Wat is het Proteus-syndroom?

Proteus-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening die abnormale groei van huid, botten en vetweefsel veroorzaakt. Naar schatting leven wereldwijd wereldwijd minder dan 200 mensen met deze aandoening, hoewel het mogelijk is dat er geen aanvullende gevallen worden gediagnosticeerd omdat de symptomen te mild zijn. Aangenomen wordt dat deze aandoening een soort genetische mozaïekvorming is, een aandoening die wordt veroorzaakt door de ontwikkeling van afwijkingen in sommige van de cellen van het lichaam, en dit verklaart waarom het Proteus-syndroom uniek is voor elke patiënt en zich op verschillende manieren presenteert.

Een beroemd slachtoffer van het Proteus-syndroom was Joseph Merrick, ook bekend als de Elephant Man. Zijn geval van de aandoening was buitengewoon ernstig en het manifesteerde zich in de vorm van gedraaide, knoestige botten, uitgroeiingen van de huid en grote tumoren. Veel patiënten met het Proteus-syndroom ontwikkelen tumoren die verband houden met de aandoening, samen met problemen met de bloedsomloop die verband houden met veneuze misvormingen. In sommige gevallen kan misvorming van bloedvaten leiden tot ernstig letsel of overlijden van de patiënt.

Deze aandoening werd voor het eerst gecategoriseerd en beschreven in 1979 door dokter Michael Cohen. Het is vernoemd naar de Griekse god Proteus, die in staat was zijn vorm te veranderen, om de geleidelijke fysieke veranderingen weer te geven die optreden bij Proteus-patiënten. Doorgaans begint de patiënt fysiek normaal en ontwikkelt zich vervolgens abnormaal en vertoont asymmetrische groei die zich op verschillende manieren kan manifesteren, van uitgroeisels van bot tot de ontwikkeling van huidflappen.

De ernst van het Proteus-syndroom is nogal gevarieerd. Sommige patiënten zijn slechts licht getroffen en kunnen een relatief normaal leven leiden, terwijl anderen ernstige pijn en medische problemen hebben als gevolg van de veranderingen in hun lichaam. De diagnose van de aandoening volgt meestal een zorgvuldige evaluatie van de patiënt, waarbij andere mogelijke oorzaken van de aandoening worden uitgesloten; omdat het wordt geassocieerd met mozaïek, kan het Proteus-syndroom niet altijd worden gediagnosticeerd door genetische tests, omdat sommige cellen in het lichaam normaal zijn, terwijl andere gemuteerd zijn.

Proteus-syndroom is niet te genezen, maar het kan worden behandeld. Het management van de aandoening is vooral gericht op het aanpakken van de symptomen van de aandoening. Tumoren worden bijvoorbeeld verwijderd en chirurgische technieken kunnen worden gebruikt om de abnormale groei van bot en huid aan te kunnen. Sommige patiënten nemen ook medicijnen om de pijn geassocieerd met de aandoening te verminderen en om ontstekingen en infecties te behandelen die kunnen optreden als gevolg van het Proteus-syndroom.