Che cos'è la sindrome di Proteus?

La sindrome di Proteus è una condizione congenita estremamente rara che provoca una crescita anormale di pelle, ossa e tessuto adiposo. Si stima che meno di 200 persone in tutto il mondo siano vive in qualsiasi momento con questa condizione, anche se è possibile che non vengano diagnosticati casi aggiuntivi perché i sintomi sono troppo lievi. Si ritiene che questa condizione sia un tipo di mosaicismo genetico, una condizione causata dallo sviluppo di anomalie in alcune cellule del corpo, e questo spiega perché la Sindrome di Proteus è unica per ogni paziente, presentandosi in un'ampia varietà di modi.

Un famoso malato di Sindrome di Proteus fu Joseph Merrick, noto anche come Elephant Man. Il suo caso era estremamente grave e si manifestava sotto forma di ossa contorte e nodose, escrescenze della pelle e grandi tumori. Molti pazienti con sindrome di Proteus sviluppano tumori associati alla condizione, insieme a problemi circolatori correlati a malformazioni venose. In alcuni casi, la malformazione dei vasi sanguigni può portare a gravi lesioni o morte per il paziente.

Questa condizione è stata classificata e descritta per la prima volta nel 1979 dal dottor Michael Cohen. Prende il nome dal dio greco Proteus, che era in grado di cambiare forma, per riflettere i cambiamenti fisici graduali che si verificano nei pazienti con Proteus. In genere, il paziente inizia fisicamente normale, quindi si sviluppa in modo anomalo, mostrando una crescita asimmetrica che può manifestarsi in vari modi, dalle escrescenze ossee allo sviluppo di lembi cutanei.

La gravità della sindrome di Proteus è piuttosto varia. Alcuni pazienti sono solo leggermente afflitti e in grado di vivere una vita relativamente normale, mentre altri soffrono di forti dolori e problemi medici a causa dei cambiamenti nei loro corpi. La diagnosi della condizione segue in genere un'attenta valutazione del paziente che esclude qualsiasi altra potenziale causa della condizione; poiché è associata al mosaicismo, la Sindrome di Proteus non può sempre essere diagnosticata attraverso test genetici, poiché alcune cellule del corpo saranno normali, mentre altre saranno mutate.

La sindrome di Proteus non ha cura, ma può essere trattata. La gestione della condizione si concentra principalmente sull'affrontare i sintomi del disturbo. I tumori, ad esempio, saranno rimossi e le tecniche chirurgiche possono essere utilizzate per far fronte alla crescita anormale di ossa e pelle. Alcuni pazienti assumono anche farmaci per ridurre il dolore associato alla condizione e per trattare infiammazioni e infezioni che possono insorgere a causa della sindrome di Proteus.