Co je syndrom Proteus?

Proteus Syndrom je extrémně vzácný vrozený stav, který způsobuje abnormální růst kůže, kosti a mastné tkáně. Odhaduje se, že méně než 200 lidí po celém světě je v daném okamžiku naživu v tomto stavu, i když je možné, že další případy nejsou diagnostikovány, protože příznaky jsou příliš mírné. Předpokládá se, že tento stav je typem genetické mozaiky, což je stav způsobený rozvojem abnormalit v některých buňkách těla, a to vysvětluje, proč je proteusový syndrom jedinečný pro každého pacienta, který se projevuje širokým množstvím způsobů. Jeho případ stavu byl extrémně závažný a projevil se ve formě zkroucených, pokroucených kostí, růstu kůže a velkých nádorů. Mnoho pacientů s syndromem Proteus se vyvíjí nádory spojené s podmínkou spolu s oběhovými problémy souvisejícími s žilními malformacemi. V některých případech malformace krve VEsely mohou pro pacienta vést k vážnému zranění nebo smrti. Je pojmenován pro řecký bůh Proteus, který byl schopen změnit svůj tvar, odrážet postupné fyzické změny, ke kterým dochází u pacientů s proteusem. Pacient obvykle začíná fyzicky normální a poté se vyvíjí abnormálně a vykazuje asymetrický růst, který se může projevit různými způsoby, od růstu kosti po vývoj kožních chlopní.

Závažnost syndromu Proteus je poměrně rozmanitá. Někteří pacienti jsou pouze lehce postižení a schopni žít relativně normální životy, zatímco jiní trpí vážnou bolestí a zdravotními problémy v důsledku změn v jejich těle. Diagnóza stavu obvykle následuje pečlivé vyhodnocení pacienta, které vylučuje jakékoli jiné potenciální příčiny stavu; Protože je to docProteusový syndrom nelze s mozaicismem, nelze vždy diagnostikovat genetickým testováním, protože některé buňky v těle budou normální, zatímco jiné budou mutovány.

Syndrom

Proteus nemá léčbu, ale lze jej léčit. Řízení stavu se primárně zaměřuje na řešení příznaků poruchy. Například nádory budou odstraněny a chirurgické techniky mohou být použity k vyrovnání s abnormálním růstem kosti a kůže. Někteří pacienti také užívají léky, aby snížili bolest spojenou s podmínkou a léčili zánět a infekce, které mohou nastat v důsledku syndromu Proteus.