O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é um distúrbio raro, observado principalmente em meninas. Os casos da síndrome foram descritos pela primeira vez por Andreas Rett em 1966, com casos adicionais relatados na década de 1980, levando ao reconhecimento generalizado da síndrome de Rett na comunidade médica. Essa condição é um distúrbio ligado ao sexo que envolve erros no cromossomo X, e é muito mais comum em meninas do que meninos, principalmente porque os fetos masculinos com síndrome de Rett geralmente morrem antes do nascimento.

Essa condição de desenvolvimento neurológico não é herdada, mas causada por erros no desenvolvimento fetal que levam a anormalidades no cromossomo X. Em casos muito raros, uma mãe com um caso leve que é assintomático pode transmitir um cromossomo X danificado para uma criança, resultando em um caso herdado da síndrome de Rett. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico da síndrome de Rett, embora os sintomas geralmente sejam suficientes para que um médico faça um diagnóstico confiável.

Existem quatro estágios para essa condição. Durante o desenvolvimento inicial, a criança é normal, alcançando marcos de desenvolvimento esperados e se comportando conforme o esperado. Na fase inicial, no entanto, a criança começa a ter problemas com a coordenação muscular e pode exibir sinais precoces do que pode parecer autismo. A fase de início precoce da síndrome de Rett geralmente ocorre entre seis e 18 meses de idade, e a condição pode não ser diagnosticada no início porque os sintomas são sutis.

Na fase destrutiva rápida, o paciente começa a experimentar problemas neurológicos e de desenvolvimento extremos, que incluem uma diminuição do crescimento das mãos, pés e cabeça. O paciente pode desenvolver anormalidades cardíacas, convulsões, fraqueza muscular, problemas respiratórios, escoliose, uma crescente falta de coordenação e problemas comportamentais. Alguns pacientes permanecem não verbais.

Durante a fase de platô, o paciente atinge um ponto bastante estável, sem degeneração ou progressão adicional. Eventualmente, na fase tardia da deterioração motora da síndrome de Rett, o paciente começa a ter sérios problemas de mobilidade. A cognição pode melhorar um pouco durante esta fase.

A síndrome de Rett não pode ser curada, mas existem tratamentos que podem ser usados ​​para gerenciar a condição e manter o paciente confortável. Os tratamentos giram em torno do tratamento dos sintomas à medida que surgem e do fornecimento de terapia ocupacional, física e psicológica ao paciente para melhorar a socialização e as habilidades motoras. A gravidade da síndrome de Rett pode variar, como em muitas condições genéticas, dependendo das variações individuais dentro do paciente. Alguns pacientes estão gravemente comprometidos, enquanto outros podem ter uma função mais normal; em todos os casos, a terapia pode ajudar o paciente a viver uma vida mais ativa e feliz.