Vad är Rett syndrom?

Rett -syndrom är en sällsynt störning som främst ses hos flickor. Fall av syndromet beskrevs först av Andreas Rett 1966, med ytterligare fall som rapporterades på 1980 -talet, vilket ledde till ett stort erkännande av Rett -syndrom i det medicinska samfundet. Detta tillstånd är en könsbundna störning som involverar fel på X-kromosomen, och det är mycket vanligare hos flickor än pojkar, främst på grund av att manliga foster med rett syndrom vanligtvis dör före födseln.

Detta neuroutvecklingstillstånd är inte ärvt, utan snarare orsakas av fel i fosterutveckling som leder till abnormitet på X-kromos. I mycket sällsynta fall kan en mamma med ett milt fall som är asymptomatiskt vidarebefordra en skadad X -kromosom till ett spädbarn, vilket resulterar i ett ärftligt fall av Rett -syndrom. Genetisk testning kan bekräfta en diagnos av Rett -syndrom, även om symtomen vanligtvis räcker för att en läkare ska göra en säker diagnos.

Det finns fyra steg i detta tillstånd. Under tidig utveckling, barnet är normalt, når förväntade utvecklingsmilstolpar och uppför sig som förväntat. I den tidiga början -fasen börjar barnet emellertid uppleva problem med muskelkoordinering och kan uppvisa tidiga tecken på vad som kan tyckas vara autism. Den tidiga början fasen av Rett -syndrom sker vanligtvis mellan sex och 18 månaders ålder, och tillståndet kanske inte diagnostiseras till en början eftersom symtomen är subtila.

I den snabba destruktiva fasen börjar patienten uppleva extrema utvecklings- och neurologiska problem som inkluderar en avmattning av tillväxten av händer, fötter och huvud. Patienten kan utveckla hjärtavvikelser, kramper, muskelsvaghet, andningsproblem, skoliose, en ökande brist på samordning och beteendeproblem. Vissa patienter förblir icke -verbala.

Under platåfasen når patienten en ganska stabil punkt, utan ytterligare degenration eller progression. Så småningom, i den sena motoriska försämringsfasen för Rett syndrom, börjar patienten uppleva allvarliga rörlighetsproblem. Kognition kan förbättras något under denna fas.

Rett -syndrom kan inte botas, men det finns behandlingar som kan användas för att hantera tillståndet och för att hålla patienten bekväm. Behandlingar kretsar kring att behandla symtom när de uppstår och tillhandahåller yrkesmässig, fysisk och psykologisk terapi till patienten för att förbättra socialisering och motoriska färdigheter. Svårighetsgraden av Rett -syndrom kan variera, liksom med många genetiska tillstånd, beroende på enskilda variationer inom patienten. Vissa patienter är allvarligt nedsatta, medan andra kan ha mer normal funktion; I alla fall kan terapi hjälpa patienten att leva ett mer aktivt och lyckligt liv.