¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de
Rett es un trastorno raro que se ve principalmente en las niñas. Andreas Rett describió por primera vez los casos del síndrome en 1966, con casos adicionales reportados en la década de 1980, lo que llevó a un reconocimiento generalizado del síndrome de Rett en la comunidad médica. Esta condición es un trastorno ligado al sexo que implica errores en el cromosoma X, y es mucho más común en las niñas que en los niños, principalmente porque los fetos masculinos con síndrome de Rett generalmente mueren antes del nacimiento.
Esta condición de desarrollo neurológico no se herede, sino que se causan errores en el desarrollo fetal que conducen a anormalidades en el cromosoma X. En casos muy raros, una madre con un caso leve que es asintomático puede transmitir un cromosoma X dañado a un bebé, lo que resulta en un caso heredado de síndrome de Rett. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico del síndrome de Rett, aunque los síntomas suelen ser suficientes para que un médico haga un diagnóstico seguro.
Hay cuatro etapas para esta afección. Durante el desarrollo temprano, el niño es normal, alcanzando hitos de desarrollo esperados y comportándose como se esperaba. Sin embargo, en la fase de inicio temprano, el niño comienza a experimentar problemas con la coordinación muscular, y puede exhibir signos tempranos de lo que puede parecer el autismo. La fase de inicio temprano del síndrome de Rett generalmente ocurre entre seis y 18 meses de edad, y la condición puede no ser diagnosticada al principio porque los síntomas son sutiles.
En la fase destructiva rápida, el paciente comienza a experimentar problemas de desarrollo y neurológicos extremos que incluyen una desaceleración del crecimiento de las manos, los pies y la cabeza. El paciente puede desarrollar anormalidades cardíacas, convulsiones, debilidad muscular, problemas respiratorios, escoliosis, una creciente falta de coordinación y problemas de comportamiento. Algunos pacientes permanecen no verbales.
Durante la fase de meseta, el paciente alcanza un punto bastante estable, sin untegeno adicionalración o progresión. Finalmente, en la fase de deterioro del motor tardío del síndrome de Rett, el paciente comienza a experimentar graves problemas de movilidad. La cognición puede mejorar ligeramente durante esta fase.
El síndrome deRett no se puede curar, pero hay tratamientos que se pueden usar para manejar la afección y mantener al paciente cómodo. Los tratamientos giran en torno al tratamiento de los síntomas a medida que surgen, y proporcionan terapia ocupacional, física y psicológica al paciente para mejorar la socialización y las habilidades motoras. La gravedad del síndrome de Rett puede variar, como con muchas condiciones genéticas, dependiendo de las variaciones individuales dentro del paciente. Algunos pacientes tienen problemas graves, mientras que otros pueden disfrutar de una función más normal; En todos los casos, la terapia puede ayudar al paciente a vivir una vida más activa y feliz.