Hvad er Rett-syndrom?
Rett syndrom er en sjælden lidelse, der primært ses hos piger. Tilfælde af syndromet blev først beskrevet af Andreas Rett i 1966, med yderligere tilfælde rapporteret i 1980'erne, hvilket førte til udbredt anerkendelse af Rett syndrom i det medicinske samfund. Denne tilstand er en kønsbundet forstyrrelse, der involverer fejl på X-kromosomet, og det er meget mere almindeligt hos piger end drenge, primært fordi mandlige fostre med Rett-syndrom normalt dør før fødslen.
Denne neurodevelopmentale tilstand er ikke arvet, men snarere forårsaget af fejl i fosterudviklingen, som fører til abnormiteter på X-kromosomet. I meget sjældne tilfælde kan en mor med en mild sag, der er asymptomatisk, overføre et beskadiget X-kromosom til et spædbarn, hvilket resulterer i et arveligt tilfælde af Rett-syndrom. Genetisk testning kan bekræfte en diagnose af Rett-syndrom, selvom symptomerne normalt er tilstrækkelige til, at en læge kan stille en sikker diagnose.
Der er fire stadier i denne tilstand. Under den tidlige udvikling er barnet normalt, når det forventede milepæle i udviklingen og opfører sig som forventet. I den tidlige begyndelsesfase begynder barnet imidlertid at opleve problemer med muskelkoordination og kan udvise tidlige tegn på, hvad der kan se ud til at være autisme. Den tidlige begyndelsesfase af Rett syndrom sker normalt mellem 6 og 18 måneders alder, og tilstanden kan muligvis ikke diagnosticeres først, fordi symptomerne er subtile.
I den hurtige destruktive fase begynder patienten at opleve ekstreme udviklingsmæssige og neurologiske problemer, der inkluderer en afmatning af væksten i hænder, fødder og hoved. Patienten kan udvikle hjerteafvik, anfald, muskelsvaghed, åndedrætsproblemer, skoliose, en stigende mangel på koordination og adfærdsproblemer. Nogle patienter forbliver ikke verbale.
I plateaufasen når patienten et ret stabilt punkt uden yderligere degeneration eller progression. Til sidst, i den sene motoriske forværringsfase af Rett syndrom, begynder patienten at opleve alvorlige mobilitetsproblemer. Erkendelsen kan forbedres lidt i denne fase.
Rett-syndrom kan ikke helbredes, men der er behandlinger, der kan bruges til at håndtere tilstanden og for at holde patienten komfortabel. Behandlinger drejer sig om behandling af symptomer, når de opstår, og at give patienten erhvervsmæssig, fysisk og psykologisk behandling for at forbedre socialisering og motoriske færdigheder. Alvorligheden af Rett syndrom kan variere, som med mange genetiske tilstande, afhængigt af individuelle variationer i patienten. Nogle patienter er alvorligt nedsat, mens andre kan have mere normal funktion; i alle tilfælde kan terapi hjælpe patienten med at leve et mere aktivt og lykkeligt liv.