Vad är Proteus syndrom?
Proteus syndrom är ett extremt sällsynt medfødt tillstånd som orsakar onormal tillväxt av hud, ben och fettvävnad. Det uppskattas att mindre än 200 människor världen över lever vid en viss tidpunkt med detta tillstånd, även om det är möjligt att ytterligare fall inte diagnostiseras eftersom symptomen är för milda. Detta tillstånd tros vara en typ av genetisk mosaik, ett tillstånd som orsakas av utvecklingen av avvikelser i vissa av kroppens celler, och detta förklarar varför Proteus syndrom är unikt för varje patient och presenteras på många olika sätt.
En berömd lidande av Proteus syndrom var Joseph Merrick, även känd som elefantmannen. Hans fall av tillståndet var extremt allvarligt och det manifesterades i form av tvinnade, knutna ben, hudväxt och stora tumörer. Många Proteus syndrom patienter utvecklar tumörer associerade med tillståndet, tillsammans med cirkulationsproblem relaterade till venala missbildningar. I vissa fall kan missbildningen av blodkärlen leda till allvarlig skada eller död för patienten.
Detta tillstånd kategoriserades och beskrevs 1979 av doktor Michael Cohen. Det heter efter den grekiska guden Proteus, som kunde förändra sin form, för att återspegla de gradvisa fysiska förändringarna som inträffar hos Proteus-patienter. Vanligtvis börjar patienten fysiskt normalt och utvecklas sedan onormalt och visar asymmetrisk tillväxt som kan manifestera sig på olika sätt, från benväxt till utvecklingen av hudflikar.
Svårighetsgraden av Proteus syndrom är ganska varierad. Vissa patienter är bara lätt drabbade och kan leva relativt normala liv, medan andra drabbas av svår smärta och medicinska problem till följd av förändringarna i kroppen. Diagnos av tillståndet följer vanligtvis en noggrann utvärdering av patienten som utesluter andra potentiella orsaker till tillståndet; Eftersom det är förknippat med mosaik kan Proteus syndrom inte alltid diagnostiseras genom genetisk testning, eftersom vissa celler i kroppen kommer att vara normala, medan andra kommer att muteras.
Proteus syndrom har inget botemedel, men det kan behandlas. Hanteringen av tillståndet fokuserar främst på att hantera symtomen på störningen. Tumörer, till exempel, kommer att tas bort, och kirurgiska tekniker kan användas för att hantera den onormala tillväxten av ben och hud. Vissa patienter tar också läkemedel för att minska smärta i samband med tillståndet och för att behandla inflammationer och infektioner som kan uppstå till följd av Proteus syndrom.