndromem se vyvinou tumory spojené se stavem, spolu s oběhovými problémy souvisejícími s žilní malformací. V některých případech může malformace krevních cév vést k vážnému zranění nebo smrti pacienta.

Tento stav byl poprvé kategorizován a popsán v roce 1979 doktorem Michaelem Cohenem. Je pojmenována pro řeckého boha Proteuse, který byl schopen změnit svůj tvar, aby odrážel postupné fyzické změny, které se vyskytují u pacientů s Proteusem. Obvykle pacient začíná fyzicky normální a poté se vyvíjí abnormálně, přičemž vykazuje asymetrický růst, který se může projevovat různými způsoby, od růstu kosti až po vývoj kožních chlopní.

Závažnost Proteusova syndromu je velmi různorodá. Někteří pacienti jsou jen lehce postiženi a jsou schopni žít relativně normální život, zatímco jiní trpí vážnou bolestí a zdravotními problémy v důsledku změn v jejich tělech. Diagnóza stavu obvykle následuje pečlivé vyhodnocení pacienta, které vylučuje jakékoli další možné příčiny stavu; protože to je spojeno s mozaikou, Proteusův syndrom nemůže být vždy diagnostikován genetickým testováním, protože některé buňky v těle budou normální, zatímco jiné budou zmutovány.

Proteusův syndrom nevyléčí, ale dá se léčit. Řízení stavu se primárně zaměřuje na řešení příznaků poruchy. Nádory budou například odstraněny a chirurgické techniky mohou být použity k řešení abnormálního růstu kostí a kůže. Někteří pacienti také berou léky ke zmírnění bolesti spojené se stavem ak léčbě zánětů a infekcí, které mohou nastat v důsledku Proteusova syndromu.