Vad är Rett syndrom?

Rett syndrom är en sällsynt störning som främst ses hos flickor. Fall av syndromet beskrevs först av Andreas Rett 1966, med ytterligare fall som rapporterades på 1980-talet, vilket ledde till ett utbrett erkännande av Rett syndrom i det medicinska samfundet. Detta tillstånd är en könsbunden störning som innebär fel på X-kromosomen, och det är mycket vanligare hos flickor än pojkar, främst på grund av att manliga fostrar med Rett-syndrom vanligtvis dör före födseln.

Detta neuroutvecklande tillstånd ärvs inte utan orsakas snarare av fel i fostrets utveckling som leder till onormalitet på X-kromosomen. I mycket sällsynta fall kan en mamma med ett milt fall som är asymptomatisk överföra en skadad X-kromosom till ett spädbarn, vilket resulterar i ett ärftligt fall av Rett-syndrom. Genetisk testning kan bekräfta en diagnos av Rett syndrom, även om symptomen vanligtvis räcker för att en läkare kan göra en säker diagnos.

Det finns fyra steg i detta tillstånd. Under tidig utveckling är barnet normalt och når förväntade milstolpar i utvecklingen och uppför sig som förväntat. I den tidiga inledningsfasen börjar emellertid barnet uppleva problem med muskelkoordination och kan uppvisa tidiga tecken på vad som kan tyckas vara autism. Den tidiga början av Rett syndrom inträffar vanligtvis mellan sex och 18 månaders ålder, och tillståndet kanske inte diagnostiseras först eftersom symptomen är subtila.

I den snabba destruktiva fasen börjar patienten uppleva extrema utvecklings- och neurologiska problem som inkluderar en avtagande av tillväxten av händer, fötter och huvud. Patienten kan utveckla hjärtabnormaliteter, kramper, muskelsvaghet, andningsproblem, skoliose, en ökande brist på koordination och beteendeproblem. Vissa patienter förblir icke verbala.

Under platåfasen når patienten en ganska stabil punkt utan ytterligare degeneration eller progression. Så småningom, i den sena motoriska försämringsfasen av Rett syndrom, börjar patienten få allvarliga rörelseproblem. Kognition kan förbättras något under denna fas.

Rett syndrom kan inte botas, men det finns behandlingar som kan användas för att hantera tillståndet och för att hålla patienten bekväm. Behandlingar handlar om att behandla symtom när de uppstår, och att ge patienten yrkesmässig, fysisk och psykologisk terapi för att förbättra socialisering och motoriska färdigheter. Svårighetsgraden av Rett syndrom kan variera, som med många genetiska tillstånd, beroende på individuella variationer inom patienten. Vissa patienter är svårt nedsatta, medan andra kan ha mer normal funktion; i alla fall kan terapi hjälpa patienten att leva ett mer aktivt och lyckligt liv.